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痙攣性斜頸定義為中樞神經(jīng)系統異常沖動(dòng)導致的頸部肌群陣發(fā)性不自主收縮使頭頸部向一側痙攣性?xún)A斜扭轉,致使出現多動(dòng)癥狀和姿式異常。
痙攣性斜頸是由什么原因引起的？
病理機制：痙攣性斜頸的確切病理機制尚未明確，可能與以下幾方面相關(guān)：
(1)遺傳因素：部分成人肌張力障礙局限型發(fā)作是由遺傳決定的。全身性肌張力障礙的遺傳學(xué)研究方面已取得了很大的進(jìn)步，在其影響下限局性肌張力障礙的遺傳學(xué)研究也有了點(diǎn)滴的進(jìn)展。在一些家系中，頸肌張力障礙見(jiàn)于約10%的一級和二級親屬，有常染色體顯性遺傳的證據，伴外顯率降低。有對三位患痙攣性斜頸的患者家族進(jìn)行的研究中發(fā)現，一個(gè)家族的發(fā)病與染色體18P相關(guān)。而后兩個(gè)家族中基因缺乏DYT1位點(diǎn)的參與。說(shuō)明在頸肌局限性肌張力障礙的發(fā)病中存著(zhù)基因異常。
(2)外傷：外傷一直被認為是痙攣性斜頸的病因，文獻報道9%-16%的病人既往有頭部或頸部外傷史，通常發(fā)生在發(fā)病之前的數周至數月。
(3)前庭功能異常：有報道痙攣性斜頸病人的前庭-眼反射反應性增高或不對稱(chēng)，在用肉毒素治療后不能糾正。前庭異常并非屬于原發(fā)異常，其他類(lèi)型的局限性肌張力障礙(如：書(shū)寫(xiě)痙攣，瞼痙攣)也可與痙攣性斜頸伴發(fā)。耳聾、眩暈和共濟失調不屬于痙攣性斜頸的特征。同時(shí)，許多患者沒(méi)有前庭反射異常，而有較長(cháng)時(shí)間痙攣性斜頸，這也許前庭異常繼發(fā)于。痙攣性斜頸引起長(cháng)期頭部姿勢異常。
(4)其他：短時(shí)或長(cháng)時(shí)間的頸部震動(dòng)刺激發(fā)現，患者頭位改變存在明顯的差異，這是由于周?chē)倔w感覺(jué)刺激發(fā)生改變，使中樞性控制頭頸代償扭轉調解功能受累，傳入神經(jīng)沖動(dòng)的中樞整合功能發(fā)生障礙。
痙攣性斜頸有哪些表現及如何診斷？
本病發(fā)病率約為 15/30萬(wàn)，多見(jiàn)于成年人，平均發(fā)病年齡 30-40歲，男女比例大致相等。起病緩慢，病情逐漸加重，很少會(huì )自行消退或緩解。頭頸部肌肉不能控制的異常運動(dòng)，往往雙側肌群受累，但受累程度常不對稱(chēng)，致使頭部偏向一側作扭轉運動(dòng)。晨起輕，運動(dòng)、情感變化或感官受到刺激后加重，入睡停止，患肌肥大疼痛，神經(jīng)科查體陰性。本病本身不會(huì )致死。
(1)此病在活動(dòng)時(shí)或工作緊張時(shí)加重，睡眠時(shí)癥狀減輕或消失。癥狀經(jīng)常是突然出現，表現為“頸部的牽拉或拖拉”或者是頭部的不隨意轉動(dòng)或急轉。非典型癥狀可導致誤診為“關(guān)節炎，頸神經(jīng)根病，精神性疾病，帕金森或顳下頜關(guān)節綜合征。
(2)頭部和頸部姿勢的異�？杀憩F為多種形式�？沙市D型、側傾、前傾、和后傾。復合型偏移是最常見(jiàn)的形式，約占66%--80%，復合型偏移的最常見(jiàn)形式是旋轉性斜頸，其次是頭牽拉，后斜頸和前斜頸。不到1/3的病人表現為單獨(獨立)的偏移。大多數病人在75%的時(shí)間內存在異常姿勢20%的病人存在頸外肌張力障礙。
(3)頰部、眼瞼(瞼痙攣)、手臂(書(shū)寫(xiě)痙攣)和軀干是最常見(jiàn)被累及的部位，大約25%的病人有體位性或運動(dòng)性手震顫。具有某些誘發(fā)和抑制因素是原發(fā)性肌張力障礙性的特點(diǎn)，有代表意義的如通過(guò)接觸下頜、面部、頭部可以減輕肌張力障礙。
(4)其他有效緩解方式還包括斜靠在高背椅上、口中含物或牽拉頭發(fā)。在疾病的早期，這些方法對大部分患者均有幫助，但是當病情進(jìn)展時(shí)，可能會(huì )失去作用。少數常見(jiàn)的緩解因素包括放松、少量飲酒和晨起效應，即睡眠后有一段時(shí)間的癥狀緩解。頸部淺、深層肌肉均可受累，但以胸鎖乳突肌、斜方肌和頭夾肌的收縮最易表現出癥狀。一側胸鎖乳突肌收縮，頭向對側旋轉并向收縮側屈曲稱(chēng)“單純旋轉性斜頸”或“單純側屈性斜頸”。雙側胸鎖乳突肌同時(shí)收縮，頭向前屈稱(chēng)“單純性前屈性斜頸”。雙側頭夾肌及斜方肌同時(shí)收縮，頭向后過(guò)伸稱(chēng)“單純性后伸性斜頸”。
此外還有“旋轉側屈性斜頸”，“旋轉后伸性斜頸”和“旋轉前屈性斜頸”。頸攣性斜頸在3-5年內趨向加重，持續時(shí)間可從1個(gè)月到18年，存在很大差異。而后癥狀有趨于穩定的表現。在穩定之后可能有一輕微的緩解過(guò)程。但緩解不明顯，常常是不完全的或非持續性的，緩解率大約10-20%，而且通常發(fā)生在發(fā)病初的一年內。
發(fā)作的年齡較小是預示緩解的唯一臨床指征。然而，幾乎所有的病人在5年之內都會(huì )復發(fā)，而且存在緩解和復發(fā)交替出現的現象。在痙攣性斜頸患者中功能障礙是很常見(jiàn)的。有對220例患者調查顯示，99%的病人存在不同程度的功能障礙。同時(shí)，許多病人伴有抑郁表現，有報道67例患者約20%表現抑郁。 另外，疼痛在痙攣性斜頸中發(fā)生率較高，該特征有助于區分其他類(lèi)型的局部肌張力障礙，而且與功能障礙相關(guān)。在患病過(guò)程中，75%的患者在某些時(shí)間點(diǎn)存在疼痛，而且這種疼痛是功能障礙的主要來(lái)源。疼痛還與頭部的持續痙攣轉動(dòng)及旋轉程度相關(guān)。功能障礙也常由于異常頭頸姿勢而回避社會(huì )交往引起。
