先天性多發(fā)性關(guān)節攣縮癥是因肌肉,關(guān)節囊及韌帶纖維化，引起以全身多個(gè)關(guān)節僵直為特征的綜合癥。

先天性多發(fā)性關(guān)節攣縮癥是由什么原因引起的？

　　一般認為，胎兒肢體在子宮內失去運動(dòng)能力，是本病的基本發(fā)病機制�，F已證明許多因素，如妊娠期間注射某些藥物，病毒感染，都能使胎兒肢體失去運動(dòng)功能而罹患本病。

Drachman曾將箭毒注入雞胚絨膜尿囊的血管內，制作出了多關(guān)節攣縮的動(dòng)物模型。

Moessinger用箭毒注入鼠子宮，也產(chǎn)生了鼠的多發(fā)性關(guān)節攣縮，肺發(fā)育不良、下頜小及短臍帶等多種畸形。Jago報告一例母親妊娠10～12周時(shí)，因患破傷風(fēng)而注射肌肉松弛劑，結果分娩一多發(fā)性關(guān)節攣縮癥的嬰兒。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對本病的致病作用，都曾在動(dòng)物實(shí)驗中獲得證明。

先天性多發(fā)性關(guān)節攣縮癥有哪些表現及如何診斷？

　　本病的臨床表現非常復雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類(lèi)別。

　　(1)第一類(lèi)只累及四肢關(guān)節，約占50%，又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠端關(guān)節攣縮兩個(gè)亞型。前者系典型的關(guān)節攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現四肢關(guān)節對稱(chēng)性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動(dòng)。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關(guān)節的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發(fā)亮并緊張，病人呈木偶樣外觀(guān)。當關(guān)節攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺(jué)正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時(shí)，其足常為跖屈內翻畸形、膝關(guān)節屈曲或伸直、髖關(guān)節屈曲一外旋、外展，抑或髖關(guān)節屈曲一內收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關(guān)節內旋、肘關(guān)節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節屈曲攣縮，拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關(guān)節屈曲攣縮。 肢體遠端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內翻多見(jiàn)，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。

　　(2)第二類(lèi)是關(guān)節攣縮伴內臟及頭面部畸形，除有關(guān)節攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，Freemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。

　　(3)第三類(lèi)是關(guān)節攣縮伴神經(jīng)系統異常。關(guān)節攣縮伴嚴重神經(jīng)系統異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過(guò)外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。