肌萎縮性側索硬化癥(ALS) 是成人運動(dòng)神經(jīng)元病中最常見(jiàn)的形式,ALS 以進(jìn)行性上下運動(dòng)神經(jīng)元損傷為主。本病特點(diǎn)是脊髓前再細胞和錐體束同時(shí)受累，出現廣泛的肌萎縮,肌束震顫，同時(shí)存在錐體束征。

肌萎縮性側索硬化是由什么原因引起的？

　　本病的病因包括以下幾種不同的情況：

　　1、遺傳因素 5%-10%的患者有遺傳性，稱(chēng)為家族性肌萎縮性側索硬化 ，成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床上與散發(fā)病例難以區別。目前基因研究以確定常染色體顯性遺傳型無(wú)銅/鋅超氧化物歧化酶基因突變有關(guān)，突變基因定位于21號染色體長(cháng)臂(21q22.1-22.2)，常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35，但這些基因突變患者僅占FALS的20%，其他ALS基因尚待確定。

　　2、散發(fā)性病例的病因及發(fā)病機制不清，尚未發(fā)現確切的環(huán)境危險因素，可能與下列因素有關(guān)。

　　(1)中毒因素：興奮毒性神經(jīng)遞質(zhì)如谷氨酸鹽可能在A(yíng)LS發(fā)病中參與神經(jīng)元死亡，可能由于星形告知細胞谷氨酸鹽轉運體運輸的谷氨酸鹽攝取減少所致。研究發(fā)現，一些患者轉運功能喪失是由于運動(dòng)皮質(zhì)內轉運體mRNA轉錄副本異常連接異常所致。對這種興奮毒性，SOD1酶是細胞防衛體系之一，可解毒自由基超氧化物陰離子。家族性病例由于SOD1突變可能導致谷氨酸錳、銅、硅等元素，以及神經(jīng)營(yíng)養因子減少等均可能與致病作用有關(guān)。

　　(2)免疫因素：盡管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫復合物，如抗甲狀腺原抗體、GM1抗體和L-型鈣通道蛋白抗體等，但尚無(wú)證據表明這些抗體可選擇性以運動(dòng)神經(jīng)元為靶細胞。目前認為，MND不屬于神經(jīng)系統自身免疫病。

　　(3)病毒感染：由于MND和急性脊髓灰質(zhì)炎均侵犯脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元，且少數脊髓灰質(zhì)炎患者后來(lái)發(fā)生MND，故有人推測MND與脊髓灰質(zhì)炎或脊髓灰質(zhì)炎樣病毒慢性感染有關(guān)。但ALS患者CSF、血清及神經(jīng)組織均未發(fā)現病毒或相關(guān)抗原及抗體。

肌萎縮性側索硬化有哪些表現及如何診斷？

　　關(guān)于本病的癥狀表現，主要有以下幾點(diǎn)：

　�、俣嘣�40歲以后發(fā)病，男性多于女性;首發(fā)癥狀常為手指運動(dòng)不靈和力弱，隨后大、小魚(yú)際和蚓狀肌等手部小肌肉萎縮，漸向前臂、上臂及肩胛帶肌發(fā)展，萎縮肌群出現粗大肌束顫動(dòng);伸肌無(wú)力較屈肌顯著(zhù)，頸膨大前角細胞嚴重受損，上肢腱放射減低或消失，雙上肢同時(shí)或先后相隔數月出現;與此同時(shí)或以后出現下肢痙攣性癱瘓、剪刀步態(tài)、肌張力增高、腱放射亢進(jìn)和Babinski征等，少數病例從下肢起病，監延及雙上肢;

　�、谘铀杪楸酝ǔＭ砥诔霈F，即使腦干功能?chē)乐卣系K，眼外肌也不受影響，不累及括約肌;

　�、劭捎兄饔^(guān)感覺(jué)異常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也無(wú)客觀(guān)感覺(jué)障礙;

　�、懿〕坛掷m進(jìn)展，最終因呼吸肌麻痹或并發(fā)呼吸道感染死亡;本病生存期短者數月，長(cháng)者10余年，平均3-5年。