膽管擴張癥為較常見(jiàn)的先天性膽道畸形,以往認為是一種局限于膽總管的病變，因此稱(chēng)為先天性膽總管囊腫。于1723年Vater首例報道,1852年Douglas對其癥狀學(xué)和病理牲作了詳細介紹。一個(gè)多世紀以來(lái)，隨著(zhù)對本病認識的加深,近年通過(guò)膽道造影發(fā)現擴張病變可以發(fā)生在肝內、肝外膽道的任何部位，根據其部位,形態(tài)、數目等有多種類(lèi)型，臨床表現亦有所不同

膽管擴張癥是由什么原因引起的？

　　有關(guān)病因學(xué)說(shuō)眾多，至今尚未定論。多數認為是先天性疾病。亦有認為有獲得性因素參與形成。主要學(xué)說(shuō)有三種：

　　(一)先天性異常學(xué)說(shuō) 認為在胚胎發(fā)育期，原始膽管細胞增殖為一索狀實(shí)體，以后再逐漸空化貫通。如某部分上皮細胞過(guò)度增殖，則在空泡化再貫通時(shí)過(guò)度空泡化而形成擴張。 　　有些學(xué)者認為膽管擴張癥的形成，需有先天性和獲得性因素的共同參與。胚胎時(shí)期膽管上皮細胞過(guò)度增殖和過(guò)度空泡形成所造成的膽管壁發(fā)育薄弱是先天因素，再加后天的獲得性因素，如繼發(fā)于胰腺炎或壺腹部炎癥的膽總管末端梗阻及隨之而來(lái)發(fā)生的膽管內壓力增高，最終將導致膽管擴張的產(chǎn)生。

　　(二)胰膽管合流導常學(xué)說(shuō) 認為由于胚胎期膽總管與主胰管未能正常分離，兩者的交接處距乏特(Vater)壺腹部較遠，形成胰膽管共同通道過(guò)長(cháng)，并且主胰管與膽總管的江合角度近乎直角相交。因此，胰管膽管吻合的部位不在十二指腸乳頭，而在十指腸壁外，局部無(wú)括約肌存在，從而失去括雞功能，致使胰液與膽汁相互返流。當胰液分泌過(guò)多而壓力增高，使膽管發(fā)生擴張。近年開(kāi)展逆行胰膽管造影證實(shí)有胰管膽管合流流高達90～100%，且發(fā)現擴張膽管內淀粉酶含量增高這事實(shí)。在動(dòng)物實(shí)驗中觀(guān)察到胰液進(jìn)入膽道后，淀粉酶、胰蛋白酶、彈力蛋白酶的活性增強，這可能是膽管損傷的主要原因。

　　(三)病毒感染學(xué)說(shuō) 認為膽道閉鎖、新生兒肝炎和膽管擴張癥是一病因，是肝膽系炎癥感染的結果。在病毒感染之后，肝臟發(fā)生巨細胞變性，膽管上皮損壞，導致管腔閉塞(膽道閉鎖)或管壁薄弱(膽管擴張)。但目前支持此說(shuō)者已見(jiàn)減少。

膽管擴張癥有哪些表現及如何診斷？

　　本病的診斷可根據從幼年時(shí)開(kāi)始間歇性出現的三個(gè)主要癥狀，即腹痛、腹塊和黃疸來(lái)考慮。若癥狀反復出現，則診斷的可能性大為增加。囊狀型病例以腹塊為主，發(fā)病年齡較早，通過(guò)捫診結合超聲檢查，可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛癥狀為主，除超聲檢查外，還須配以ERCP或PTC檢查，才能正確診斷。黃疸癥狀在兩型間無(wú)明顯差異，均可發(fā)生。

　　多數病例的首次癥狀發(fā)生于1～3歲，但最后確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以?xún)劝l(fā)病幾占1/4，其臨床癥狀以腹塊為主，而梭狀型多在1歲以后發(fā)病，以腹痛、黃疸為主。

