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弗里德賴(lài)希共濟失調( Friedreich’s ataxia,FRDA) 是一種較罕見(jiàn)的遺傳共濟失調，呈常染色體隱性遺傳，脊髓后半及小腦退變病,其發(fā)病率約為1 ～2/ 10 萬(wàn)人。
Friedreich共濟失調癥是由什么原因引起的？
本病是一種遺傳性疾病。在病理上，肉眼可見(jiàn)脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學(xué)改變特點(diǎn)是脊髓后索、皮質(zhì)脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質(zhì)增生。小腦和腦干多正常，腦橋和髓質(zhì)可有皺縮，腦皮質(zhì)無(wú)明顯變化。脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。
Friedreich共濟失調癥有哪些表現及如何診斷？
本病好發(fā)年齡為青少年，個(gè)別病例成年以后發(fā)病。同一家族人發(fā)病年齡大致相同，但輕重不一。其癥狀主要有以下幾個(gè)重點(diǎn)：
1、癥狀漸起，最常見(jiàn)的癥狀是雙下肢共濟失調，步態(tài)蹣跚，常用上肢擺動(dòng)代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩，不一定因閉目而加重。
2、隨著(zhù)病情進(jìn)展，軀干和上肢也發(fā)生共濟失調，字跡潦草、甚至無(wú)法書(shū)寫(xiě)�？捎兄w和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動(dòng)。
3、本病約70%患者有眼球震顫，水平性、垂直性、旋轉性均可出現。言語(yǔ)障礙也屬本病特征，說(shuō)話(huà)緩慢，單調含糊不清，或時(shí)斷時(shí)續，呈爆發(fā)狀，或發(fā)音過(guò)度緩慢拉長(cháng)，時(shí)而過(guò)分急促。
4、小腿的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態(tài)可轉變?yōu)榀d攣步態(tài)。
5、肢體偶有閃電樣痛，但多無(wú)客觀(guān)淺感覺(jué)障礙，位置覺(jué)及震顫覺(jué)遲鈍或消失，以下肢為重。
6、此外還可有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素沉著(zhù)。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽(tīng)力、前庭功能障礙及吞咽困難。
7、本病可有植物神經(jīng)系統紊亂，心動(dòng)過(guò)速，惡心、嘔吐、體溫過(guò)低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱后突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。
8、心臟病變?yōu)樾呐K擴大，心臟雜音，EKG異常。心臟瓣膜病，心肌營(yíng)養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
Friedreich共濟失調癥應該做哪些檢查？
本病的檢查主要是進(jìn)行一些體格檢查和特殊檢查：
體格檢查可以發(fā)現，本病首發(fā)癥狀多為軀體和肢體共濟失調，腱反射消失，深感覺(jué)障礙及病理反射陽(yáng)性，偶見(jiàn)視神經(jīng)萎縮，神經(jīng)性耳聾，輕度癡呆，骨骼畸形亦為本病特征之一。若有典型的脊髓后索、側索及小腦癥狀；骨骼系統畸形；心臟器質(zhì)性損害等易可明確診斷。 影象學(xué)檢查的結果對本病的診斷也有一定的診斷：
1.合并弓形足脊柱側彎者相應部位Ｘ線(xiàn)攝片有改變。
2.頭顱MRI對OPCA有確診價(jià)值。
Friedreich共濟失調癥容易與哪些疾病混淆？
本病主要需與頸椎脊髓病進(jìn)行鑒別：
本病步態(tài)蹣跚不穩，雙手精細動(dòng)作障礙，錐體未受累時(shí)可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類(lèi)似。但后者無(wú)共濟失調，無(wú)顱神經(jīng)受累，無(wú)言語(yǔ)障礙。MRI多顯示頸椎退變性狹窄。
Friedreich共濟失調癥應該如何預防？
本病是一種先天性的遺傳性疾病，用DNA 診斷及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn),是防治本病的根本性措施。
Friedreich共濟失調癥可以并發(fā)哪些疾��？
典型的Friedreich共濟失調癥多在25 歲前發(fā)病。癥狀逐步加重，發(fā)病后9～16 年喪失活動(dòng)能力，多數死于反復感染或心肌病。心臟瓣膜病，心肌營(yíng)養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
Friedreich共濟失調癥應該如何治療？
對先證者一般采用支持治療及神經(jīng)營(yíng)養藥物治療為主，如毒扁豆堿、胞二磷膽堿等。本病無(wú)特殊治療方法，為校正足畸形可行腱轉移，延長(cháng)術(shù)，關(guān)節融合術(shù)等。同時(shí)肢體的功能鍛煉有利于保持動(dòng)作的正確性及防止攣縮。目前西醫尚無(wú)有效的藥物和治療措施，有學(xué)者認為中醫治療或有希望。
