遺傳性出血性毛細血管擴張癥系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發(fā)性毛細血管、或小動(dòng)脈,小靜脈擴張和病變部位反復出血為特征，肝臟常受累。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥是由什么原因引起的？

　　病因學(xué)

　　本病為常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可患病，均可遺傳。病變部位在血管壁，表現為毛細血管擴張、動(dòng)靜脈畸形和動(dòng)脈瘤。血管壁變薄、彈力纖維缺乏、平滑肌缺乏、毛細血管壁和小動(dòng)脈壁僅由一層內皮細胞組成，血管迂曲或擴張，有時(shí)僅有的內皮細胞發(fā)生退行性變，內皮細胞連接缺損，病變血管可因輕微的外力，或血管內血流壓力作用即可發(fā)生破裂而出血。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥有哪些表現及如何診斷？

　　【臨床表現】

　　多在20～30歲之間發(fā)病，部分在兒童期即可發(fā)病。

　　最突出的癥狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反復出血。兒童期多見(jiàn)鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉，而內臟出血機會(huì )增加，以胃腸道出血最多見(jiàn)，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經(jīng)過(guò)多、蛛網(wǎng)膜下腔出血等。

　　肝臟受累，因流經(jīng)肝動(dòng)靜脈瘺的血流量增多而出現肝腫大，可有肝區疼痛及一定程度的壓痛，局部有時(shí)可觸及一搏動(dòng)性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續性血管雜音。

　　動(dòng)-靜脈瘺的分流可產(chǎn)生高動(dòng)力循環(huán)狀態(tài)，并可產(chǎn)生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動(dòng)靜脈瘺而引起低氧血癥、繼發(fā)性紅細胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。

　　【診斷】

　　陽(yáng)性家族史、毛細血管擴張及同部位的反復出血。由于血管壁的脆弱，臨床上束臂試驗常陽(yáng)性，并有出血時(shí)間延長(cháng)。血管造影有確診價(jià)值。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥應該做哪些檢查？

　　1.B型超聲�？梢�(jiàn)肝內血管擴張，有時(shí)可見(jiàn)血管的明顯搏動(dòng)。放射性核素掃描可見(jiàn)肝臟有效放射性缺損區。CT可見(jiàn)到血管的扭曲、擴張等改變。

　　2.血管造影常見(jiàn)到受累血管的擴張、扭曲，靜脈相有小結節狀造影劑存留，另有早期的靜脈充盈，提示有動(dòng)靜脈分流。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥容易與哪些疾病混淆？

　　注意須與以下疾病相相鑒別：

　　1、蜘蛛痣;

　　2、紅痣;

　　3、小靜脈擴張。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥應該如何預防？

　　1.要注意保護粘膜皮膚，避免局部創(chuàng )傷、過(guò)度疲勞、感冒、發(fā)熱、以及能使血壓升高、血容量增加的易誘發(fā)出血的因素。

　　2.拔牙及行口腔小手術(shù)時(shí)亦應慎重以免流血過(guò)多。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥可以并發(fā)哪些疾��？

　　本病常見(jiàn)的并發(fā)癥是貧血。

遺傳性出血性毛細血管擴張癥應該如何治療？

　　【治療措施】

　　1.止血 體表出血以壓迫止血為主，內臟出血者考慮用安絡(luò )血以助小血管收縮，用垂體后葉素降低內臟血管內壓力。

　　2.輸血 僅用于大量失血者，但不宜過(guò)量，避免血壓過(guò)高而使出血難止。

　　3.補充鐵劑 適用于慢性失血性貧血患者。

　　4.其他 肝動(dòng)脈栓塞可用于治療肝動(dòng)靜脈瘺。β-受體阻滯劑可改善高動(dòng)力循環(huán)狀態(tài)，降低肝血流量，使分流量減少。