肌營(yíng)養不良癥是由遺傳因素所致的以進(jìn)行性骨骼肌無(wú)力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病,臨床上主要表現為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。也可累及心肌。

肌營(yíng)養不良癥是由什么原因引起的？

　　本病病因是遺傳異常，在不同的類(lèi)型中可以不同的方式進(jìn)行，但遺傳因素通過(guò)何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。

肌營(yíng)養不良癥有哪些表現及如何診斷？

　　按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營(yíng)養不良癥分為下列類(lèi)型：

　　(一)假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見(jiàn)的類(lèi)型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型營(yíng)養不良癥(DMD)：也稱(chēng)嚴重性假肥大型營(yíng)養不良癥，幾乎僅見(jiàn)于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開(kāi)，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當由仰臥走立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見(jiàn)于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)：也稱(chēng)良性假肥大型肌營(yíng)養不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(cháng)，出現癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預后較好。

　　(二)面肩-肱型肌營(yíng)養不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無(wú)力，常不對稱(chēng)，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進(jìn)展極慢，常有頓挫或緩解。

　　(三)肢帶型肌營(yíng)養不良癥：兩性均見(jiàn)，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進(jìn)展極慢。 　

  　(四)其它類(lèi)型：股四頭肌型、遠端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見(jiàn)。