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脊髓小腦變性癥是以運動(dòng)失調為主要癥狀,病理學(xué)上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特征
脊髓小腦變性癥是由什么原因引起的？
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學(xué)者經(jīng)過(guò)長(cháng)期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表現多種多樣，常見(jiàn)的有神經(jīng)細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細胞增生，后根與脊神經(jīng)節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見(jiàn)到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團的變性。
隨著(zhù)醫學(xué)進(jìn)步，近年來(lái)對于此癥患者有突破性的研究進(jìn)展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會(huì )增加到56-86。CAG所對應的氨基酸是麩胺酸，所以其制造出來(lái)的蛋白質(zhì)便帶著(zhù)一條較長(cháng)的麩胺酸尾巴，這條長(cháng)尾巴會(huì )造成蛋白質(zhì)異常的功能及代謝，進(jìn)而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學(xué)家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。
脊髓小腦變性癥有哪些表現及如何診斷？
初期： 走路時(shí)步履不穩，肢體搖晃，動(dòng)作反應遲緩及準確性變差等。
中期： 說(shuō)話(huà)時(shí)發(fā)音含糊不清，無(wú)法控制音調;眼球轉動(dòng)不平順，影像容易產(chǎn)生重疊;肌肉不協(xié)調感加重，無(wú)法寫(xiě)字;有時(shí)感到吞咽困難，進(jìn)食時(shí)容易嗆咳等。
晚期：說(shuō)話(huà)極不清楚，甚至無(wú)法語(yǔ)言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。 確診方法：醫生會(huì )先依據腦神經(jīng)系統臨床檢查的程序來(lái)判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調的病態(tài)，然后會(huì )查問(wèn)他的家族史，最后透過(guò)核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準確。
脊髓小腦變性癥應該做哪些檢查？
1.可以作SCA1至SCA12的檢測與提供癥狀前檢查。
2. 核磁共振(MRI)
脊髓小腦變性癥容易與哪些疾病混淆？
Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關(guān)的基因定位于第9號染色體.在5~15歲之間出現步態(tài)不穩,繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬于次要癥狀.腱反射消失,并有大纖維傳導的感覺(jué)(振動(dòng)覺(jué)與位置覺(jué))喪失.常見(jiàn)弓形足,脊柱側凸和進(jìn)行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現,但后者的代謝障礙基礎目前不明.
小腦共濟失調一般起病于30~50歲之間,散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征.
在多系統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發(fā)病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺(jué)障礙,下運動(dòng)神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙.在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮,色素沉著(zhù)性視網(wǎng)膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經(jīng)障礙和強直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著(zhù)的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動(dòng)系統變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調伴自主神經(jīng)功能障礙(Shy-Drager綜合征).
某些發(fā)病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張癥,也能產(chǎn)生共濟失調.在線(xiàn)粒體多系統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線(xiàn)粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維.
脊髓小腦變性癥應該如何預防？
由於此癥候群皆是晚發(fā)型的遺傳疾病，大都在成年以後才發(fā)病(平均值約在三十到四十歲)，此時(shí)期的人皆已成家立業(yè)，若在這時(shí)發(fā)病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會(huì )的負擔。
脊髓小腦變性癥可以并發(fā)哪些疾��？
數10年后，變成臥床不起，由于肺部感染、褥瘡等并發(fā)癥，最后死亡。
脊髓小腦變性癥應該如何治療？
(一)這屬于退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點(diǎn)在復健治療，可參照以下建議：
1.選擇適合自己的工作和生活方式， 盡可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態(tài);
2.培養運動(dòng)習慣。選擇適合自己體能狀態(tài)的運動(dòng)，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態(tài);
3.注意飲食生活起居。不要固定在相同的姿勢太久，常�；顒�(dòng)手腳;
4.接受物理治療、職業(yè)治療或言語(yǔ)治療，用以舒緩病情。
5.在患者親人的愛(ài)心照顧下，可增強患者的生命力。 務(wù)必使患者盡可能維持最高的生活自理能力，盡量保持與社會(huì )接觸，爭取生活平衡，同時(shí)配合小腦萎縮癥需要的復健訓練，持之以恒地練習，將有助延緩病情惡化的速度。
(二)對癥治療
(三)中醫中藥治療
