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骨干續連癥（diaphyseal aclasis）是一種軟骨的發(fā)育障礙,表現為多發(fā)性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱(chēng)干骺端發(fā)育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遺傳性多發(fā)性骨疣,亦有稱(chēng)為骨軟骨瘤病者（osteochondromatosis）。
骨干續連癥是由什么原因引起的？
本病屬先天性發(fā)育畸形，為常染色體顯性遺傳。在兒童期或青年期發(fā)病，男性多于女性，約3∶1。 65～75%的病人有家庭史，有遺傳性。病因不明，可能原因為：
�、俟悄ぐl(fā)育不良，骨皮質(zhì)較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長(cháng)。
�、谄乒羌毎顒�(dòng)能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了干骺端呈寬闊的喇叭狀。
�、圮浌悄ぐl(fā)育有缺陷，使軟骨過(guò)度生長(cháng)，由軟骨再轉變?yōu)楣�。因為所有的移位軟骨都有惡性變的趨勢，這解釋了外生骨疣常有惡變的趨向。
骨干續連癥有哪些表現及如何診斷？
一、臨床表現：
病變重者，身材矮小，肢體不等長(cháng)，患骨有不同程度的彎曲。在長(cháng)骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動(dòng)的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時(shí)因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經(jīng)受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發(fā)生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長(cháng)可以產(chǎn)生截癱。有時(shí)還可伴有膝內翻等。
二、 本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點(diǎn)，以及多發(fā)性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現。較常易混淆的是軟骨發(fā)育異常(Ollier病)，后者主要表現為骨內部的病變，而且在手指骨多見(jiàn)，無(wú)遺傳性等可以區別。
骨干續連癥應該做哪些檢查？
X線(xiàn)檢查方法有利于本病的診斷：
X線(xiàn)表現：特征性的表現為寬闊的干骺端塑形不良，骨干短及多發(fā)性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位，有時(shí)要與Madelung畸形相區別。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常與關(guān)節相背，大小數目不等，形狀各異：圓錐形、磨菇形、花菜形等。其松質(zhì)骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影，因此，腫塊實(shí)際大小要比X線(xiàn)上所見(jiàn)者大。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發(fā)生壓迫性吸收。
骨干續連癥容易與哪些疾病混淆？
本病應與軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)及腎性佝僂病等鑒別診斷：
1、軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)，四肢短小而不等長(cháng)與干骺端發(fā)育不良相仿;但病變不累及干骺端且常累及骨骺，無(wú)鋸齒狀的先期鈣化帶等，也無(wú)分節現象。病變范圍與正常骨界限分明，常有銳利邊緣相分離而干骺端發(fā)育不良則是漸續而明顯。除四肢發(fā)病外,骨盆、脊柱、頭顱亦可受累,在四肢短管骨可見(jiàn)多發(fā)對稱(chēng)性的“塔松樣”的變形。
2、干骺端發(fā)育不良與腎性佝僂病的X 線(xiàn)表現很相似，但除干骺端的病變外，骨骺和干骺端其余部分松質(zhì)骨及骨干的皮質(zhì)密度及厚度均正常，而腎性佝僂病則不同。
骨干續連癥應該如何預防？
本病為先天性發(fā)育畸形，為常染色體顯性遺傳，無(wú)有效預防措施，早發(fā)現早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。另外由于本病的惡變的可能，因此在診斷時(shí)需嚴格觀(guān)察病情況的改變，對提示有惡變可能的征象應尤加注意。
骨干續連癥可以并發(fā)哪些疾��？
如果肌腱或神經(jīng)受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發(fā)生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長(cháng)可以產(chǎn)生截癱。有時(shí)還可伴有膝內翻等。疣在“母骨”生長(cháng)停止后，一般不再繼續長(cháng)大。如果骨疣增長(cháng)的速度突然增加，或在停止生長(cháng)后又繼續增大，就有惡變可能，惡變的發(fā)生率為2～10%。在X線(xiàn)片上，如腫瘤呈現邊界不清，骨質(zhì)有破壞現象以及出現有不規則的斑點(diǎn)，即應疑有惡變。髖關(guān)節周?chē)�、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應尤加注意�?/p>
骨干續連癥應該如何治療？
干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀(guān)，或影響關(guān)節活動(dòng)以及壓迫肌腱神經(jīng)時(shí)，則應手術(shù)摘除。
本病若影響較大，可有以下的幾種治療方法：
1、Orthofix外固定架：
具有固定和骨延長(cháng)的雙重作用，固定作用牢靠，又為單邊固定、比Ilizarov骨外固定器具有明顯的優(yōu)點(diǎn)，使神經(jīng)血管肌肉的損傷大大降低。Orthofix骨延長(cháng)效果可靠，易于控制和掌握，可在病房用扳手進(jìn)行操作，家屬也可操作，有利于患兒早日出院。
2、尺骨截骨技巧：
骨皮質(zhì)切開(kāi)取代截骨術(shù)，以免損傷骨的主要營(yíng)養血管，應盡少干擾骨內膜和骨髓的血運。一般采用皮膚小切口，逐步調換骨刀的方向逐漸切斷骨皮質(zhì)，保持髓腔完整。后面的骨皮質(zhì)切斷有困難時(shí)，偶可增加另一小切口。尺骨骨干續連癥是尺骨延長(cháng)的主要適應證，現代的骨痂連接延長(cháng)技術(shù)不需要植骨，也不需要內固定。延長(cháng)過(guò)程中，由于生長(cháng)發(fā)育而脫位的橈骨頭可以自行復位，使繼發(fā)的肘內翻、腕關(guān)節尺偏畸形，均不同程度地糾正，下尺橈關(guān)節也可以得到改善。
