先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關(guān)閉不全,Fisher于1902年即報道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后報道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形,大動(dòng)脈錯位、單心室、心房間隔缺損,心室間隔缺損、左心室流出道或主動(dòng)脈出口狹窄、主動(dòng)脈縮窄,法樂(lè )四聯(lián)癥等多種先天性心臟血管疾病合并存在。單獨先天性二尖瓣畸形很少見(jiàn)，在先天性心臟血管疾病的尸檢材料中僅占0.6％,在臨床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣環(huán)、瓣葉,腱索、乳頭肌和左心房壁等結構組成，任何一個(gè)或數個(gè)組成結構發(fā)育異常均可產(chǎn)生先天性二尖瓣畸形,大多數病例多種組成結構均發(fā)育異常，致左側房室血流通道多處發(fā)生狹窄。

先天性二尖瓣畸形是由什么原因引起的？ 　　 

    先天性二尖瓣狹窄是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，病因尚不明確，目前主要認為是在胚胎發(fā)育的過(guò)程中發(fā)生異常而導致發(fā)育不全。從病因病理方面來(lái)考慮，本病可以分為下面幾種類(lèi)型： 　　 

    (1)若發(fā)育不良的二尖瓣通過(guò)短的腱索附著(zhù)到單組左室后中乳頭肌上,且超聲表現為二尖瓣回聲增強、活動(dòng)受限,同時(shí)可顯示左室單組后中乳頭肌(圖1)、短的腱索附著(zhù)和二尖開(kāi)放受限,胸骨旁短軸、心尖觀(guān)和M型超聲也可見(jiàn)二尖瓣開(kāi)放受限。則稱(chēng)為降落傘二尖瓣畸形 　　 

    (2)雙孔二尖瓣畸形 超聲表現為左房室瓣倍增,顯示為兩個(gè)分開(kāi)的瓣口,胸骨旁短軸觀(guān)顯示最理想,心尖觀(guān)也能顯示兩個(gè)分開(kāi)的瓣口和各自的瓣下支持結構,瓣下腱索和乳頭肌發(fā)育異常。雙孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣關(guān)閉不全。 　　 

    (3)兩組乳頭肌不對稱(chēng)的先天性二尖瓣畸形兩組乳頭肌的先天性二尖瓣狹窄超聲表現為二尖瓣回聲增強,開(kāi)放受限,前外側乳頭肌為優(yōu)勢乳頭肌,后中乳頭肌較小。 　　 

    (4)兩組乳頭肌旋轉的先天性二尖瓣畸形超聲顯示患者左室兩組乳頭肌明顯旋轉,變?yōu)閮惹昂屯夂笈帕?二尖瓣口的方向也隨之旋轉。 　　 

    (5)三組乳頭肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣與右房室瓣存在正常的偏移關(guān)系,但超聲顯示左室三組乳頭肌、三個(gè)聯(lián)合部位和三個(gè)瓣葉。

先天性二尖瓣畸形有哪些表現及如何診斷？ 　　 

    一、癥狀 　　 

    先天性二尖瓣畸形的臨床表現與后天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現癥狀的時(shí)間早，且無(wú)風(fēng)濕熱病史，約30％的病人在出生后1個(gè)月內，75％在出生后1年內呈現癥狀。常見(jiàn)的癥狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反復發(fā)作肺部感染。病情嚴重者由于并發(fā)肺循環(huán)高壓，呈現充血性心力衰竭和紫紺。 　　 

    體格檢查：體格生長(cháng)發(fā)育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區舒張期滾筒樣雜音，并可伴有震顫，第一心音亢進(jìn)和開(kāi)放拍擊音，若瓣葉活動(dòng)受限制則上述體征不明顯。并發(fā)肺循環(huán)高壓病例則肺動(dòng)脈瓣區第2心音亢進(jìn)分裂。肺部感染者可聽(tīng)到濕性羅音。二尖瓣關(guān)閉不全病例心尖區可見(jiàn)到、捫到有力的抬舉性搏動(dòng)，心尖區尚可聽(tīng)到全收縮期雜音傳導到左腋部，�？陕�(tīng)到第三心音。肺循環(huán)高壓者肺動(dòng)脈瓣區第二心音亢進(jìn)分裂。 　　 

