|
單純紅細胞再生障礙性貧血（pure red cell aplasia）簡(jiǎn)稱(chēng)純紅再障；系骨髓紅細胞系列選擇性再生障礙所致一組少見(jiàn)的綜合征,國內文獻報告已超過(guò)100例。發(fā)病機制多數與自身免疫有關(guān)。臨床上可分為先天性和獲得性?xún)纱箢?lèi),獲得性又可按病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性，按病程分為急性和慢性?xún)尚汀?/p>
單純紅細胞再障性貧血是由什么原因引起的？
病因學(xué)：本病由骨髓紅細胞系列選擇性再生障礙所致。
單純紅細胞再障性貧血有哪些表現及如何診斷？
【臨床表現】
本癥共同的臨床表現是有進(jìn)行性嚴重貧血，呈正常紅細胞性或輕度大紅細胞性貧血，伴網(wǎng)織紅細胞顯著(zhù)減少或缺如，周?chē)准毎脱“鍞嫡；蚪咏?骨髓有核細胞并不減少，粒細胞和巨核細胞系列增生正常，但幼紅細胞系列顯著(zhù)減少，甚至完全缺乏。個(gè)別病倒可見(jiàn)幼紅細胞系列成熟停頓于早期階段，出現原紅細胞小簇且伴巨幼樣變，但缺乏較成熟的幼紅細胞。鐵動(dòng)力學(xué)測定，顯示其本質(zhì)是紅細胞生成障礙。
(一)無(wú)先天性純紅再障(diamond-blackfan 貧血)90%于初生到1歲內起病，罕有2歲以后發(fā)病者，遺傳規律尚不清，有家族性�；純荷L(cháng)發(fā)育遲緩，少數也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發(fā)惡性疾病�；颊呒t系祖細胞不但數量缺乏，并且質(zhì)有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持續存在，嘌呤解救途徑酶活性增高，說(shuō)明核酸合成有缺陷�；颊吡馨图毎隗w外可抑制正常紅系祖細胞的生長(cháng)。20%病例可自發(fā)緩解，60%患者對腎上腺皮質(zhì)激素有效，無(wú)效者亦可做骨髓移植。
(二)急性獲得性純紅再障 在慢性溶血性貧血的病程中發(fā)生病毒感染，特別是人類(lèi)微小病毒(parvovirus)B19感染，可選擇抑制紅系祖細胞，發(fā)生急性純紅再障，又稱(chēng)溶血性貧血的再生障礙性危象;某些病例在病毒感染后發(fā)生造血功能暫時(shí)停頓，導致全血細胞減少，骨髓中出現巨原紅細胞，又稱(chēng)急性造血停滯。急性純紅再障也可發(fā)生在1～4歲小兒，數周后自愈，并無(wú)感染因素，稱(chēng)兒童暫時(shí)性幼紅細胞減少癥。急性純紅再障尚見(jiàn)于病毒性肝炎和某些藥物誘發(fā)，如苯妥因、硫唑嘌呤、氯霉素、異煙肼和普魯卡因胺等，停藥后大多數病例會(huì )完全恢復。
(三)慢性獲得性純紅再障 主要見(jiàn)于成人。50%患者伴有胸腺瘤，僅5%胸腺瘤患者有純紅再障;這些胸腺瘤多數系良性，70%為紡錘細胞型，少數為惡性;女性多見(jiàn)(女：男為3～4.5∶1)。少數尚可繼發(fā)于某些自身免疫性疾病如系統性紅斑狼瘡和類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎，及某些腫瘤如慢性淋巴細胞白血病、慢性粒細胞白血病、淋巴病、免疫母細胞淋巴結病、膽道腺癌、甲狀腺癌、支氣管肺癌及乳腺癌等。原因不明者稱(chēng)原發(fā)性獲得性純紅再障，系多種免疫機制引起幼紅細胞生成抑制，患者血清中存在抗幼紅細胞抗體，抗紅細胞生成素抗體或具有抑制性T淋巴細胞等�；颊叱０橛卸喾N免疫學(xué)異常如免疫球蛋白增高或降低、單株免疫球蛋白及血清多種抗體陽(yáng)性，如冷凝集素、冷溶血素、嗜異抗體、抗核抗體等�？谷饲虻鞍自囼灥汝�(yáng)性。個(gè)別患者可伴多種內分泌腺功能減低。不伴胸腺瘤的純紅再障多見(jiàn)于男性(男∶女為：2∶1)。
【診斷】
慢性型者均應詳細檢查有無(wú)胸腺瘤，必須進(jìn)行X線(xiàn)胸部后前位、側位和20度斜位攝片，可檢出85%～90%的胸腺瘤，CT掃描的檢出率可達到100%。
