先天性紅細胞膜病是指細胞膜的表面積減少得與細胞內涵極不相稱(chēng),有幾種不同的膜蛋白質(zhì)異常導致球形紅細胞的變化，紅細胞表面積的減少，使其通過(guò)脾臟微循環(huán)時(shí)所必要的可變性降低,因而導致脾臟內發(fā)生溶血。

先天性紅細胞膜病是由什么原因引起的？

　　病因

　　細胞膜的表面積減少得與細胞內涵極不相稱(chēng)，有幾種不同的膜蛋白質(zhì)異常導致球形紅細胞的變化，紅細胞表面積的減少，使其通過(guò)脾臟微循環(huán)時(shí)所必要的可變性降低，因而導致脾臟內發(fā)生溶血。

先天性紅細胞膜病有哪些表現及如何診斷？

　　癥狀

　　球形紅細胞溶血、貧血、黃疸和脾腫大。通常無(wú)或有輕微的溶血現象，貧血輕微或無(wú)。常有脾腫大。紅細胞的異�？磥�(lái)是由于膜蛋白質(zhì)改變所造成的。

　　診斷

　　根據臨床癥狀及實(shí)驗室檢查不難做出判斷。

先天性紅細胞膜病應該做哪些檢查？

　　貧血程度的變化殊異。紅細胞計數一般為300萬(wàn)~400萬(wàn)/μl。在再生障礙危象時(shí)可降至100萬(wàn)/μl以下，血紅蛋白亦成比例地下降。由于紅細胞呈球樣，而平均紅細胞體積正常，紅細胞的平均直徑稍低于正常，因而紅細胞酷似小球形紅細胞，平均紅細胞血紅蛋白的濃度增高。網(wǎng)織紅細胞增多(達15%~30%)與白細胞增多均為常見(jiàn)。

　　紅細胞的滲透脆性呈特征性增高，但輕癥者若不先在37℃下無(wú)菌的去纖維蛋白血中孵育24小時(shí)，試驗結果可能正常，直接抗球蛋白試驗(庫姆試驗)陰性。紅細胞自溶現象增加，但加入葡萄糖后可被糾正。

先天性紅細胞膜病容易與哪些疾病混淆？

　　本病需與以下疾病相鑒別：

　　1.鐵缺乏 紅細胞滲透脆性可降低;

　　2.自生免疫性溶血 有溶血表現，球形紅細胞也明顯增高，coombs試驗陽(yáng)性，腎上腺皮質(zhì)激素治療有效可鑒別。

先天性紅細胞膜病應該如何預防？

　　本病是遺傳性疾病，目前尚無(wú)有效的預防措施。

先天性紅細胞膜病可以并發(fā)哪些疾��？

　　本病常見(jiàn)的并發(fā)癥是貧血。

先天性紅細胞膜病應該如何治療？

　　脾切除是遺傳性球型或橢圓紅細胞增多癥唯一的療法,適用于45歲以下嚴重持續性貧血(Hb<10g),黃疸或膽絞痛,或是發(fā)生再障危象(原紅細胞減少癥)的病人.術(shù)前患者應接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫.手術(shù)中發(fā)現伴有膽石或證明有病的膽囊應當切除.脾切除后,癥狀通�？删徑�,紅細胞計數上升,網(wǎng)織紅細胞計數恢復正常.由于球形紅細胞增多癥持續存在,紅細胞滲透脆性仍然增加,但這些異形紅細胞因無(wú)脾臟的作用在循環(huán)中生存時(shí)間較前延長(cháng),因而病情可得到改善.