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運動(dòng)神經(jīng)元疾病(MND)為一組原因不明,選擇性地損害脊髓前角、腦干運動(dòng)神經(jīng)核，以緩慢進(jìn)展行的神經(jīng)系統變性性疾病,臨床表現為肢體的上、下運動(dòng)神經(jīng)元癱瘓共存，而不累及感覺(jué)系統,植物神經(jīng)、小腦功能為特征。
運動(dòng)神經(jīng)元疾病是由什么原因引起的？
病因和發(fā)病機制不清。5%～10%的病者有家族史，稱(chēng)為家族性運動(dòng)神經(jīng)元疾病。近年來(lái)，在這組有家族史的運動(dòng)神經(jīng)元疾病病者中發(fā)現了過(guò)氧化物岐化酶的基因異常，并認為可能是該組疾病的發(fā)病原因。隨著(zhù)應用脊髓前角細胞主動(dòng)免疫動(dòng)物產(chǎn)生實(shí)驗性運動(dòng)神經(jīng)元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來(lái)，自身免疫機制的理論倍受人們注意。
運動(dòng)神經(jīng)元疾病有哪些表現及如何診斷？
根據受損最嚴重的神經(jīng)系統部位而定,臨床癥狀也根據病變部位不同而各異，具體分型如下：
1. 肌萎縮性側索硬化癥(ALS)：最常見(jiàn)。發(fā)病年齡在40-50歲，男性多于女性。起病方式隱匿，緩慢進(jìn)展。臨床癥狀常首發(fā)于上肢遠端，表現為手部肌肉萎縮、無(wú)力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發(fā)展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動(dòng);此時(shí)下肢則呈上運動(dòng)神經(jīng)元癱瘓，表現為肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性。癥狀通常自一側發(fā)展到另一側�；緦ΨQ(chēng)性損害。隨疾病發(fā)展，可逐漸出現延髓、橋腦路神經(jīng)運動(dòng)核損害癥狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語(yǔ)含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特征：上、下運動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)損害。 2. 進(jìn)行性延髓麻痹：病變僅僅局限于脊髓前角細胞，不影響上運動(dòng)神經(jīng)元。此類(lèi)型可以根據發(fā)病年齡和病變部位分為：
(1)成年型(遠端型)：多發(fā)生在中年男性，由上肢遠端開(kāi)始，自手向近端發(fā)展，有明顯的肌萎縮和肌無(wú)力、腱反射減退、肌肉肌束顫動(dòng)，可以發(fā)展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數可以從遠端向近端發(fā)展。
(2)少年型(近端型)：多數在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無(wú)力與肌肉萎縮，行走時(shí)步態(tài)搖擺不穩，站立時(shí)腹部前凸，進(jìn)而肩胛帶與上肢近端肌肉無(wú)力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(肌束顫動(dòng))，仰臥位不易起來(lái)。
(3)嬰兒型：是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或出生一年后內發(fā)病。臨床表現為四肢和軀干的肌肉無(wú)力和萎縮。因此，在母體內發(fā)病的胎兒是感胎動(dòng)明顯減少或消失，出生后發(fā)病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無(wú)力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開(kāi)始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠端發(fā)展。顱神經(jīng)支配的肌肉也極易損害。但臨床少見(jiàn)肌束顫動(dòng)。智力、感覺(jué)和植物神經(jīng)功能相對完好。
3. 進(jìn)行性肌萎縮癥：多發(fā)病于40歲以后，病變早期出現延髓損害的癥狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語(yǔ)言含糊等。后期因損害橋腦和皮質(zhì)腦干束，可以合并假性延髓麻痹的表現，如侵犯皮質(zhì)脊髓束側有肢體腱反射的亢進(jìn)和病理反射陽(yáng)性。
4. 原發(fā)性側索硬化癥：中年男性發(fā)病較多，臨床呈現緩慢進(jìn)展的肢體上運動(dòng)神經(jīng)元癱瘓，肌無(wú)力、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征陽(yáng)性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺(jué)和植物神經(jīng)功能�？梢郧址改X干的皮質(zhì)延髓束，表現為假性延髓麻痹。
臨床表現為緩慢進(jìn)展的強直性肌肉無(wú)力,在原發(fā)性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無(wú)力,在進(jìn)行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經(jīng)支配的肌肉的無(wú)力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后.這些疾病通常在進(jìn)展若干年以后才造成病人活動(dòng)能力的全部喪失.
