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軟骨發(fā)育異常（dyschondroplasia）又稱(chēng)內生軟骨瘤�。╡nchondromatosis）,Ollier病等。其特征為，長(cháng)骨的干骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊,伴骨干縮短及畸形，在指骨尤為常見(jiàn)。1899年首先由Ollier所描寫(xiě),雖其組織結構與內生軟骨瘤相似，但一般認為本病不應屬于腫瘤范圍。
軟骨發(fā)育異常是由什么原因引起的？
本病病因不明。為先天性發(fā)育畸形，無(wú)遺傳性及家族史。有人認為，可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟，以后骨增長(cháng)，但它們留在干骺端，且保留了增生的能力。在適當的條件下，就發(fā)展成軟骨性腫塊或軟骨柱。本病罕見(jiàn)。男稍多于女，在兒童期或青年期發(fā)病。
軟骨發(fā)育異常有哪些表現及如何診斷？
一、臨床表現：
出生時(shí)一般無(wú)異常表現。在生長(cháng)期起病，好發(fā)于生長(cháng)活躍的長(cháng)骨的干骺端，如膝關(guān)節上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見(jiàn)的部位。在骨盆好發(fā)于髂嵴。肘關(guān)節較少見(jiàn)。由于骨骺生長(cháng)不對稱(chēng)肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長(cháng)，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長(cháng)得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見(jiàn)。
二、診斷
如果從局部某一單個(gè)病變來(lái)診斷，很難與內生軟骨瘤區別;但如果全面檢查，則診斷并不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線(xiàn)片常有所幫助。診斷標準如下：
�、僭趦和缙谄鸩�。
�、诙喟l(fā)性的病變，大多發(fā)生在長(cháng)骨的兩端。
�、踃線(xiàn)上透光區活檢為軟骨組織。
軟骨發(fā)育異常應該做哪些檢查？
本病主要的輔助檢查方法是X線(xiàn)檢查，主要表現為：
在干骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區，呈柱狀排列，X線(xiàn)上顯示成條紋狀。干骺端有不規則的擴大，骨干增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點(diǎn)狀。在指骨，有膨大的不規則的囊性透亮區，其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點(diǎn)，使指骨變形。在髂骨可見(jiàn)軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到軟骨細胞柱而代之為?密的斑點(diǎn)，提示病變趨向愈合。
軟骨發(fā)育異常容易與哪些疾病混淆？
本病有時(shí)需與下列疾病相區別：
�、俟歉蛇B續癥：有明顯的遺傳性，表現為多發(fā)性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭狀。
�、诖嗳跣约∮不�(骨斑點(diǎn)癥)：骨斑點(diǎn)廣泛分布全身，骨結構正常，無(wú)內生軟骨性腫塊。
�、劾w維結構不良：雖為囊性病變，但好發(fā)于骨干及顱骨，邊緣不清楚，常伴有游漫性骨硬化。
另外，本病尚須與佝僂病、假性軟骨發(fā)育異常、脊椎干骺發(fā)育異常鑒別。
軟骨發(fā)育異常應該如何預防？
本病的預后良好，不影響生命。軟骨瘤樣腫塊的惡變率為1～5%，如發(fā)生突然增大現象或產(chǎn)生疼痛，應考慮有惡變，治療原則同軟骨肉瘤。
軟骨發(fā)育異�？梢圆l(fā)哪些疾��？
本病主要表現為部分干骺端軟骨不能經(jīng)歷正常的軟骨化骨而停滯于軟骨階段，并沉積在干骺端或逐漸轉移至骨干繼續發(fā)育形成畸形。因此，該病最多見(jiàn)于青少年手足短管狀骨，其次為四肢長(cháng)骨，但累及肩胛骨、胸骨者十分少見(jiàn)。其畸形隨青春發(fā)育而發(fā)展，一般到達成年后腫瘤即停止生長(cháng)，少數病例可惡變?yōu)檐浌侨饬�。大多數患者表現為單側不對稱(chēng)性發(fā)病，伴內翻或外翻畸形。橈骨長(cháng)，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長(cháng)得很大，很多，以致使手的功能完全喪失。合并肢體畸形者稱(chēng)為Ollier′s 病，合并皮膚、內臟血管瘤者稱(chēng)為Maffucci′s綜合征。
軟骨發(fā)育異常應該如何治療？
對本病的治療主要是對癥治療，根據實(shí)際情況及造成的損害選擇相應的治療方案。
對嚴重影響功能的腫塊，可作手術(shù)切除。為解決下肢的不等長(cháng)，可作肢體延長(cháng)術(shù)，或骨骺阻滯術(shù)，亦可作截骨矯行術(shù)來(lái)糾正內外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
