肝性血卟啉病綜合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又稱(chēng)Waldenstrom綜合征,急性間歇性卟啉癥（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本征是由于肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發(fā)作性腹痛、嘔吐,便秘及神經(jīng)精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年發(fā)病為多。

肝性血卟啉病綜合征是由什么原因引起的？

　　本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過(guò)程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過(guò)反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產(chǎn)生增多，它們的增多可通過(guò)直接或間接機理在神經(jīng)傳遞功能中起毒性作用，進(jìn)而引起本病的發(fā)作。

肝性血卟啉病綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　由于本病相對少見(jiàn)，而且癥狀并無(wú)特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石癥，潰瘍病以及神經(jīng)精神等多種疾病，有報道誤診率可達73%。所以診斷本病的關(guān)鍵是提高對本病的警惕性。 　　本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經(jīng)精神癥狀的間歇發(fā)作為特征�？赏ㄟ^(guò)服用巴比妥類(lèi)、磺胺類(lèi)藥物或應激狀態(tài)所誘發(fā)。腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類(lèi)似急腹癥表現，但腹痛無(wú)固定部位，亦無(wú)腹部反跳痛和肌緊張。外周運動(dòng)神經(jīng)障礙表現有四肢軟弱無(wú)力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀有憂(yōu)郁，精神錯亂，幻覺(jué)等。癥狀常反復急性發(fā)作，可持續數日至十幾日。另外可有植物神經(jīng)功能失調表現，如心動(dòng)過(guò)速，高血壓，尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露于日光下可轉變?yōu)榧t色或茶色，這是本病一個(gè)很重要的特點(diǎn)。

肝性血卟啉病綜合征應該做哪些檢查？

　　化驗檢查24小時(shí)尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時(shí)尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml紅細胞×h）。

肝性血卟啉病綜合征容易與哪些疾病混淆？

　　1.膽石癥

　　2.潰瘍病

　　3.神經(jīng)精神

肝性血卟啉病綜合征應該如何預防？

　　減少皮膚損害：避免陽(yáng)光照射和創(chuàng )傷，穿防護衣。盡量避免誘因：如過(guò)勞、精神刺激和饑鋨、感染、禁酒等。

肝性血卟啉病綜合征可以并發(fā)哪些疾��？

　　可引發(fā)水、電解質(zhì)紊亂。

肝性血卟啉病綜合征應該如何治療？

　　1、對癥治療、預防復發(fā)：減少皮膚損害：避免陽(yáng)光照射和創(chuàng )傷，穿防護衣�？诜�β-胡蘿卜素或核黃素，或每隔日口服阿的平。

　　2、盡量避免誘因：如過(guò)勞、精神刺激和饑鋨、感染、禁酒等。

　　3、激素治療：少數急性發(fā)作與月經(jīng)周期有明顯關(guān)系病例，應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現持續性高血壓，其機制不明。有體位性低血壓的病人用強的松。

　　4、糾正水、電解質(zhì)紊亂。