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Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷,不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內,致產(chǎn)生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見(jiàn)，嬰兒型為短暫,好轉后很少復發(fā)。
I型腎小管性酸中毒是由什么原因引起的？
一、原發(fā)性。家庭性及散發(fā)性：并可伴發(fā)某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏�！ �
二、藥物所致：兩性霉素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪�！ �
三、鈣代謝紊亂：特發(fā)性尿鈣增多癥、甲狀旁腺機能亢進(jìn)、維生素D過(guò)多等�！ �
四、自身免疫性疾�。涸l(fā)性高丙種球蛋白血癥、系統性紅斑狼瘡、干燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化�！ �
五、腎間質(zhì)疾患：梗阻性腎病、腎移植排斥反應、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細胞病等。
I型腎小管性酸中毒有哪些表現及如何診斷？
一、代謝性酸中毒：可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長(cháng)發(fā)育遲緩�！ �
二、電解質(zhì)紊亂：①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發(fā)生低鈉，低鉀血癥，患者常出現肌無(wú)力及軟癱現象，嚴重時(shí)常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發(fā)甲狀旁腺機能亢進(jìn)，促進(jìn)對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質(zhì)脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質(zhì)疏松，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
I型腎小管性酸中毒應該做哪些檢查？
一、尿PH值在6.0以上�！ �
二、有低血鈉、低血鉀及低鈣血癥，血氯明顯增高�！ �
三、X線(xiàn)檢查發(fā)現骨質(zhì)疏松，病理性骨折或尿路結石�！ �
四、氯化銨負荷試驗�！ �
五、血、尿、二氧化碳張力測定。
I型腎小管性酸中毒容易與哪些疾病混淆？
鑒別診斷主要與慢性腎功能衰竭、嚴重脫水酸中毒、垂體性侏儒癥以及腎性尿崩癥等病鑒別。
I型腎小管性酸中毒和II型腎小管性酸中毒的鑒別
Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內，致產(chǎn)生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見(jiàn)，嬰兒型為短暫，好轉后很少復發(fā)。
II型腎小管性酸中毒系近端腎小管重吸收碳酸鈉功能減退，致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸鈉減少，到達遠端腎小管的碳酸鈉增加，若超過(guò)后者的吸收閾限，尿碳酸鈉增多，尿PH升高；若血中碳酸鈉下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的碳酸鈉完全吸收時(shí)，則尿可恢復酸性，尿PH可下降。此外，近端腎小管對葡萄糖，磷酸鹽，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表現為范可尼綜合征。
I型腎小管性酸中毒應該如何預防？
原發(fā)性DRTA如能得到早期診斷和治療，使HCO-3維持在正常水平，酸中毒完全糾正，臨床癥狀可消失，生長(cháng)發(fā)育于2年內達到正常標準。預后較好。如診斷時(shí)已有腎鈣化，則多遺留腎功能障礙。
I型腎小管性酸中毒可以并發(fā)哪些疾��？
臨床出現佝僂病及纖維性骨炎，晚期可有腎功能不全或腎功能衰竭。
I型腎小管性酸中毒應該如何治療？
一、防止誘發(fā)本病加劇的因素。
二、矯正酸中毒及電解質(zhì)紊亂：補堿可口服碳酸氫鈉1-4g，每日3次：亦可給復方枸櫞酸鈉（枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g，加水至100ml)50-100ml/d，分次口服。
三、有低血鉀者，可服10％枸櫞酸鉀60-100ml/d。
四、有嚴重骨病者可給鈣三醇（1.25羥基維生素D3），0.25μg/d，需注意血鈣變化。
