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先天性顱鎖骨發(fā)育不全是一種先天性全身性膜性骨骨化不全,以顱頂骨與鎖骨發(fā)育障礙為主要特征，可多骨或單骨受累。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全是由什么原因引起的？
本病病因不明，為常染色體顯性遺傳，其侯選基因目前已被定位到6P21 ，大約2/ 3 有家族史，1/ 3 為散發(fā)，性別間無(wú)明顯差異，該病可在任何年齡發(fā)病，但在出生后2 年內發(fā)病最顯著(zhù)。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全有哪些表現及如何診斷？
一、臨床表現
病變累及面較廣，除主要累及鎖骨、顱骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等，牙齒以及腕骨、骨鈣化緩慢等情況。癥狀表現主要為頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對較大，鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱(chēng)性。有時(shí)合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
二、診斷
頭面部的典型畸形及X線(xiàn)片所見(jiàn)，很容易做出診斷。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全應該做哪些檢查？
本病主要是進(jìn)行X線(xiàn)檢查，有學(xué)者按有無(wú)遺傳學(xué)關(guān)系及癥狀的輕重不同分為三類(lèi)：
(1)第一類(lèi)為標準型:：有家族遺傳關(guān)系，顱骨、鎖骨、骨盆等均受累。其X 線(xiàn)表現典型。如單側或雙側鎖骨部分或全部缺如，顱骨骨化不全，前囟門(mén)大，顱骨縫未閉，有時(shí)胸骨柄缺如，廣泛脊柱裂等。
(2)第二類(lèi)為家族遺傳型：有家族遺傳關(guān)系，但顱骨不受累。
(3)第三類(lèi)為散發(fā)型：無(wú)家族遺傳關(guān)系。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全容易與哪些疾病混淆？
X線(xiàn)檢查方法為確診本病的主要手段，由于該病X線(xiàn)征象具有以上特殊性，所以診斷并不困難，關(guān)鍵在于能想到本病。必要時(shí)仍需與以下疾病相鑒別：
(1) 佝僂�。贺䞍E病所顯示的方顱，囟門(mén)閉合延遲錐體及骨盆變形有時(shí)與該病相似，但前者無(wú)鎖骨發(fā)育障礙，且經(jīng)抗佝僂病治療迅速好轉。
(2) 軟骨發(fā)育不全：為全身對稱(chēng)性軟骨發(fā)育障礙骨骼縱向生長(cháng)緩慢，而橫向生長(cháng)正常，故管狀骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
(3) 克汀�。弘m也顯示為顱骨發(fā)育滯遲，顱縫增寬，并見(jiàn)縫間骨，但無(wú)鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等�；純好黠@智力低下。
(4) 成骨不全：由于膜內化骨作用低下，有時(shí)也見(jiàn)囟門(mén)及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現為骨脆易折及骨痂形成過(guò)盛，有時(shí)伴有不同程度藍鞏膜，聽(tīng)力障礙等。
(5) 與外傷有關(guān)的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經(jīng)詢(xún)問(wèn)病史將不難發(fā)現。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全應該如何預防？
本病為先天性疾病，故無(wú)有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。診斷時(shí)還應注意與其它具有相似癥狀的疾病進(jìn)行鑒別，以便給患兒正確的治療。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全可以并發(fā)哪些疾��？
本病同時(shí)也會(huì )合并軟骨發(fā)育障礙，嚴重者表現為侏儒，坐、恥骨發(fā)育障礙，脊柱裂及腕骨發(fā)育滯遲等，有時(shí)還會(huì )合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
先天性顱鎖骨發(fā)育不全應該如何治療？
本病臨床癥狀相對較少，典型病例診斷較為明確，雖畸形復雜，外貌丑陋，但多數患兒智力正常，生活及勞動(dòng)不受影響，很少引起嚴重功能障礙，不需作特殊治療，除非合并肢體畸形而影響活動(dòng)時(shí)或偶因鎖骨殘端壓迫肱動(dòng)脈或臂叢神經(jīng)時(shí)，予手術(shù)切除鎖骨殘端解除壓迫，效果滿(mǎn)意。
