先天性胸腺發(fā)育不全又稱(chēng)DiGeorge綜合征或第3,4對咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周,胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動(dòng)脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發(fā)育形成,至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征,此病均為散發(fā)，故推測不是遺傳缺陷所致，可能是胚胎環(huán)境異常造成,如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見(jiàn)胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全�；颊邿o(wú)性別差異

先天性胸腺發(fā)育不全是由什么原因引起的？

　　本病的病因是胚胎早期第1至第6對咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動(dòng)脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發(fā)育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征。

先天性胸腺發(fā)育不全有哪些表現及如何診斷？

　　【臨床表現】

　　1.出生后即可出現：①特殊面貌，如眼距過(guò)寬，下頜過(guò)小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補鈣不能糾正之。③主動(dòng)脈弓異常，如右位主動(dòng)脈、法樂(lè )氏四聯(lián)征等。 　　2.新生兒期以后，反復發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲(chóng)感染，或感染呈慢性過(guò)程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴重反應，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細菌感染。

　　【診斷】

　　根據臨床表現及實(shí)驗室資料即可確診。

先天性胸腺發(fā)育不全應該做哪些檢查？

　 　1.實(shí)驗室檢查

  　(1)外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。

  　(2) 細胞免疫功能有不同程度的降低。

    (3)體液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。

　　(4)血鈣含量降低。

　　(5)甲狀旁腺素水平降低。

　 　2.X線(xiàn)檢查 顯示胸腺縮小或缺如。 　

　   3.淋巴結活檢 顯示副皮質(zhì)區淋巴細胞缺乏。

先天性胸腺發(fā)育不全容易與哪些疾病混淆？

 　　本病應注意與其他原因導致的胸腺功能不全相鑒別，本病屬遺傳病，即胸腺發(fā)育不良，但不合并甲狀旁腺機能不全。

先天性胸腺發(fā)育不全應該如何預防？

 　　預防本病的關(guān)鍵是加強產(chǎn)前檢查，此外患者還應注意預防感染。

先天性胸腺發(fā)育不全可以并發(fā)哪些疾��？

　　本病主要的并發(fā)癥是由于免疫缺陷導致的繼發(fā)感染。

先天性胸腺發(fā)育不全應該如何治療？

　　【治療措施】

　　多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細胞功能自發(fā)改善，生存期較長(cháng)。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長(cháng)時(shí)應用維生素D和鈣制劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能;國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右，先后治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形可手術(shù)治療。