先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷,臨床罕見(jiàn)。往往伴有同側股骨近端發(fā)育不良、股骨重復畸形和足跗骨骨橋等多種畸形

先天性脛骨缺如是由什么原因引起的？ 　　 

    先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見(jiàn)。病因不明。

先天性脛骨缺如有哪些表現及如何診斷？ 　　 

    Kalamchi等依照臨床與X線(xiàn)表現，將其分成三種類(lèi)型。Ⅰ型為脛骨完全缺如，主要表現為小腿短縮及彎曲畸形；偶有足內側列的跖跗骨缺如，膝關(guān)節屈曲攣縮，腓骨頭上移和股骨遠端發(fā)育不良；Ⅱ型為脛骨遠端1/2缺如，脛骨近端和股骨遠端發(fā)育較好，因此保留了膝關(guān)節功能。但有腓骨近端后移和膝關(guān)節輕度屈曲攣縮；Ⅲ型只有脛骨遠端發(fā)育不良，以下脛腓關(guān)節分離、足內翻和外踝突出為特征。

先天性脛骨缺如應該做哪些檢查？ 　　 

    本病X線(xiàn)表現具有特征性，即脛骨在不同部位的缺如，比較容易做出正確診斷。

先天性脛骨缺如容易與哪些疾病混淆？ 　　 

    對脛骨遠端缺如者，在嬰兒期需要與先天性馬蹄內翻足鑒別。

先天性脛骨缺如應該如何預防？ 　　 

    本病為先天性疾病，無(wú)有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。

先天性脛骨缺如可以并發(fā)哪些疾��？ 　　 

    往往伴有同側股骨近端發(fā)育不良、股骨重復畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。

先天性脛骨缺如應該如何治療？ 　　 

    該畸形復雜，治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類(lèi)型、單側病變還是雙側病變，選擇治療方法。 

    如系單側Ⅰ型脛骨缺如，同時(shí)有股骨遠端發(fā)育不良者，應在2～3歲時(shí)作膝關(guān)節離斷，裝配假體。雙側脛骨Ⅰ型缺如者，應選擇Brown股骨、腓骨成形術(shù)，重建膝關(guān)節功能。二期進(jìn)行踝關(guān)節成形術(shù)；將腓骨遠端嵌入距骨上關(guān)節面所預制凹窩內，用克氏針縱行固定和石膏外固定。 　　 

    Ⅱ型病變的治療目標是穩定膝關(guān)節，可采取脛骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同時(shí)矯正足的畸形。 　　 

    Ⅲ型病變宜行跟腓融合，以穩定后足，改善足的功能。