血管性血友病,也稱(chēng)為VonWillebrand綜合征(簡(jiǎn)稱(chēng)VWD)。本病患者血漿內的VonWillebrand因子(簡(jiǎn)稱(chēng)VWF)缺乏或分子結構異常。典型病例的表現為：①出血時(shí)間延長(cháng),②血小板對玻璃珠的粘附性減低及對瑞斯托霉素聚集功能減弱或不聚集。③血漿Ⅷ因子有關(guān)抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)減低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一類(lèi)較常見(jiàn)的遺傳性出血性疾病,男女都可罹病，多數患者為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳,VWF基因位于第12號染色體。

血管性血友病是由什么原因引起的？

　　本病的基本缺陷在于血漿Ⅷ因子的合成障礙。正常人血漿中的Ⅷ因子是一種分子量高達100萬(wàn)～200萬(wàn)的糖蛋白，含低分子量及高分子量?jì)煞N成分。低分子量具有凝血活性(Ⅷ∶C)，而高分子量成分具有Ⅷ因子的相關(guān)抗原(ⅧR：Ag)及VW因子(ⅧR∶VWF)，這三種成分的合成部位，控制其合成的基因位點(diǎn)及遺傳方式均不相同，Ⅷ∶C由肝脾或單核細胞所合成，受X染色體遺傳控制，在血友病甲中Ⅷ∶C活性降低，為性染色體隱性遺傳。ⅧR∶Ag及ⅧR∶VWF由內皮細胞、巨核細胞及血小板合成，由常染色體遺傳。正常血漿VWF值為10mg/L，其活性由一系列血漿多聚體產(chǎn)生，多聚體的分子量約40萬(wàn)～2000萬(wàn)以上，存在于血漿，血小板內及血管內皮下，血漿VWF濃度輕度下降或高分子量多聚體選擇性喪失，可使血小板粘附功能降低。在VWD患者中缺乏這兩種成分，或表現為這兩種成分的分子結構異常，Ⅷ因子高分子的各種生理活性異常，Ⅷ∶C功能也有相應的影響。ⅧR∶Ag中含有低、中、高分子量不同的聚合物，構成VWD的不同亞型。ⅧR∶Ag的高分子聚合物通過(guò)與血小板的特殊受體結合可使血小板粘附于血管內皮下層，維持正常的出血時(shí)間，瑞斯托霉素和ⅧR∶VWF對血小板的作用是與血小板的受體有關(guān)。本病患者的Ⅷ∶C和ⅧR∶Ag，也有不同程度降低，當輸入因子Ⅷ提純制劑后，患者的出血時(shí)間在短時(shí)有所縮短，而Ⅷ∶C則6～24小時(shí)后才上升。目前認為正常的ⅧR∶Ag有穩定Ⅷ∶C的作用，當ⅧR∶Ag缺乏時(shí)即可影響Ⅷ∶C的活性，故本病可能是由于Ⅷ因子的高分子部分有缺陷，或是整個(gè)因子Ⅷ復合物的缺陷所引起。最近發(fā)現VWD的纖維蛋白溶解作用也有缺陷。

　　VWD在臨床上存在著(zhù)遺傳變異型。根據因子ⅧR：Ag的生化特點(diǎn)及其功能將VWD分成數型。I型多見(jiàn)，表現為因子ⅧR∶Ag數量缺乏，各種聚合物的含量均減少，因子Ⅷ所有活性均降低，但結構正常。I型中分為常染色體隱性或顯性遺傳兩種，前者較少見(jiàn)，臨床表現極嚴重。血漿中ⅧR∶Ag消失或少于0.1%，也不能因注射DDAVP而提高。Ⅱ型：其ⅧR∶Ag的量正常，但因子ⅧR∶Ag聚合物的結構異常。Ⅷ∶C量正�；蚵缘�，呈常染色體顯性遺傳。這類(lèi)患者缺乏高分子量及中分子量的聚合物。Ⅱ型中又分若干亞型。

血管性血友病有哪些表現及如何診斷？

　　臨床表現

　　本病的發(fā)病率較血友病為高，是遺傳性出血性疾病中較常見(jiàn)的一種，臨床表現為出血傾向，出血有鼻衄、齒齦出血、胃腸道出血，拔牙或外科手術(shù)沒(méi)有嚴重出血，婦女月經(jīng)量多，產(chǎn)后常有大量出血。常發(fā)生于兒童期，隨年齡的增長(cháng)，出血的嚴重程度可逐漸減輕。常染色體隱性遺傳(I型)的病例出血嚴重，可危及生命。關(guān)節出血多在外傷后發(fā)生，不遺留永久性關(guān)節畸形。

　　診斷

　　一、病史及癥狀

　�、� 病史提問(wèn)：注意發(fā)病的年齡、出血的誘因、出血程度及部位，出血的程度和頻度是否隨年齡的增長(cháng)而趨于減輕。女性是否有月經(jīng)過(guò)多或產(chǎn)后出血過(guò)多史。

　�、� 臨床癥狀：鼻衄、牙齦出血、皮膚瘀斑常見(jiàn)，偶有血尿、胃腸道出血及顱內出血，關(guān)節出血罕見(jiàn)。外傷或手術(shù)后出血嚴重，且不易止血。女性月經(jīng)過(guò)多。

　　二、體檢發(fā)現

　　皮膚粘膜可見(jiàn)瘀斑，創(chuàng )傷部位滲血，如有關(guān)節出血可見(jiàn)關(guān)節腫脹，壓痛，活動(dòng)障礙。

　　三、實(shí)驗室檢查