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先天性脛骨假關(guān)節是在脛骨中下1/3處,由于發(fā)育異常致脛骨的畸形和特殊類(lèi)型的不愈合，最終形成局部的假關(guān)節。自1709年Hatzoecher首先描寫(xiě)本病以來(lái)已有200余年歷史
先天性脛骨假關(guān)節是由什么原因引起的？
先天性脛骨假關(guān)節發(fā)病原因目前尚不完全了解，而學(xué)說(shuō)頗多，如宮內損傷學(xué)說(shuō)，血管畸形和代謝障礙學(xué)說(shuō)等，但己被放棄，目前公認比較合理者有以下三種：
1、神經(jīng)纖維瘤學(xué)說(shuō) 先天性脛骨假關(guān)節是由骨內性和骨外性的神經(jīng)纖維瘤物質(zhì)而引起，使局部骨質(zhì)的正常發(fā)育障礙，骨折后也因此影響骨折的修復而造成假關(guān)節。Boyd 報告14例先天性脛骨假關(guān)節的病例中，9例有皮膚的神經(jīng)纖維瘤結節及皮膚色素斑。溫習了178例中有17例有此情況。還有個(gè)別病例在脛后神經(jīng)有些變化。天津醫院所見(jiàn)9例先天性脛骨假關(guān)節與神經(jīng)纖維瘤有許多相似之處，同時(shí)部分病例在假關(guān)節處的顯微鏡檢查也符合神經(jīng)纖維瘤。這兩種病無(wú)疑有較為密切的關(guān)系。
2、纖維異樣增殖學(xué)說(shuō) Boyd和Sage(1958)報告15例，其中兩例假關(guān)節處，顯微鏡下呈纖維異樣增殖的表現，提到與該病有關(guān)系。多數病例皮膚有咖啡色斑點(diǎn)，同時(shí)在假關(guān)節前期，囊性改變區的骨有彎曲畸形，甚至有些病例陰蒂較大，甚似纖維異樣增殖的第三型即Albright病。X線(xiàn)表現，在假關(guān)節是前期的囊性變區或假關(guān)節處殘留的囊性變區呈磨砂玻璃樣，骨小梁消失與纖維異樣增殖相似，更主要的是局部病理變化也頗為相似。從以上關(guān)系看來(lái)，二者之間亦存在更密切的關(guān)系。
3、神經(jīng)學(xué)說(shuō) Aegerter(1995)提出神經(jīng)纖維瘤、纖維異樣增殖和先天性脛骨假關(guān)節三者有許多共同之處，可能由一共同的原因所引起的纖維組織錯構增殖。這些纖維組織的轉化不良和紊亂使局部區域產(chǎn)生骨質(zhì)的正常生長(cháng)和成熟顯得無(wú)能，這種變化的原因可能是局部神經(jīng)通路不正常。在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周?chē)窠?jīng)有病理改變，支持了這種神經(jīng)學(xué)說(shuō)。
先天性脛骨假關(guān)節有哪些表現及如何診斷？
典型的先天性脛骨假關(guān)節畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節外形，患肢短縮。
根據脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無(wú)假關(guān)節，脛骨前弓處皮質(zhì)增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關(guān)節�；蛞虿徽J識此病，貿然作截骨手術(shù)，形成不愈合，繼續發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進(jìn)一步萎縮變細，呈筆尖狀.
(二)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細，臨床不易發(fā)現，輕微外力造成骨折后出現不愈合，繼之形成假關(guān)節。
(三)假關(guān)節型 出生后即發(fā)現有脛骨中下段缺損，形成假關(guān)節。假關(guān)節處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長(cháng)發(fā)育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質(zhì)菲薄。有時(shí)周?chē)浗M織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
