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慢粒是一種骨髓增殖性疾病,其特點(diǎn)是粒系(包括已成熟的和幼稚階段的粒細胞)產(chǎn)生過(guò)多。在疾病早期，這些細胞尚具有分化的能力,且骨髓功能是正常的。本病常于數年內保持穩定，最后轉變?yōu)閻盒猿潭雀叩募膊?本病患者以年齡在30～40歲間居多，20歲以下者罕見(jiàn)。
慢性粒細胞性白血病是由什么原因引起的？
慢性粒細胞性白血病病人具有“費城染色體”(Ph 染色體)。每個(gè)有核細胞內都有染色體存在，Ph染色體是由于第22號染色體斷裂造成的。慢性粒細胞性白血病病人的第9號染色體和第22號染色體上有一段交叉互換，第9號染色體的斷裂和“ABL”基因相關(guān)，第22號染色體的斷裂和“ BCR”基因相關(guān)。
當一段第九號染色體接到第二十二號染色體的末端時(shí)，形成BCR-ABL癌基因。 BCR-ABL癌基因能控制合成一種蛋白質(zhì)，導致慢性粒細胞性白血病發(fā)生。
慢性粒細胞性白血病有哪些表現及如何診斷？
慢性白血病在小兒時(shí)期較少，約占兒童白血病的3%～5%，其中主要為慢性粒細胞白血病(chronic myelogenors leukemia，CML)。
CML在嬰兒時(shí)期的臨床表現與成人CML有顯著(zhù)差別，故一般將小兒CML分為幼年型和成人型。文獻中亦有分為嬰兒型、家族型、幼兒型、成人型四型者，其中家族型與嬰兒型的表現相似，只是常在近親中發(fā)病。
1.幼年型慢性粒細胞白血病(juvenilechronic mydogenous leukemia，JCML)此型幾乎皆發(fā)生在5歲以下兒童，尤以2歲以下的嬰幼兒多見(jiàn)。男性發(fā)病多于女性�？砂l(fā)生于家族性神經(jīng)纖維瘤，生殖泌尿系畸形或智力低下的患兒。
起病可急或緩，常以呼吸道癥狀為主訴。多見(jiàn)面部斑丘疹或濕疹樣皮疹，甚至為化膿性皮疹，亦可見(jiàn)皮膚咖啡斑，皮膚癥狀可出現于白血病細胞浸潤前數月。淋巴結腫大，甚至為化膿性。進(jìn)行性肝脾腫大。由于血小板減少而繼發(fā)出血亦非罕見(jiàn)。
JCML起源于多能造血干細胞，故可造成紅系增生障礙，血小板數與量異常，以及淋巴細胞功能異常。與成人型不同，其異常增生主要在粒單系統，體外干細胞培養主要形成CFU-GM。染色體檢查多為正常，個(gè)別可見(jiàn)-7，+8(8三體)或+21(21三體)。
周?chē)蟀准毎龈�，血小板減低和中度貧血。白細胞中度增高，多在100X109/L以下。未成熟粒細胞和有核紅細胞可出現在周?chē)�，并有單核細胞增多。白細胞堿性磷酸酶降低，偶正常。血清和尿中溶菌酶增高。HbF增高。骨髓粒：紅為3～5:1。粒系和單核系增生旺盛，可見(jiàn)紅系增生異常。原始粒細胞在20%以下。巨核細胞減少。體外骨髓細胞培養以單核細胞為主。
由于JCML常有發(fā)燒、肝脾腫大、中度貧血、白細胞增多，需與感染所致的類(lèi)白血病反應鑒別。還應與傳染性單核細胞增多癥鑒別。
2.成人型慢性粒細胞白血病(adultchronic myelogenous leukemia，ACML)發(fā)病年齡在5歲以上，以10～14歲較多見(jiàn)，很少見(jiàn)于3歲以下兒童。男女差別不大。由于是多能造血干細胞的惡性增殖，故粒系、紅系、巨核系等多系受累，急變期可轉變?yōu)榱馨图毎籽�。約85%以上的患兒存在Ph1染色體(即t(9:22))。對Ph1染色體陰性者，用分子生物學(xué)技術(shù)又可分為有bcr重組(phbcr+CML)和無(wú)bcr重組(PH-bcr-cml)兩亞型。前者臨床癥狀與PH1染色體陽(yáng)性者類(lèi)似，后者臨床癥狀不典型。
發(fā)病緩慢，開(kāi)始時(shí)癥狀較輕，表現為乏力、體重減輕、骨關(guān)節疼痛。體征可見(jiàn)巨脾、肝臟腫大、淋巴結輕度腫大、視神經(jīng)乳頭水腫等。很少有出血癥狀。
周?chē)笾饕獮榘准毎龆啵?0%在100X109/L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分類(lèi)可見(jiàn)粒系增多，包括嗜酸、嗜堿粒細胞增多。原始粒細胞增多不明顯，以中、晚幼和成熟粒細胞為主。白細胞堿性磷酸酶減低。HbF不增高。血清免疫球蛋白不增高。骨髓增生活躍，以粒系增生為主，原始粒細胞<10%，多為中、晚幼粒細胞及桿狀核細胞。粒：紅為10～50:1。部分患者可見(jiàn)骨髓纖維化。骨髓巨核細胞明顯增多，以成熟巨核細胞為主。血清和尿溶菌酶不增高，但VitB12和VitB12運載蛋白增高。骨髓培養集落與叢落皆增多。
