|
異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）引起珠蛋白的基因突變,肽鏈結構異�；蚝铣烧系K，造致一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白,這樣一組疾病稱(chēng)之為異常血紅蛋白病。
異常血紅蛋白病是由什么原因引起的？
本病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）引起珠蛋白的基因突變，肽鏈結構異�；蚝铣烧系K，造致一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白。
異常血紅蛋白病有哪些表現及如何診斷？
【臨床表現】
目前世界上根據化學(xué)結構分析發(fā)現的異常血紅蛋白病達500多種，我國已發(fā)現的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無(wú)臨床癥狀。臨床上常見(jiàn)的有四種：1）鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S�。�；2）不穩定血紅蛋白；3）氧親和力增高血紅蛋白；4）血紅蛋白M（家族性紫紺癥）。
一般有貧血癥狀、納差、發(fā)育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。
【診斷】
�。ㄒ唬┎∈芳鞍Y狀：
�、� 病史提問(wèn)：注意：①父母及家族中有無(wú)同樣病人。②發(fā)病的年齡。③生長(cháng)發(fā)育狀況。
�、� 臨床癥狀
�。ǘw檢發(fā)現
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
�。ㄈ⿲�(shí)驗室檢查
�。ㄋ模┊惓Ｑt蛋白病的基因診斷
異常血紅蛋白病是由于珠蛋白基因的突變異致珠蛋白肽鏈結構發(fā)生異常的一類(lèi)血紅蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突變包括：?jiǎn)蝹�(gè)堿基替代，密碼子的缺失與插入，移碼突變，終止密碼突變，融合突變（編碼兩條不同肽鏈的基因發(fā)生重排而形成融合基因）�？赏ㄟ^(guò)DNA檢 測分析和RNA檢測分析進(jìn)行診斷。
1.DNA檢測與分析
2.RNA檢測與分析 直接測定異常血紅蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR產(chǎn)物序列，可準確鑒定出基因編碼區的堿基變化，進(jìn)而推導出胎鏈中相應氨基 酸的改變。
3.產(chǎn)前診斷出嚴重的血紅蛋白病，及時(shí)終止妊娠是預防的重要前提，目前國內尚未廣泛開(kāi)展。
