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點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常（dysplasia epiphysial punctata）主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點(diǎn),亦稱(chēng)先天性鈣化性軟骨營(yíng)養障礙（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及點(diǎn)狀骨骺（stippled epiphyses）等。
點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常是由什么原因引起的？
【病因學(xué)理】
本病病因不明，為先天性異常。出生時(shí)起病，多數人認為本病無(wú)遺傳性，很少有家族史;但有人認為本病有遺傳性，并根據其X線(xiàn)的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
【病理改變】
在顯微鏡下可見(jiàn)，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線(xiàn)上的斑點(diǎn)。在鈣化區之間是粘液樣組織及囊性退行性變區，以后鈣化區逐漸融合，繼而完成骨化。關(guān)節鄰近的肌肉和結締組織亦有纖維性退行性變。
點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常有哪些表現及如何診斷？
本病常表現為為死產(chǎn)或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長(cháng)期存活的病例表現為：
�、訇P(guān)節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關(guān)節，原因為關(guān)節囊纖維化。
�、陔p側先天性白內障。
�、鄱讨唾�，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。
�、芷つw增厚及脫發(fā)。
�、荼饽樇氨菢虐枷�。
�、拗橇t鈍，有時(shí)發(fā)育不良。
點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常應該做哪些檢查？
本病的輔助檢查方法主要為X線(xiàn)檢查：
X線(xiàn)表現：特征性的可見(jiàn)不透光的分散的或集合的密度增加的斑點(diǎn)，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點(diǎn)要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所代替，長(cháng)骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線(xiàn)不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見(jiàn)鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡的增加，分散的斑點(diǎn)會(huì )逐漸融合，骨骺的病變亦見(jiàn)改善。
點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常容易與哪些疾病混淆？
在診斷方面，本病完全依靠X線(xiàn)檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過(guò)度角化，關(guān)節攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。主要需與本病進(jìn)行鑒別診斷的疾病包括：
1、多發(fā)性骨骺發(fā)育異常;
2、克汀病;
3、骨軟骨炎：鈣化斑點(diǎn)量少時(shí)易與骨軟骨炎相混，或誤認為是骨軟骨炎的后遺癥。
點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常應該如何預防？
本病是一種先天性疾病，無(wú)有效的預防措施。
在預后方面，有人認為與遺傳方式有關(guān)：隱性遺傳;患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對稱(chēng)，肱骨及股骨縮短更明顯，干骺端不規則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預后差，很少病兒可以活到1歲;顯性遺傳表現為單側不對稱(chēng)的肢體縮短，椎體無(wú)垂直的透光帶，預后較好。
點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異�？梢圆l(fā)哪些疾��？
本病患者主要表現為關(guān)節僵硬和屈曲攣縮，因而髖、膝、踝、肩、肘、腕各關(guān)節均呈半屈曲狀而不能伸直。有時(shí)合并其他骨與關(guān)節畸形如半椎體，髖關(guān)節發(fā)育不良，髖脫位和畸形足等。有的病兒還合并先天性白內障等。
點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常應該如何治療？
多數人認為本病是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無(wú)治療方法。治療主要是對癥治療，用截骨術(shù)矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。
