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本病又稱(chēng)Engelmann病,骨干硬化癥（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征為長(cháng)骨骨干對稱(chēng)性的梭形增大及硬化。本病罕見(jiàn),有人統計男性稍多于女性，發(fā)病年齡平均為19.2歲，自3月～57歲均有,受累長(cháng)骨依次為脛骨、股骨、腓骨,肱骨、尺骨及橈骨、手及足骨少見(jiàn),顱骨亦為好發(fā)部位。
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全是由什么原因引起的？
本病病因不明，目前多考慮為先天發(fā)育異常，研究表明本病可能為常染色體顯性遺傳性疾病，多數患者家庭有多個(gè)具有相同疾病的患者。
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全有哪些表現及如何診斷？
一、癥狀表現
本病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態(tài)。隨著(zhù)病情的進(jìn)展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重�？蓲屑霸龊竦拈L(cháng)骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、有營(yíng)養不良的表現。頭增大，前額突出。由于顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經(jīng)產(chǎn)生眼萎縮、耳聾等癥狀。由于骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發(fā)生代償性腫大。
二、診斷
進(jìn)行性骨干發(fā)育不良是一種全身性疾病，四肢長(cháng)管狀骨皮質(zhì)增厚、骨干增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學(xué)表現。肌肉萎縮、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有顱神經(jīng)壓迫癥狀為其臨床特點(diǎn)，二者結合即可診斷。長(cháng)管狀骨皮質(zhì)不規則增厚，髓腔呈雙腔狀改變,胸、腰、骶椎和髂骨的松質(zhì)骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實(shí)。
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全應該做哪些檢查？
本病的檢查方法主要是X線(xiàn)檢查。X線(xiàn)表現為長(cháng)骨干呈梭形增粗，皮質(zhì)增厚，(骨內、外均厚)髓腔縮小，常不侵犯骨骺。顱底硬化。病變?yōu)殡p側性、對稱(chēng)性及全身性是本病的特征 進(jìn)行性骨干發(fā)育不全
2 紋狀骨病X線(xiàn)示意
其它檢查如實(shí)驗室檢查一般正常，偶有AKP增高者。
螺旋CT顯示肌肉萎縮、皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全容易與哪些疾病混淆？
臨床主要應與以下幾種疾病鑒別：
(1) 嬰兒皮質(zhì)增厚癥
相同點(diǎn)為骨干增粗、多發(fā)和對稱(chēng);不同點(diǎn)是發(fā)病早、伴發(fā)燒、皮質(zhì)分層增厚并可自愈;
(2) 石骨癥
普遍性骨致密、干骺、骨骺改變明顯和骨干不增粗與本病不同;
(3) 多骨型骨纖維異常增殖癥
主要累及一側,為不對稱(chēng)性分布。如無(wú)病理骨折，則無(wú)新生骨出現。當本病累及顱底致其增厚時(shí)，則更應注意與本病鑒別;
(4) 致密性骨發(fā)育不全癥
相同點(diǎn)為長(cháng)管狀骨密度增高，皮質(zhì)增厚，顱底骨增厚;不同點(diǎn)是本病長(cháng)管狀骨骨端亦受累，骨密度增高以顱骨和手骨為著(zhù)并有侏儒和骨脆性增加。
此外還應與硬化性骨髓炎和肥大性骨關(guān)節病等鑒別，本病雙側對稱(chēng)性發(fā)病，骨端不受累及，伴有肌營(yíng)養不良是其鑒別要點(diǎn)。
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全應該如何預防？
本病預后一般良好，重者可因顱內壓增高及顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生頭痛，失聽(tīng)，嗅覺(jué)減退、眼萎縮、面癱等。本病不影響生長(cháng)及生命過(guò)程。由于本病病因不明，且多懷疑是一種遺傳性疾病，故目前無(wú)有效的預防措施。
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全可以并發(fā)哪些疾��？
本病多于幼兒時(shí)期出現，學(xué)會(huì )走步時(shí)間延遲，步態(tài)搖擺，以后癥狀逐漸加重，肌肉出現萎縮。青少年時(shí)期四肢肌肉顯著(zhù)萎縮，骨干增粗。四肢酸痛，多在勞累后出現，也多為就診的原因。在進(jìn)展期，本病還可以引起顱底增厚，由于增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經(jīng)血管出現相應的臨床表現；視神經(jīng)和聽(tīng)神經(jīng)最常受累，其次為面神經(jīng)。嚴重的可出現失明，失聰或面癱。青年患者有時(shí)出現第二性征發(fā)育差或不發(fā)育，青春期延長(cháng)。
進(jìn)行性骨干發(fā)育不全應該如何治療？
本病目前尚無(wú)明確的治療方法，主要是進(jìn)行對癥治療，減輕病人的痛苦，有人認為用激素可以減輕癥狀。