    二、病理生理： 　　 

    （一）二尖瓣狹窄常見(jiàn)的有下列異常： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

    （1）瓣葉組織過(guò)多  

    （2）降落傘型狹窄  

    （3）乳頭肌與交界融合，腱索消失 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

    （4）漏斗狀狹窄  

    （5）瓣上環(huán)  

    （6）腱索附著(zhù)于單一乳頭肌，瓣口被腱索分隔成多個(gè)小瓣口      

    1．二尖瓣瓣環(huán)發(fā)育不良，但無(wú)其它瓣膜異常。瓣環(huán)比正常小20～50％，產(chǎn)生不同程度的二尖瓣狹窄。 　　 

    2．腱索缺失，兩個(gè)增粗的乳頭肌直接與瓣葉交界融合，瓣膜呈漏斗狀，瓣葉活動(dòng)受限制，位于乳頭肌之間的瓣口高度狹窄。 　　 

    3．所有腱索均附著(zhù)于僅有的一個(gè)粗大乳頭肌頂部，腱索間隙被逾量的瓣葉組織閉塞。二尖瓣呈降落傘狀，此種畸形較常見(jiàn)。 　　 

    4．兩個(gè)乳頭肌發(fā)育正常，但腱索間隙被異常的瓣葉組織所閉塞。有時(shí)多余的瓣葉組織形成拱橋，跨越前后瓣葉之間，使二尖瓣分隔成兩個(gè)瓣口。 　　 

    5．正常乳頭肌缺失，被位于心室后壁許多細小的纖維或肌肉束所替代。前瓣葉腱索跨越瓣口附著(zhù)于心室后壁的異常乳頭肌樣組織，瓣口被分隔成多個(gè)小的瓣口。 　　 

    6．瓣上環(huán) 左心房壁下方靠近二尖瓣瓣環(huán)處出現環(huán)狀纖維組織，窄邊纖維環(huán)可不影響二尖瓣瓣口血流，瓣上纖維環(huán)寬即可遮蓋一部分二尖瓣瓣口，產(chǎn)生二尖瓣狹窄。 　　 

    （二）二尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生二尖瓣關(guān)閉不全病變常見(jiàn)的有下列數種畸形：  

    （1）瓣葉裂缺 

    （2）瓣葉發(fā)育不良形成小孔  

    （3）瓣葉脫垂 

    （4）瓣環(huán)過(guò)大 

    （5）降落傘型瓣膜

    1．瓣葉裂缺 前瓣葉裂缺最常見(jiàn)。裂缺游離緣常附著(zhù)異常腱索，少數病例裂缺位于后瓣葉。有時(shí)二尖瓣有三處裂缺呈三個(gè)瓣葉，瓣葉交界擴大，引致關(guān)閉不全。 　　 

    2．瓣葉部分發(fā)育不良或形成小孔。這種畸形較常見(jiàn)于后瓣葉。 　　 

    3．瓣葉脫垂 前瓣葉過(guò)長(cháng)過(guò)大，腱索缺失、腱索過(guò)長(cháng)或乳頭肌過(guò)長(cháng)等均可引致心臟收縮時(shí)瓣葉（常見(jiàn)的是前瓣葉）游離緣脫入左心房，產(chǎn)生關(guān)閉不全。 　　 

    4．瓣環(huán)擴大，致二尖瓣瓣口前后徑的長(cháng)度超過(guò)橫徑，心臟收縮時(shí)兩片瓣葉未能對攏閉合。 　　 

    5．瓣葉活動(dòng)度因腱索過(guò)短或乳頭肌異常致二尖瓣呈降落傘狀或漏斗狀，以及乳頭肌缺失，前后瓣葉均通過(guò)異常腱索附著(zhù)于左心室后壁或前乳頭肌發(fā)育不良，相應的前瓣葉部分和前外交界也發(fā)育不良，形成交界部裂缺等均可產(chǎn)生關(guān)閉不全。