|
遺傳性血色病是一種鐵代謝異常的遺傳性疾病,有六種不同的基因型其中主要的一種與HFE基因相關(guān)另外五種是罕見(jiàn)類(lèi)型種不同的基因，其中主要的一種與HFE基因相關(guān)，另外五種是罕見(jiàn)類(lèi)型,這種病的特點(diǎn)是過(guò)量的鐵吸收致不同的組織器官破壞。
遺傳性血色病是由什么原因引起的？
體內絕對鐵量增加和組織內鐵的沉積過(guò)多。有下列五種原因：
�、勹F吸收的調節功能異常，見(jiàn)于特發(fā)性血色病。病人的小腸粘膜對鐵吸收的調節有遺傳性的缺陷，每天從食物中吸收的鐵較正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常為1mg)。日積月累,數十年后，組織中積存的鐵可達到15～50g,超過(guò)了正常人組織中所應有的貯存鐵的總量。 �、诩t細胞生成障礙導致貧血，而貧血又反饋性地使腸道的鐵吸收明顯增加，使之超過(guò)機體的實(shí)際需要，造成組織中鐵沉積過(guò)量，這種情況稱(chēng)為紅細胞生成性血色病。
�、鄹闻K疾病，慢性肝病時(shí)可出現血色病，病因是多方面的。包括腸粘膜鐵吸收的調節功能失常，導致鐵吸收增加;慢性肝病時(shí)可出現原因不明的紅細胞生成障礙和繼發(fā)性貧血，導致鐵吸收增加;部分肝病病人嗜酒,某些酒精飲料中含鐵量極高,酒精還可刺激鐵的吸收。
④食物中含鐵量過(guò)多，非洲南部的班圖人習慣以鐵器烹調和釀酒，故食物和酒中鐵含量很高,每日可達100mg。病人的腸道對鐵的吸收功能是正常的，只因腸道中鐵的濃度過(guò)高，致較多的鐵彌散入腸粘膜細胞而被吸收，維持鐵的正平衡2～3mg，使鐵負荷過(guò)重，到中年后即可發(fā)生血色病。
�、蓍L(cháng)期多次輸血，每100ml的正常血液含鐵約 50mg�；荚偕系K性貧血、重型 β-珠蛋白生成障礙性貧血或鐵粒幼細胞性貧血的病人，因病情需要反復多次輸血,若輸血總量超過(guò)1萬(wàn)ml時(shí)，可有大量鐵質(zhì)輸入體內，沉積于組織中。
遺傳性血色病有哪些表現及如何診斷？
一、臨床表現
出現乏力、關(guān)節炎、肝大、皮膚色素沉著(zhù)、糖尿病，逐漸發(fā)展為肝硬化和癌癥。
二、診斷
由于血色病的病情隱匿，進(jìn)展緩慢，組織受累程度多變，本病常在組織顯著(zhù)受損后的病程后期作出診斷，并應排除非遺傳性鐵負荷過(guò)度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血，地中海貧血)。
遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標，當>50%有診斷價(jià)值。血清鐵蛋白增高,紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞。使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注。根據患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)。在某些情況下，診斷發(fā)生困難時(shí)，可以此治療作為診斷性試驗，肝內鐵含量增高可通過(guò)磁共振檢查反映出來(lái)。肝活檢曾是重要的診斷措施，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據。當檢出肝鐵沉著(zhù)和鐵含量增高(平均肝鐵指數>2，平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時(shí)，即可確診。
應用C282Y(最常見(jiàn)突變)和H63D(較少見(jiàn)突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡(jiǎn)化，上述基因突變占血色病患者95%以上。