　　腹部腫塊、腹痛和黃疸，被認為是本病的經(jīng)典三聯(lián)癥狀。腹塊位于右上腹，在肋緣下，巨大者可占全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當囊內充滿(mǎn)膽汁時(shí)，可呈實(shí)體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發(fā)作期，腫塊增大，癥狀緩解后腫塊又可略為縮小。小的膽管囊腫，由于位置很深，不易捫到。腹痛發(fā)生于上腹中部或右上腹部，疼痛的性質(zhì)和程度不一，有時(shí)呈持續性脹痛，有時(shí)是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，并拒食以減輕癥狀。腹痛發(fā)作提示膽道出口梗阻，共通管內壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的癥狀，因而臨床上常伴發(fā)熱，有時(shí)也有噁心嘔吐。癥狀發(fā)作時(shí)常伴有血、尿淀粉酶值的增高。黃疸多為間歇性，常是幼兒的主要癥狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關(guān)系。輕者臨床上可無(wú)黃疸，但隨感染、疼痛出現以后，則可暫時(shí)出現黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深。以上癥狀均為間歇性。由于膽管遠端出口不通暢，胰膽逆流可致臨床癥發(fā)作。當膽汁能順利排流時(shí)，癥狀即減輕或消失。間隔發(fā)作時(shí)間長(cháng)短不一，有些發(fā)作頻繁，有些長(cháng)期無(wú)癥狀。

　　典型的三聯(lián)癥狀，以往曾認為是本病的必有癥狀，實(shí)則不然。在早期病例較少同時(shí)出現三大癥狀。近年的報告，由于獲早期診斷者日眾，發(fā)現梭狀擴張者增多，有三聯(lián)癥者尚不足10%。多數病例僅有一種或兩種癥狀。據各家報道在60～70%病例腹部可捫及腫塊，60～90%病例有黃疸，雖然黃疸很明顯是梗阻性的，但事實(shí)上許多病人被診斷為肝炎，經(jīng)反復發(fā)作始被確診。腹痛也缺少典型的表現，因此易誤診為其它腹部情況。肝內、外多發(fā)性膽管擴張，一般出現癥狀較晚，直至肝內囊腫感染時(shí)才出現癥狀。

　　Caroli�。篊aroli于1958年首先描述肝內末梢膽管的多發(fā)性囊狀擴張病例，因此先天性肝內膽管擴張癥又稱(chēng)Caroli病，屬于先天性肝臟囊性纖維性病變，認為系常染色體隱性遺傳，以男性為多，主要見(jiàn)于兒童和青年。早年報道的病例，并不伴有肝纖維化和門(mén)靜脈高壓，但在以后的報告中2/3病例伴有先天性肝纖維化，并是常伴有各種腎臟病變，如多囊腎等，晚期病例并發(fā)肝硬變門(mén)靜脈高壓癥。按Sherlock分類(lèi)，分為先天性肝纖維化、先天性肝內膽管擴張癥、先天性膽總管擴張癥和先天性肝囊腫四類(lèi)，統稱(chēng)為肝及膽道纖維多囊病。肝膽系統可同時(shí)存在一種或一種以上的病變。本病以肝內膽管擴張和膽汁郁積所導致的膽小管炎癥和結石，成為其病理和臨床特點(diǎn)，但由于臨床癥狀常不典型，可起病于任何年齡，反復發(fā)作右上腹痛、發(fā)熱和黃疸。在發(fā)作時(shí)肝臟明顯腫大，待感染控制后隨著(zhù)癥狀的好轉，則肝臟常會(huì )較快縮小。肝功能損害與臨床癥狀并不成正比。起病初期常被診斷為膽囊炎或肝膿腫，如若合并有先天性肝纖維化或肝外膽管擴張等其他纖維囊性病變，則癥狀更為復雜，可出現肝硬變癥狀、肝外膽道梗阻癥狀，以及泌尿感染癥狀等。時(shí)常不能作出診斷，往往要等待外科處理才能確診。近年來(lái)由于超聲顯像和各種膽道造影技術(shù)等診斷方法的應用，可獲得肝內病變的正確診斷，因此病例報道也日見(jiàn)增多，但往往將其他原因壓迫所致的繼發(fā)性膽道擴張也包括在內，從而使Caroli病的概念出現混亂。