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血友病分為 A,B 兩型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所導致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的 85%,根據世界衛生組織(WHO)和世界血友病聯(lián)盟(WHF)1990年聯(lián)合會(huì )議的報告，血友病A的發(fā)病率約為 15～20/10萬(wàn)人口，歐美各國統計,約為5～10/10萬(wàn)人，中國血友病 A 發(fā)病率約為3～4/10萬(wàn)人口。血友病B(hemophilia B),稱(chēng)因子IX缺乏癥或Christmas病，發(fā)病率約1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%,因子IX的基因長(cháng)34kb，位于X染色體長(cháng)臂，有8個(gè)外顯子和7個(gè)內含子,因子IX為一種依賴(lài)性維生素K 的血漿蛋白，相對分子量為5.6萬(wàn)，合成部位在肝臟,血友病A、B治療相似，采用替代療法,可選用血漿、凝血酶原復合物(PCC)、因子IX濃縮物和重組因子IX制品等
血友病是由什么原因引起的？
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體�；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無(wú)家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。 因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X(jué)1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉變?yōu)槟�，纖維蛋白原也不能轉變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
血友病有哪些表現及如何診斷？
【臨床表現】
出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發(fā)的/輕微損傷/手術(shù)后長(cháng)時(shí)間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。
1.皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位。幼兒多見(jiàn)于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。
2.關(guān)節積血 是血友病 A 患者常見(jiàn)的臨床表現，常發(fā)生在創(chuàng )傷/行走過(guò)久/運動(dòng)之后引起滑膜出血，多見(jiàn)于膝關(guān)節，其次為踝、髖、肘、肩、腕關(guān)節等處。關(guān)節出血可以分為三期： A.急性期：關(guān)節腔內及關(guān)節周?chē)M織出血，導致關(guān)節局部發(fā)熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動(dòng)受限，關(guān)節多處于屈曲位置。
B.全關(guān)節炎期：多數病例因反復出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。
C.后期：關(guān)節纖維化/關(guān)節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質(zhì)破壞、關(guān)節攣縮導致功能喪失。膝關(guān)節反復出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特征性的血友病步伐。 3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng )傷/肌肉活動(dòng)過(guò)久后發(fā)生,多見(jiàn)于用力的肌群。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無(wú)疼痛感，亦無(wú)外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見(jiàn)于大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。
6.創(chuàng )傷或外科手術(shù)后出血 各種不同程度的創(chuàng )傷、小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發(fā)病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發(fā)病灶有關(guān);鼻衄、舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥 血腫壓迫神經(jīng)，可導致受壓神經(jīng)支配區域麻木、感覺(jué)喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽后壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。
【診斷標準】
臨床診斷的標準為：
A.多為男性患者(女性純合子極少見(jiàn)),有或無(wú)家族史，有家族史者符合x(chóng)性聯(lián)隱性遺傳規律;
B.關(guān)節、肌肉、深部組織出血,有或無(wú)活動(dòng)過(guò)久、用力、創(chuàng )傷或手術(shù)后異常出血史，嚴重者可見(jiàn)關(guān)節畸形;
C.實(shí)驗室檢查結果陽(yáng)性。
