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本病又稱(chēng)Charcot-Marie-Tooth綜合征,為累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉為主的周?chē)窠?jīng)遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳,分為脫髓鞘型和軸索型2型。臨床主要特征是四肢遠端進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮伴感覺(jué)障礙。
腓骨肌萎縮癥是由什么原因引起的？
本病主要是由于遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發(fā)病例。
①CMT1A致病基因定位于17p11.2－12，核基因編碼周?chē)窠?jīng)髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重復突變導致過(guò)度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產(chǎn)生異常PMP22蛋白而致��；
②CMT2型：CMT2A基因定位于染色體1p35－36，CMT2B定位于3q13－22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X－連鎖顯性（CMTX）染色體隱性（CMT4）方式。
腓骨肌萎縮癥有哪些表現及如何診斷？
一、臨床表現：本病主要分為兩型。
1、 I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥。雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱(chēng)鶴立腿，同時(shí)出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等，行走時(shí)表現特殊的跨越步態(tài)。表現肌無(wú)力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發(fā)于手部肌、前臂肌萎縮，而后下肢遠端肌萎縮者僅見(jiàn)于少數病例。四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺(jué)障礙和一系列植物神經(jīng)與營(yíng)養代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。
2、II型(軸突型)發(fā)病晚，成年開(kāi)始有肌萎縮，部位和癥狀與I型相似，但程度較I型為輕。臨床上按癥狀組合。有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經(jīng)萎縮型。弗里德賴(lài)希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮。則稱(chēng)腓骨肌萎縮型共濟失調，即Roussy-Levy綜合征。
二、診斷
1、CMT 1(脫髓鞘)型
①在10歲以?xún)劝l(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，嚴重程度不同;周?chē)窠?jīng)對稱(chēng)性進(jìn)行性變性導致肢體遠端肌無(wú)力和肌萎縮，自足和下肢開(kāi)始，CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形，數月至數年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺(jué)缺失;常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態(tài);病程緩慢，病程長(cháng)時(shí)期穩定;部分病人雖有基因突變，但不出現肌無(wú)力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導速度減慢，甚至無(wú)臨床癥狀;
②檢查可見(jiàn)小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺(jué)減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙和營(yíng)養障礙，約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累;
③運動(dòng)NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正�；蜉p度增高;肌活檢可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢顯示周?chē)窠?jīng)脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。
2、CMT 2(軸索)型
①發(fā)病晚，成年開(kāi)始出現肌萎縮，癥狀及出現部位與CMT 1型相似，程度較輕;
②運動(dòng)NCV正�；蚪咏�，CSF蛋白正�；蜉p度增高，神經(jīng)活檢主要為軸突變性。
