頭-面血管瘤綜合征為一種累及面和腦的血管的先天性疾病,以面部血管痣、癲癇發(fā)作、顱內鈣化,腦部血管畸形和智力障礙為其臨床特征。

頭-面血管瘤綜合征是由什么原因引起的？

　　面部三叉神經(jīng)分布區的毛細血管擴張或海綿狀血管瘤以及同側枕、頂或額葉軟腦膜的血管瘤(以靜脈性為主)，多見(jiàn)于枕葉，血管瘤下腦皮質(zhì)萎縮、硬化和鈣化，鏡下神經(jīng)元喪失、膠質(zhì)細胞增生和鈣質(zhì)沉著(zhù)。

頭-面血管瘤綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　主要累及神經(jīng)系統、皮膚和眼部。

　　(1)神經(jīng)系統癥狀：常見(jiàn)癲癇發(fā)作，可伴T(mén)odd麻痹，發(fā)生于1歲左右，抗癲癇藥難于控制;隨年齡增大常有智能減退;面血管瘤對側可出現偏癱和偏身萎縮。

　　(2)皮膚改變：紅葡萄酒色扁平血管痣(出生即見(jiàn))沿三叉神經(jīng)第Ⅰ支范圍分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支，嚴重者蔓延至對側面、頸部、軀干，少數見(jiàn)于口腔粘膜。血管痣邊緣清楚, 略高出皮膚, 壓之不褪色，累及前額、上瞼可伴青光眼和神經(jīng)系統并發(fā)癥，僅累及三叉神經(jīng)第Ⅱ和第Ⅲ支神經(jīng)癥狀少見(jiàn)。

　　(3)眼部癥狀：30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因產(chǎn)前眼內壓過(guò)高所致)、對側同向性偏盲(枕葉受損)、先天性異常(如虹膜缺損和晶狀體混濁)、視力減退等。

頭-面血管瘤綜合征應該做哪些檢查？

　　本病可做以下檢查：

　�、�2歲后頭顱X線(xiàn)平片發(fā)現面部血管瘤同側的腦內病理鈣化影，呈雙層線(xiàn)條波浪形、腦回形或樹(shù)枝形，乃可確診。

　�、贑T提示鈣化和單側腦萎縮, MRI、PET、SPECT顯示軟腦膜血管瘤。CT提示鈣化和單側腦萎縮, MRI、PET、SPECT顯示軟腦膜血管瘤。

　�、蹟底譁p影血管造影(DSA)毛細血管和靜脈異常, 受累半球表面毛細血管增生、靜脈顯著(zhù)減少、上矢狀竇發(fā)育不良等。

　�、苣X電圖(EEG)提示受累半球波幅低,α波減少與顱內鈣化程度一致, 可見(jiàn)癇性波。

頭-面血管瘤綜合征容易與哪些疾病混淆？

　　通過(guò)檢查與癥狀不難與血管瘤和癲癇發(fā)作相鑒別。

頭-面血管瘤綜合征應該如何預防？

 　本病是一種腦血管畸形，無(wú)有效預防措施，早發(fā)現早治療是防治的關(guān)鍵。

頭-面血管瘤綜合征可以并發(fā)哪些疾��？

　　可有智能減退、對側偏盲和對側肢體輕偏癱、萎縮和肢體生長(cháng)落后于健側�？捎忻骛胪瑐鹊耐寡�、青光眼、牛眼或視神經(jīng)萎縮。身體其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴視網(wǎng)膜、腎、肝等血管瘤。還可伴發(fā)隱睪、脊柱裂、脊髓空洞癥等�？梢蝻B內出血或癲癇持續狀態(tài)而威脅生命。

頭-面血管瘤綜合征應該如何治療？

　　1.癲癇--抗癇藥控制

　　2.面部血管瘤--行整容術(shù)、激光治療

  　3.青光眼和突眼--手術(shù)治療

　　4.部分病人可行腦葉、腦半球切除術(shù)

　　5.偏癱病人可康復治療