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骨髓增生異常綜合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一組起源于造血髓系定向干細胞或多能干細胞的異質(zhì)性克隆性疾患,主要特征是無(wú)效造血和高危演變?yōu)榧毙运柘蛋籽�，臨床表現為造血細胞在質(zhì)和量上出現不同程度的異常變化。其具體臨床表現為貧血,可伴有感染或出血，部分病人可無(wú)癥狀。部分患者可有肝,脾，淋巴結輕度腫大，少數患者可有胸骨壓痛,肋骨或四肢關(guān)節痛。血象可呈全血細胞減少，或任何一系及二系血細胞減少,1982年由FAB協(xié)作組建議確立病名，并將MDS分為五型：難治性貧血;難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞增多;難治性貧血伴原始細胞增多，轉變中的難治性貧血伴原始細胞增多;慢性粒-單核細胞白血病,MDS發(fā)病率約10/10萬(wàn)～12/10萬(wàn)人口，多累及中老年人，50歲以上的病例占50%～70%,男女之比為2：1。MDS30%～60%轉化為白血病。其死亡原因除白血病之外,多數由于感染、出血，尤其是顱內出血
骨髓增生異常綜合征是由什么原因引起的？
MDS的病因尚不明確，推測是由于生物，化學(xué)，或物理等因素引起基因突變，染色體異常使某個(gè)惡變的細胞克隆性增生。業(yè)已公認，誘變劑如病毒，某些藥物(如化療藥)，輻射(放療)，工業(yè)反應劑(如苯，聚乙烯)以及環(huán)境污染等的可致癌作用，誘變劑可引起染色體的重排或基因重排，也可能只引起基因表達的改變導致MDS。
MDS和急性白血病一樣，是由一個(gè)異常的造血干細胞衍生的惡性克隆發(fā)展起來(lái)的“克隆性疾病”。主要累及髓系細胞，使骨髓粒，紅及巨三系細胞無(wú)效病態(tài)造血，其凋亡細胞數量明顯增加。
骨髓增生異常綜合征有哪些表現及如何診斷？
【臨床表現】
〖癥狀〗 MDS通常起病緩慢，少數起病急劇。一般從發(fā)病開(kāi)始轉化為白血病，在一年之內約由50%以上。貧血患者占90%。常為中度貧血，表現為面色蒼白，頭暈乏力，活動(dòng)后心悸氣短等。發(fā)熱占50%，其中原因不明性發(fā)熱占10%～15%，感染部位以呼吸道，肛門(mén)周?chē)兔谀蛳禐槎�。出血�?0%，常見(jiàn)于呼吸道，消化道，也由顱內出血者，早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經(jīng)過(guò)多。晚期出血趨勢加重， 腦出血成為患者死亡的主要原因之一。
〖體癥〗 一般無(wú)特殊體征，僅少數病例有肝，脾，淋巴結腫大，脾臟腫大者常為中，輕度。晚期可有胸骨壓痛。
【診斷標準】
1、臨床表現 以貧血癥狀為主，可兼有發(fā)熱或出血。
2、血象 全細胞減少，或任一，二系細胞減少，可有巨大紅細胞，巨大血小板，有核紅細胞等病態(tài)造血表現.
3、骨髓象 有三系或二系，或任一系血細胞的病態(tài)造血，或是淋巴樣小巨核細胞
4、除外其他伴有病態(tài)造血的疾病。
5、法美英( FAB)協(xié)作組將MDS分為五型。
