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發(fā)病率約為1/1000,其外顯率近乎完全，這使得所有活到80歲以上的攜帶者均顯示出本病的某些征象。約5%~10%終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎（ADPKD）導致
常染色體顯性多囊腎是由什么原因引起的？
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似；起源于遠端則囊液內Na+、CI-濃度較低，而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
大多數患者的異�；蛭挥�16號染色體的短臂，稱(chēng)為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。少數患者的異�；蛭挥�4號染色體的短臂，稱(chēng)為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
常染色體顯性多囊腎有哪些表現及如何診斷？
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見(jiàn)輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見(jiàn)。即使并沒(méi)有細菌感染，膿尿癥多見(jiàn)。由于囊腫破裂或結石移動(dòng)也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現為有多個(gè)囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規則，并且因為囊腫壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長(cháng)呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲(chóng)蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實(shí)質(zhì)損害導致尿毒癥的單個(gè)或多發(fā)性囊腫。
正確的遺傳學(xué)診斷很快可采用。運用重組DNA技術(shù)已發(fā)現約85%的APD-KD家族中，被稱(chēng)為PKD1的基因突變定位于16號染色體短臂（P）上，它具有兩個(gè)特異性標志：α球蛋白復合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數其余的家族發(fā)現在4號染色體（PKD2）上有基因缺陷，但也有少數家族不與如何基因座相關(guān)。
常染色體顯性多囊腎應該做哪些檢查？
影像學(xué)檢查，包括超聲波、CT及磁共振等。
常染色體顯性多囊腎容易與哪些疾病混淆？
鑒別診斷主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別，其他鑒別需考慮ARPKD，獲得性腎囊腫，多囊性腎發(fā)育不良等。表19-30 早期A(yíng)DPKD與多房性單純性腎囊腫鑒別。
常染色體顯性多囊腎應該如何預防？
與患者年齡，起病年齡，高血壓的控制程度，是否反復發(fā)作尿路感染，血尿等有關(guān)。隨著(zhù)透析及腎移植技術(shù)的不斷提高，患者的主要死因為感染、心血管疾患（心梗、心衰等）以及顱內出血。
常染色體顯性多囊腎可以并發(fā)哪些疾��？
尿路感染最常見(jiàn)，大多為下尿路感染。也可出現腎盂腎炎，囊腫感染等。其他并發(fā)癥有：尿路結石、梗阻；動(dòng)脈瘤破裂出血，特別是顱內動(dòng)脈瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。極少見(jiàn)情況下可出現兩腎的惡性腫瘤。
常染色體顯性多囊腎應該如何治療？
約50%的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數ADPKD患者在少兒時(shí)就出現臨床表現，即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中有進(jìn)展加速，約提早10年發(fā)病。其他預示該病更快進(jìn)展的因素包括年幼時(shí)即診斷，男性，腎臟體積較大，高血壓，肝囊腫（在女性患者中），肉眼血尿及尿路感染（男性）。如未進(jìn)行透析或腎移植，患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥，約10%的患者死于動(dòng)脈瘤破裂引起的顱內出血。
對尿路感染和繼發(fā)性高血壓進(jìn)行有效的治療可明顯延長(cháng)生命。若尿毒癥存在其處理與其他腎臟病相同。ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高于其他類(lèi)型的患者。腎移植是可行的，但由于該病的家族特性，使用雙親和同胞供腎臟。推薦遺傳咨詢(xún)。
