房室管畸形曾稱(chēng)為心內膜墊缺損,第1孔型缺損，房室共道，或原發(fā)孔缺損是第1隔與心內膜染發(fā)育不全形成的一系列先天性心臟畸形,主要病變是房室環(huán)上、下方心房和心室間隔組織部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形,房室管畸形不多見(jiàn)，在各類(lèi)心房間隔缺損病例中僅占5％。

房室管畸形是由什么原因引起的？

　　本病是一種先天性疾病，是胚胎發(fā)育期原發(fā)孔房間隔發(fā)育不全或吸收過(guò)多而形成的�？煞譃椴糠中头渴夜芑�形和完全型房室管畸形兩種，心房水平左向右分流量大，出現癥狀早，病情較重。

房室管畸形有哪些表現及如何診斷？

　�。ㄒ唬┡R床表現

　　房室管畸形的臨床表現按病變類(lèi)型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的輕重程度和肺血管阻力升高的情況而異。單純第1孔型心房間隔缺損的臨床表現與一般心房間隔缺損相似，大多數病人在出生后早年可不呈現臨床癥狀，長(cháng)大后由于肺高壓引致肺血管阻塞性病變即可出現勞累后心悸、氣急，運動(dòng)耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等癥狀。

　　部分型房室共道病例體格生長(cháng)較差且較早發(fā)生肺高壓，早年即可呈現前述臨床癥狀和心力衰竭并持續加重。

　　完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月內即可呈現肺高壓，心力衰竭并進(jìn)行性加重。呼吸快速，周?chē)�循環(huán)灌注不良，心臟增大并可出現紫紺，常在早年死亡。約半數病人伴有先天性癡呆。

　�。ǘ�）體格檢查

　　多數病孩生長(cháng)發(fā)育遲緩。前胸廓飽滿(mǎn)隆起，心尖搏動(dòng)強烈，心濁音區擴大，單純第1孔型心房間隔缺損的胸部體征與第2孔型心房間隔缺損相似。并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前區可聽(tīng)到粗糙的全收縮期雜音，心尖區最為響亮，并可捫到震顫。肺高壓病例肺動(dòng)脈瓣區第2音加強，固定分裂。胸骨旁左下方和心尖區尚可能聽(tīng)到舒張期滾筒樣雜音。心力衰竭病例則肝臟腫大，有時(shí)出現紫紺。

　�。ㄈ�）病理生理

　　房室管畸形產(chǎn)生的病理生理改變主要是不同程度的左至右分流。分流量的大小取決于病變的情況。心室間隔完整且無(wú)房室瓣關(guān)閉不全的病例則僅心房水平存在左至右分流，造成的循環(huán)生理影響主要是右心室容量負荷過(guò)重，右心室搏出量及肺循環(huán)血流量增多，與第2孔型心房間隔缺損相類(lèi)似；兼有左房室瓣關(guān)閉不全者則心臟收縮時(shí)，左心室血液返流入左心房，左至右分流量顯著(zhù)增多，左、右心室心搏量均增大。這類(lèi)病例在早年即可呈現心臟顯著(zhù)增大和心力衰竭。完全房室共道病例由于心室間隔也存在較大的缺損，舒張期左心房血液可流入右心室，收縮期左心室血液可流入右心房，左至右分流量更大，約2/3病例右心室和肺動(dòng)脈壓力接近于體循環(huán)壓力，肺血管阻力可在出生后1年內迅速增高，右心衰竭更早呈現。晚期病例隨著(zhù)肺血管阻力升高，左至右分流量逐漸減少，最終呈現右至左逆向分流。

 　 房室管畸形有多種形態(tài)，從簡(jiǎn)單到復雜可分為下列數種類(lèi)型。

　�、艈渭冃栽�發(fā)孔型房間隔缺損 ⑵部分性房室管畸形 ⑶完全性房室管畸形

　　1.第1孔型心房間隔缺損　胚胎期心內膜墊發(fā)育不全，未能與第1隔完全融合，出生后第1孔持續未閉。缺損呈半月形，下緣為房室瓣瓣環(huán)，上緣為第1隔下緣，冠竇開(kāi)口位于缺損的后上方，二尖瓣和三尖瓣葉無(wú)異常，心室間隔完整。此型甚為少見(jiàn)。

　　2.部分型房室共道　除第1孔型心房間隔缺損外，二尖瓣六瓣葉中央部位缺裂。裂口長(cháng)度不一，從瓣葉游離緣小的缺裂到整個(gè)瓣葉全長(cháng)分裂。裂口邊緣瓣葉組織捲縮，并有腱索附著(zhù)。多數病人三尖瓣瓣葉無(wú)裂缺，瓣葉基部附著(zhù)于心室間隔，兩側心室腔間無(wú)通道。二尖瓣大瓣葉缺裂產(chǎn)生關(guān)閉不全，心臟收縮時(shí)血液從左心室返流入左心房，再經(jīng)第1孔型心房間隔缺損進(jìn)入右心房。此型缺損在房室管畸形中最為常見(jiàn)。

　　3.完全型房室共道　此型缺損比較少見(jiàn)，病變復雜，形態(tài)變異亦較多。心房間隔下部第1孔型缺損與心室間隔膜部缺損相連接，二尖瓣和三尖瓣發(fā)育均異常，可分裂為數片小瓣葉左、右房室環(huán)互相溝通，二尖瓣和三尖瓣瓣葉均缺裂，正常的二尖瓣和三尖瓣被共同房室環(huán)的前瓣葉和后瓣葉所替代。二尖瓣前瓣葉和三尖瓣隔瓣葉可部分或完全分裂成為兩個(gè)組成部分，亦可融合成為整片的共同前瓣葉。前一種情況最為多見(jiàn)，前瓣葉型口邊緣通過(guò)許多細短的腱索將二尖瓣及三尖瓣附著(zhù)于心室間隔上緣的兩側；極少數病例共同前瓣葉裂缺邊緣通過(guò)腱索附著(zhù)于右心室異常的乳頭肌而不附著(zhù)于心室間隔上緣。此外，二尖瓣前瓣葉與三尖瓣隔瓣葉亦可無(wú)裂缺且互相融合成為共同前瓣葉，瓣葉與心室間隔及心室壁之間沒(méi)有腱索，懸浮在心室間隔缺損的上方。這種情況也較多見(jiàn)。 　　

　　完全型房室共道，右房觀(guān)

　　完全型房室共道病例由于后瓣葉腱索一般較前葉腱索短，心室收縮時(shí)瓣葉對合不良，關(guān)閉不全程度較重，返流量大。左心室腔一般較右心室小。

　　4.單心房　胚胎期心房間隔組織不發(fā)育而整個(gè)缺失，心臟僅有單個(gè)心房腔，并可伴有瓣葉畸形。此型缺損極為罕見(jiàn)。

　　房室管畸形尚可伴有動(dòng)脈導管未閉，法樂(lè )四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈口狹窄等其它先天性心臟血管病變。