運動(dòng)神經(jīng)元疾病應該做哪些檢查？
1.腦脊液檢查基本正常。
2.肌電圖檢查可見(jiàn)自發(fā)電位，神經(jīng)傳導速度正常。
3.肌肉活檢可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮。
4.頭、頸MRI可正常。
運動(dòng)神經(jīng)元疾病容易與哪些疾病混淆？
1.頸椎�。荷现蚣绮刻弁�，且呈階節段性感覺(jué)障礙，無(wú)延髓麻痹表現，影像學(xué)檢查以及胸鎖乳突肌肌電圖不受累及予以鑒別。 2.脊髓空洞癥：本病的特征是節段性、分離性痛溫覺(jué)缺失;依據節段性分離性感覺(jué)障礙、頸脊髓磁共振(MRI)可見(jiàn)空洞。 3.脊髓腫瘤和腦干腫瘤：不同程度的傳導束型感覺(jué)障礙。腰穿示椎管阻塞，椎管造影、CT或磁共振(MRI)顯示椎管內占位性病變。 4.重癥肌無(wú)力：同樣重癥肌無(wú)力易影響延髓和肢體肌肉，但是重癥肌無(wú)力有波動(dòng)性等易疲勞現象，一般不難于鑒別。 5.多灶性運動(dòng)神經(jīng)�。号R床上極似運動(dòng)神經(jīng)元病，主要鑒別是肌電圖顯示神經(jīng)傳導速度影響，尤其是發(fā)現的多灶性點(diǎn)狀髓鞘病變。另外此組病人腦脊液中抗GMI抗體增高的陽(yáng)性率更高。有時(shí)需長(cháng)時(shí)間隨訪(fǎng)，才能做出鑒別。
運動(dòng)神經(jīng)元疾病應該如何預防？
由于對本病的病因和發(fā)病機制尚無(wú)確切了解，因而目前尚無(wú)有效的預防措施。
實(shí)際上，臨床運動(dòng)神經(jīng)元病主要是肌萎縮側束硬化癥的表現，其他類(lèi)型多數是疾病發(fā)展的不同時(shí)期，運動(dòng)系統損害的不同程度的表現，進(jìn)行性肌脊萎縮癥和原發(fā)性側索硬化癥最終發(fā)展成肌萎縮側束硬化癥。單純脊髓損害的運動(dòng)神經(jīng)元病一般存活3-5年，而延髓損害(單純或伴脊髓損害)的病人存活少于2年半，疾病大多進(jìn)展緩慢的，有作者報道10-15年存活的病例。不同部位損害的病人功能障礙發(fā)展的快慢有明顯的差異，延髓損害的病人功能完全殘缺早(約數月即發(fā)生)，而脊髓損害者慢，可達4年。少年型進(jìn)行性脊肌萎縮癥可以存活20-40年。
運動(dòng)神經(jīng)元疾病可以并發(fā)哪些疾��？
本病為一進(jìn)行性疾病，但不同類(lèi)型的病人病程有所不同，即使同一類(lèi)型病人其進(jìn)展快慢亦有差異。肌萎縮側索硬化癥平均病程約3年左右，進(jìn)展快的甚至起病后1年內即可死亡，進(jìn)展慢的病程有時(shí)可達10年以上。
成人型脊肌萎縮癥一般發(fā)展較慢，病程常達10年以上。原發(fā)性側索硬化癥臨床罕見(jiàn)，一般發(fā)展較為緩慢。死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。
運動(dòng)神經(jīng)元疾病應該如何治療？
尚無(wú)特效治療。針灸、中藥均可運用，有一定療效。近年來(lái)適用于臨床的有：①力如大，50mg，每12小時(shí)口服1次;②拉莫三嗪，每天25mg開(kāi)始，逐步增至100mg/d,臨床表明，該藥可以改善癥狀、延緩發(fā)展，但不能改變轉歸;③免疫抑制劑，常用藥物環(huán)磷酰胺200mg靜脈滴注，隔日或每周2次，總量3-4g為1療程，部分運動(dòng)神經(jīng)元疾病有效;④神經(jīng)生長(cháng)因子亦有應用，但療效不肯定。
凡有呼吸肌麻痹者應盡早氣管切開(kāi)和人工輔助呼吸。有肺部感染者選用適當抗菌素。肢體僵硬著(zhù)可予體療、并口服力奧雷素5-10mg，2-3次/d改善癥狀。發(fā)生痛性痙攣時(shí)可以口服卡馬西平或苯妥英鈉。
