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肢骨紋狀肥大（melorheostosis）又稱(chēng)骨熔燭樣病,單肢型燭淚樣骨質(zhì)增生癥，及Leri骨質(zhì)硬化癥蠟燭骨（candle bone）等。為一種少見(jiàn)的形狀特殊的局限性骨質(zhì)增生,從X線(xiàn)片上看，猶似熔蠟沿骨干流下。
肢骨紋狀肥大是由什么原因引起的？
【病因學(xué)】
本病病因不明,認為多系先天發(fā)育畸形,為一種骨膜下毛細血管擴張所致的骨膜骨發(fā)育異常,文獻中曾有與家族性脆骨性骨硬化伴發(fā)的報道，故認為其可能是引起孤立性家族性脆骨癥基因部位的二次突變所致。無(wú)遺傳性及家族史。發(fā)病從兒童開(kāi)始，男女相等。大都侵犯單肢，下肢多見(jiàn)于上肢。
【病理改變】
骨外膜及骨內膜增生，呈不規則硬化。鏡下見(jiàn)骨質(zhì)增生區為緊密的板層骨，排列紊亂，哈佛氏管扭曲變形，未成熟與成熟的骨組織交織，成骨細胞活動(dòng)增加，破骨細胞活動(dòng)減少，故有新骨形成。其他結構正常。
肢骨紋狀肥大有哪些表現及如何診斷？
本病的臨床表現主要有以下幾點(diǎn)：
(一)疼痛最常見(jiàn)，約占1/2，而且年齡越大，疼痛越明顯，一般為隱痛或鈍痛，活動(dòng)時(shí)加重。
(二)患肢關(guān)節活動(dòng)受限。這是由于關(guān)節周?chē)琴|(zhì)增生，及軟組織內骨沉積所致，很少是因為關(guān)節面被破壞所致。
(三)骨畸形。
(四)局部觸診可觸知骨的表面高低不平，堅硬如石。常有足外翻、膝外翻、骨彎曲、膝關(guān)節腫大等。
(五)患肢可以發(fā)生腫脹、發(fā)冷、出汗及硬結出現。亦有合并硬皮病者，為交感神經(jīng)紊亂及缺血的表現，有時(shí)可捫及增生的骨質(zhì)。
肢骨紋狀肥大應該做哪些檢查？
用于本病的輔助方法主要是X線(xiàn)檢查：
X線(xiàn)表現 ：好發(fā)于四肢長(cháng)骨，以單肢多見(jiàn)。在骨干的一側有不規則的骨質(zhì)增生。骨干的外形逐被破壞，猶如在燃燒中的蠟燭的熔蠟從旁邊流下。增生的骨無(wú)結構，骨骺及短骨常表現為斑點(diǎn)狀，可以超越過(guò)關(guān)節侵犯遠端的骨質(zhì)，但不侵犯關(guān)節面。骨盆及肩胛骨亦表現為密度增加及有斑點(diǎn)、顱骨、脊柱及肋骨少見(jiàn)。
肢骨紋狀肥大容易與哪些疾病混淆？
對于典型的病例，由于其表現特殊，診斷不難，有些病例需與下列疾病相鑒別。
1、骨硬化病(大理石骨癥);
2、骨斑點(diǎn)癥(脆弱性骨硬化);
3、骨纖維結構不良癥;
4、炎癥性骨硬化等。
肢骨紋狀肥大應該如何預防？
【預后】
本病是一種先天性疾病，故無(wú)有效的預防措施，病變?yōu)檫M(jìn)行性。在發(fā)育期病情進(jìn)展迅速，成年后緩慢，不影響生命。
肢骨紋狀肥大可以并發(fā)哪些疾��？
本病是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，其導致的并發(fā)癥包括以下幾種情況：
1、足外翻
2、膝外翻
3、骨彎曲
4、膝關(guān)節腫大等等。
在晚期，異位增生的骨質(zhì)可突入關(guān)節甚至跨越關(guān)節形成骨橋，從而造成關(guān)節活動(dòng)障礙。
肢骨紋狀肥大應該如何治療？
由于本病是一慢性疾病，只在發(fā)育期病情進(jìn)展迅速，成年后緩慢，且不影響生命，但本病可出現關(guān)節運動(dòng)受限、關(guān)節畸形等。目前無(wú)特殊療法，可用物理療法和對癥治療以減輕痛苦，預后較好。對于疼痛劇烈、嚴重影響關(guān)節活動(dòng)者,可考慮手術(shù)治療,如清除鈣化的軟組織、肌腱延長(cháng)術(shù)、筋膜切開(kāi)與關(guān)節囊切開(kāi)術(shù)、矯正性截骨術(shù)、交感神經(jīng)切斷術(shù)、甚至截肢。
