|
慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性遺傳的緩慢進(jìn)行性的大腦皮質(zhì)和紋狀體的變性病,臨床上以 舞蹈樣動(dòng)作、精神障礙和進(jìn)行性癡呆為臨床特征。
慢性進(jìn)行性舞蹈病是由什么原因引起的？
為常染色體顯性遺傳病�；蚨ㄎ挥诔Ｈ旧w4p16.3，基因產(chǎn)物為亨延頓素(Huntingtin)。病理為尾核萎縮，其次是殼核、基白球。神經(jīng)細胞變性和脫失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神經(jīng)元和膽堿能神經(jīng)元喪失明顯、多巴胺神經(jīng)元喪失相對為少，生長(cháng)抑素神經(jīng)元保存。
慢性進(jìn)行性舞蹈病有哪些表現及如何診斷？
1.本病通常30~40歲發(fā)病, 逐漸加重多有，家族史, 偶有散發(fā)病例。早期可見(jiàn)易激惹、抑郁和反社會(huì )行為等精神障礙, 晚期進(jìn)行性癡呆;運動(dòng)障礙最初表現明顯的煩躁不安、逐漸發(fā)展為異常粗大的舞蹈樣動(dòng)作。
2.少數病例運動(dòng)癥狀不典型 (Westphal變異型)，表現進(jìn)行性肌強直和運動(dòng)減少為主, 無(wú)舞蹈樣動(dòng)作，多為兒童期發(fā)病，癲癇&小腦性共濟失調也是青少年型的常見(jiàn)特點(diǎn)，伴癡呆和家族史。
慢性進(jìn)行性舞蹈病應該做哪些檢查？
1.CT和MRI檢查常在確診病例證實(shí)大腦皮層和尾狀核萎縮。
2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)見(jiàn)紋狀體中葡萄糖代謝明顯降低。
3.腦電圖可有彌漫性異常
慢性進(jìn)行性舞蹈病容易與哪些疾病混淆？
1.罕見(jiàn)的良性舞蹈病系在兒童期發(fā)病，呈常染色體顯性遺傳，僅有輕度肌無(wú)力，無(wú)智力改變，病情不進(jìn)展。
2.老年性舞蹈病發(fā)生于老年人，可由中風(fēng)引起，起病急，可呈現偏身舞蹈癥。
3.L-多巴，酚噻嗪類(lèi)及避孕藥誘發(fā)的舞蹈癥，均有服藥史，且不伴有癡呆。
4.動(dòng)脈硬化性皮質(zhì)下腦病發(fā)病于老年人，癡呆很輕，常有動(dòng)脈硬化糖尿病伴發(fā)，可有偏癱、肌萎縮或椎體束征等神經(jīng)損害，腦CT和MRI中可有側腦室旁白質(zhì)損害�？膳c本病散發(fā)病例僅有癡呆者鑒別。
5.血管性癡呆均有中風(fēng)病史、嚴重的偏癱等神經(jīng)損害體征�？膳c本病散發(fā)病例僅有癡呆者鑒別。
6.老年性癡呆發(fā)生于老年患者，以智能障礙為突出表現，表現中不出現多動(dòng)。用18F-脫氧葡萄糖的PET檢查主要在皮質(zhì)廣泛的代謝障礙而沒(méi)有尾狀核等紋狀體區的損害。
慢性進(jìn)行性舞蹈病應該如何預防？
本病為常染色體顯性遺傳病，無(wú)有效預防措施。通常在起病后10-20年死亡。
慢性進(jìn)行性舞蹈病可以并發(fā)哪些疾��？
少數報道本病可合并其他疾病。如分別與進(jìn)行性肌營(yíng)養不良、耳聾、痙攣性截癱、神經(jīng)纖維瘤病、急性性骨炎等合并發(fā)生。
慢性進(jìn)行性舞蹈病應該如何治療？
本病目前尚無(wú)法治愈，患者子女以后發(fā)病的機會(huì )為50%，第二代的患病機率也有25%，應使患者及其家屬充分了解此病的遺傳風(fēng)險。對不隨意動(dòng)作的控制通常效果不佳。 運動(dòng)障礙和舞蹈癥可對紋狀體輸出神經(jīng)元多巴胺能已經(jīng)藥物有反應，包括：①多巴胺D2-受體阻斷劑：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。應自小劑量開(kāi)始，逐漸增量，并注意錐體外系副作用;②耗竭神經(jīng)末梢DA藥物：利血平或丁苯那嗪;③增強GABA能和膽堿能神經(jīng)傳遞藥物通常無(wú)效;選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑可能減輕病情進(jìn)展。
