褐黃病是一種少見(jiàn)的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病,病人肝臟中缺乏黑尿酸氧化酶，導致大量未經(jīng)氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積于人體各種組織和器官里。如黑尿酸沉積在關(guān)節結構組織中,則引起褐黃病性關(guān)節炎。

褐黃病性關(guān)節炎是由什么原因引起的？

　　褐黃病是一種少見(jiàn)的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。通常本病可有家族史，男女發(fā)病率不同，約為2∶1。而褐黃病性關(guān)節炎是由于色素沉積在椎間盤(pán)或軟骨，導致椎間盤(pán)退行性變和關(guān)節病變， 即褐黃病樣色素沉著(zhù)。沉積在關(guān)節結構組織中則引起褐黃病性關(guān)節炎。

褐黃病性關(guān)節炎有哪些表現及如何診斷？

　　本病患者出生后，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，并無(wú)其他癥狀。直到20～30歲后因黑尿酸沉積過(guò)多，才產(chǎn)生一系列癥狀。

　　本病患者的主要癥狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著(zhù)呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽(tīng)力常減退。尿酸沉積于主動(dòng)脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合并黑色前列腺結石。骨、關(guān)節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先后被累及。脊柱炎發(fā)生率為10%～15%，男性多于女性�；颊咧髟V腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態(tài)與強直性脊柱炎相似。脊柱進(jìn)行性僵硬，間盤(pán)退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最后引起骨性強直。四肢關(guān)節組織也因色素沉淀產(chǎn)生退行性變，關(guān)節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關(guān)節軟骨下骨侵蝕和囊性變并有骨質(zhì)致密、硬化以及骨贅形成，可導致關(guān)節強直。關(guān)節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著(zhù)、關(guān)節液中有色素沉著(zhù)的軟骨碎屑。

褐黃病性關(guān)節炎應該做哪些檢查？

　　本病的輔助檢查方法主要是X線(xiàn)檢查，X線(xiàn)表現有突出特點(diǎn)，有些病人先于臨床癥狀。X線(xiàn)見(jiàn)脊柱骨質(zhì)疏松，椎間盤(pán)鈣化、變窄。膝、肩、髖等關(guān)節間隙變窄，軟骨下骨硬化、囊腔形成，半月板鈣化，骨軟骨游離體，邊緣性骨贅和肌腱鈣化等。褐黃病與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎不同，通常不累及手足小關(guān)節。

褐黃病性關(guān)節炎容易與哪些疾病混淆？

　　由于本病外周關(guān)節病變在褐黃病中發(fā)生較晚，多累及大關(guān)節，而且在放射學(xué)征象上與骨性關(guān)節炎并無(wú)區別，故臨床上應注意與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、強直性脊柱炎和痛風(fēng)等鑒別。對于一些患者出現椎間盤(pán)軟骨鈣化或心臟瓣膜鈣化時(shí)，也要與相應的疾病進(jìn)行鑒別，尿黑酸定性陽(yáng)性則支持褐黃病的診斷。

褐黃病性關(guān)節炎應該如何預防？

　　本病主要是由于遺傳性疾病褐黃病所引起，故目前無(wú)有效預防措施。為了預防病變累及關(guān)節及其它器官，對于診斷為褐黃病的患者，應積極進(jìn)行控制。

褐黃病性關(guān)節炎可以并發(fā)哪些疾��？

　　本病是褐黃病色素沉著(zhù)在關(guān)節處所引起，故其并發(fā)癥主要是由于褐黃病所引起，色素沉積在椎間盤(pán)和關(guān)節軟骨，使軟骨變色，彈性減弱，變脆，對壓力失去抵抗，且易碎裂，小的破碎軟骨片可以脫落進(jìn)入關(guān)節腔內，繼而骨質(zhì)增生,最終發(fā)生繼發(fā)的退行性骨關(guān)節病。主要還沉積于透明軟骨、纖維軟骨、纖維組織和肌腱內，常見(jiàn)于耳廓、鼻、關(guān)節軟骨、大血管內膜、心肌瓣膜、腎及肺，其次為鞏膜、角膜及椎間盤(pán)中，男性病患者還常合并黑色前列腺結石。

褐黃病性關(guān)節炎應該如何治療？

　　目前尚無(wú)針對酶缺陷滿(mǎn)意的治療方法，飲食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的攝入(如天然蛋白質(zhì)，馬鈴薯，紅薯)能使尿中尿黑酸水平降低，大劑量維生素C能抑制尿黑酸色素與結締組織的結合，對抗其對軟骨細胞生長(cháng)的抑制作用和防止形態(tài)變形。退行性改變與增生性關(guān)節炎相同�；颊邞�進(jìn)行適當的活動(dòng)，但不宜加重關(guān)節負重。如病人關(guān)節疼痛和運動(dòng)功能?chē)乐卣系K，可選用關(guān)節成形術(shù)治療。