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原發(fā)性血小板增多癥（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病,其特征為出血傾向及血栓形成，外周血血小板持續明顯增多，功能也不正常,骨髓巨核細胞過(guò)度增殖。由于本病常有反復出血，故也名為出血性血小板增多癥,發(fā)病率不高，多見(jiàn)40歲以上者。
原發(fā)性血小板增多癥是由什么原因引起的？
病因不明，經(jīng)G6PD同工酶檢查證實(shí)本病也為多能干細胞的克隆性疾病，導致骨髓巨核細胞持續明顯增殖，血小板生成增多，加上脾和肝儲存血小板的釋放，但血小板壽命大多正常。
本病的出血機理由于血小板功能缺陷，粘附及聚集功能減退，血小板第三因子降低，5-羥色胺減少以及釋放功能異常。部分病人尚有凝血機制不正常，毛細血管脆性增加。因血小板過(guò)多，活化的血小板產(chǎn)生血栓素，易引起血小板的聚集和釋放反應，可微血管內形成血栓。晚期可有脾臟和其他臟器的髓外造血。
原發(fā)性血小板增多癥有哪些表現及如何診斷？
臨床表現
起病緩慢，表現多一致。輕者除疲勞、乏力外，無(wú)其他癥狀，偶爾發(fā)現血小板增多或脾大面被確診。80%患者有出血或血栓生成，其中胃腸道及鼻出血較常見(jiàn)，皮膚，粘膜瘀點(diǎn)斑則少見(jiàn)。有時(shí)因手術(shù)后出血不止而被發(fā)現。國內報道1/3患者有靜脈或動(dòng)脈血栓形成，多見(jiàn)于肢體，表現為手足發(fā)麻、紫紺、趾潰瘍及壞疽。頸內或其他內臟部位動(dòng)脈也可發(fā)生血栓形成 。靜脈血栓開(kāi)成有時(shí)發(fā)生在肝、脾、腸系膜、腎門(mén)靜脈。20%可有無(wú)癥狀脾栓塞。導致脾氣萎縮。一般肝脾都有輕至中度腫大。
診斷
1.檢驗 血常規及血小板計數檢查時(shí)要注意觀(guān)察血小板形態(tài)有無(wú)異常。出凝血時(shí)間、血小板功能測定、中性粒細胞堿性磷酸酶積分、骨髓穿刺及活檢有助于排除繼發(fā)性血小板增多癥。Ph染色體陰性有助于與慢性粒細胞白血病相鑒別。
2.診斷標準 ①可有出血、脾腫大、血栓形成引起的癥狀和體征。②血小板計數>100X109/L。③血片中血小板成堆，有巨大血小板。④骨髓增生活躍或明顯活躍，而以巨核細胞增生更為明顯。⑤血小板對腎上腺素和膠原的聚集反應差。⑥除外其他骨髓增生性疾病和繼發(fā)性血小板增多癥。
原發(fā)性血小板增多癥應該做哪些檢查？
�。ㄒ唬┭� 血小板計數多在100萬(wàn)～300萬(wàn)/mm3，最高達2000萬(wàn)/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形變，偶也見(jiàn)到巨核細胞碎片及裸核。白細胞數可正�；蛟龈�，多在1萬(wàn)～3萬(wàn)/mm3，一般不超過(guò)5萬(wàn)/mm3，分類(lèi)以中性分葉核粒細胞為主，偶見(jiàn)幼粒細胞。30%的患者紅細胞數正�；蜉p度增多，形態(tài)大小不一，呈多染性，也可出現豪-膠小體及嗜堿性點(diǎn)彩。少數病人有反復出血而導致低色素性貧血。
�。ǘ┕撬柘� 有核細胞尤其是巨核細胞顯著(zhù)增生，原及幼巨核細胞增多，血小板聚集成堆。中性粒細胞的堿性磷酸活性增加。
�。ㄈ┏�、凝血試驗 出血時(shí)間延長(cháng)，凝血酶原則消耗時(shí)間縮短，血塊退縮不良，凝血酶原時(shí)間延長(cháng)，凝血活酶生成障礙。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低，但對膠原聚集反應一般正常。
�。ㄋ模┢渌� 染色體檢查有21號長(cháng)臂缺失(21q-)，也有報告21號染色體長(cháng)臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。
原發(fā)性血小板增多癥容易與哪些疾病混淆？
1.繼發(fā)性血小板增多癥：可見(jiàn)于生理性和病理性?xún)纱箢?lèi)。生理性見(jiàn)于運動(dòng)后和分娩時(shí)或注射腎上腺素后。病理性可見(jiàn)于各種急、慢性感染，慢性失血后，惡性腫瘤，外傷手術(shù)、脾切除后，結締組織病，結核，腎上腺機能亢進(jìn)等。其特點(diǎn)為血小板計數小于1000X109/L，少見(jiàn)出血及微血管栓塞表現，脾臟一般不腫大，同時(shí)在短期內即恢復。
2.其他骨髓增殖性疾�。褐饕獞c慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多癥、骨髓纖維化等加以鑒別。慢性粒細胞白血病以外周血及骨髓中見(jiàn)到各階段幼稚粒細胞及嗜堿性粒細胞增多為主，可見(jiàn)ph1染色體，脾大明顯；真性紅細胞增多癥以紅系細胞增多較為明顯，血紅蛋白增多，男性>180g/L，女性>170g/L；骨髓纖維化則是骨髓發(fā)生彌漫性纖維組織和骨髓增生伴髓外造血的一種骨髓增生性疾病，主要表現為脾腫大及貧血。
原發(fā)性血小板增多癥應該如何預防？
病人需經(jīng)常就診，監測外周血象變化，及時(shí)調整用藥，并了解疾病演變過(guò)程。注意自我保護，防止外傷出血。
原發(fā)性血小板增多癥可以并發(fā)哪些疾��？
約30%患者并發(fā)動(dòng)脈或靜脈血栓形成。常累及肢體靜脈。亦可發(fā)生在肝、脾、腎、腸系膜及門(mén)靜脈等。心、腦、腎等器官栓塞者可有相應臨床癥狀。20%無(wú)癥狀性脾梗塞，導致脾臟萎縮。
原發(fā)性血小板增多癥應該如何治療？
治療目的要求血小板減少至正�；蚪咏�，以預防血栓及出血的發(fā)生。
�。ㄒ唬┕撬枰种菩运幬� 白消安為常用有效的藥物，宜用小劑量，開(kāi)始4～6mg/d。如要求血小板快速下降可選用羥基脲2～4g/d，3～4天后減至1g/d。環(huán)磷酰胺，苯丁酸氮芥，馬法蘭等都有效。當血小板數下降或癥狀緩解后即可停藥。如有復發(fā)可再用藥。
�。ǘ┓派浜怂亓祝�32P） 口服或靜脈注射，首次劑量0.08～0.11MBq，如有必要三月后再給藥一次。一般不主張應用，因為誘發(fā)白血病的可能。
�。ㄈ┭“宸蛛x術(shù) 迅速減少血小板數量，改善癥狀。常用于胃腸道出血、妊娠及分娩、選擇性手術(shù)前。
�。ㄋ模└蓴_素 最近有人提出用α干擾素治療原發(fā)性血小板增多癥�？蓪藓思毎梢种萍把“迳嫫诳s短。劑量為3～5mu/d。
�。ㄎ澹┢渌� 應用雙嘧達莫、阿司匹林、消炎痛可防止血小板聚集。有血栓形成者用肝素或雙香豆素類(lèi)抗凝藥。切脾是禁忌的。
