無(wú)膽色素尿性黃膽綜合征(Abdominal Apoplexy Syndrome),又稱(chēng)遺傳性球形紅細胞增多癥，是一種紅細胞膜有先天性缺陷的疾病，其特點(diǎn)為慢性過(guò)程中伴有急性發(fā)作的溶血性貧血和黃疸,血液中球形細胞增多，紅細胞的滲透脆性增加。

無(wú)膽色素尿性黃疸綜合征是由什么原因引起的？

　　病因學(xué)：遺傳性先天性缺陷疾病。

無(wú)膽色素尿性黃疸綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　一、臨床表現

　　主要表現為貧血、多次發(fā)作性黃疸及脾臟腫大，本綜合征常于幼年時(shí)期即可出現，部分患者直至中年因癥狀加重而被發(fā)現。兒童期常因感染而使貧血發(fā)作。溶血發(fā)作期間，由于骨髓的代償功能很旺盛，貧血可能很輕微或不存在，易被忽視。溶血發(fā)作時(shí)可出現黃疸，但輕重不一。幾乎所有患者均有脾臟腫大，多為輕度至中度腫大，肝臟可有輕度腫大或不腫大。感染、勞累或情緒激動(dòng)可引起急性溶血，甚至溶血危象，表現為突然高熱、惡心嘔吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和貧血加重。感染也可引起突發(fā)骨髓再生障礙，使貧血加重�？沙霈F膽石癥的癥狀。偶可見(jiàn)下肢踝部慢性潰瘍。

　　二、診斷

　　根據病史、臨床表現及實(shí)驗室資料不難做出診斷。

無(wú)膽色素尿性黃疸綜合征應該做哪些檢查？

　　非急性發(fā)作期，血紅蛋白可正常，當發(fā)生溶血危象或骨髓再生危象時(shí)，血紅蛋白則明顯下降，網(wǎng)織紅細胞多在5%～20%之間。球形紅細胞增多為最突出表現，紅細胞滲透性明顯增加。溶血發(fā)作時(shí)，血清黃疸指數升高，間接膽紅素增多，而直接膽紅素增加不明顯，尿中膽紅素陰性，尿膽原和尿膽素增多，紅細胞生存時(shí)間明顯縮短。骨髓中紅系增生活躍，當發(fā)生再生障礙危象時(shí)則再生低下。

無(wú)膽色素尿性黃疸綜合征容易與哪些疾病混淆？

　　血片中球形紅細胞不多的病例，應注意與自身免疫性疾病相鑒別。

無(wú)膽色素尿性黃疸綜合征應該如何預防？

　　本病大部分為常染色體顯性遺傳，無(wú)特殊預防方法。

無(wú)膽色素尿性黃疸綜合征可以并發(fā)哪些疾��？

　　易出現溶血危象、膽石癥、痛風(fēng)、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等并發(fā)癥。

無(wú)膽色素尿性黃疸綜合征應該如何治療？

　　脾切除是治療貧血的最有效方法，脾切除后過(guò)度溶血停止，紅細胞壽命接近正常。