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真性紅細胞增多癥（簡(jiǎn)稱(chēng)真紅）是一種克隆性以紅細胞增多為主伴有白細胞,血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，總血容量絕對增多，血液粘稠,臨床表現皮膚紅紫、頭昏、頭暈,頭痛、高血壓、肝脾腫大,嚴重患者可出現血管、神經(jīng)并發(fā)癥出血、梗塞等
真性紅細胞增多癥是由什么原因引起的？
1.PV是一種多能干細胞疾病根據干細胞增殖分化理論，干細胞的異�？芍苯訉е赂飨翟煅毎漠惓�。由于PV在外周血表現為全血細胞增多，在骨髓組織學(xué)上表現為三系細胞增生，故在50年代人們就推測PV為干細胞疾患。1976年，Adamson等對兩名PV的婦女進(jìn)行了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）同功酶分析，結果發(fā)現其皮膚成纖維細胞、淋巴細胞含有兩型G-6-PD同功酶（GdA/GdB），而外周紅細胞、粒細胞、血小板均只含相同的A型G-6-PD（GdA）。這表明它們來(lái)源于A(yíng)型同功酶的干細胞，從而證實(shí)了PV是干細胞疾患的推斷。應用Southem雜交和PCR等分子生物學(xué)技術(shù)，采用X連鎖基因多態(tài)性和滅活式樣分析，進(jìn)一步肯定了上述結論，發(fā)現約80%女性PV患者其外周血中性粒細胞為單克隆性，而T淋巴細胞為多克隆。
2.PV的細胞和分子水平缺陷在半固體培養基中，PV患者骨髓細胞培養能形成自發(fā)性的CFU-E和BFU-E集落，而正常人和繼發(fā)性細胞增多癥患者均無(wú)或很少有自發(fā)性集落形成。且與繼發(fā)性紅細胞增多癥不同，PV患者血漿及尿中的促紅細胞生長(cháng)素(EPO)水平不增高，因此人們推測可能與EPO)信號傳導途征異常，也許是EPO受體（EPO-R）本身異常有關(guān)，但對PV患者EPOY-R結構的研究表明PV患者并無(wú)EPO-R基因結構異常。最近研究發(fā)現PV系祖細胞對EPO、胰島素樣生長(cháng)因子1（1GF-1）高度敏感，從而導致了紅系細胞的不可控制的產(chǎn)生。PV患者隨著(zhù)病程進(jìn)展，骨髓中纖維母細胞不斷增多是對巨核細胞釋放的血小板衍生生長(cháng)因子（PDGF）反應性增殖的結果，Pv本身并不累及纖維母細胞。
3.大系列的PV細胞遺傳學(xué)研究表明約40%的患者有染色體核型異常，初診時(shí)常見(jiàn)異常有del（20）（q11）、+8和+9，這些異�？梢�(jiàn)于PV病程的始終，對臨床表現和病程影響很少，可能與疾病本身有關(guān)。目前認為與PV可能相關(guān)的染色體異常還有del（1）（P11） 、del（3）（P11；p14）、t（1；6）（q11；p21）和t（1；9）（q19；q14）。由于del（20）（q11）是PV最為常見(jiàn)的染色體異常，人們正在就此著(zhù)手尋找PV的發(fā)病靶基因，現已確定一個(gè)共同缺失片段并已構建跨越此片段的人工酵母染色體，此工作正在進(jìn)一步研究之中。
在歐洲血統猶太人中發(fā)現的家族性PV，表明PV可能存在有遺傳易感因素。此外有人認為PV是受Friend病毒變種“紅細胞增生性病毒”感染所致，將含有這種病毒的小鼠脾濾過(guò)液注射入正常的小白鼠體內，可引起紅細胞容量增多和脾腫大，但在人類(lèi)還未得到充分證實(shí)。
