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先天性巨腸（Hirschsprung′s discase）是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣,糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張,是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形。北京兒童醫院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生兒599例,男與女比例為4：1。有遺傳傾向。
先天性巨結腸是由什么原因引起的？
先天性巨結腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經(jīng)叢內缺乏神經(jīng)節細胞，無(wú)髓鞘性的副交感神經(jīng)纖維數量增加且變粗，因此先天性巨結腸又稱(chēng)為“無(wú)神經(jīng)節細胞癥”（aganglionosis），由于節細胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進(jìn)式正常蠕動(dòng)，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，糞便通過(guò)困難，痙攣腸管的近端由于長(cháng)期糞便淤積逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸。實(shí)際上巨結腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無(wú)神經(jīng)節細胞腸段位于直腸和乙狀結腸遠端，個(gè)別病例波及全結腸、末端回腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，反復出現完全性腸梗阻的癥狀，年齡越大結腸肥厚擴張越明顯、越趨局限。
先天性巨結腸有哪些表現及如何診斷？
1、病史及體征 90%以上患兒生后36～48小時(shí)內無(wú)胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過(guò)灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營(yíng)養不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見(jiàn)寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過(guò)痙攣段到擴張段內方觸及大便。
2、X線(xiàn)所見(jiàn) 腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時(shí)期擴張腸管多于生后半個(gè)月方能對比見(jiàn)到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
3、活體組織檢查 取距肛門(mén)4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。
4、肛門(mén)直腸測壓法 測定直腸和肛門(mén)括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激后，內括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以?xún)鹊男律鷥河袝r(shí)可出現假陽(yáng)性結果。
5、直腸粘膜組織化學(xué)檢查法 此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對先天性巨結腸的診斷，并可用于新生兒。
臨床表現：
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長(cháng)度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長(cháng)，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時(shí)內無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長(cháng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長(cháng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營(yíng)養不良發(fā)育遲緩 長(cháng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營(yíng)養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿(mǎn)糞便的腸袢及糞石。
3、巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎 是最常見(jiàn)和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確，一般認為長(cháng)期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發(fā)肥厚擴張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異�；蜻^(guò)敏性變態(tài)反應體質(zhì)而產(chǎn)生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無(wú)致病菌生長(cháng)。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎�；純喝戆l(fā)問(wèn)突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時(shí)腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時(shí)治療，可引起較高的死亡率。
