|
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產(chǎn)生各種類(lèi)型的粘多糖沉積癥（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是過(guò)多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積癥的代謝基礎相似,但遺傳類(lèi)型和臨床表現各不相同。
粘多糖沉積病是由什么原因引起的？
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是過(guò)多的寡聚糖堆積與排泄。
粘多糖沉積病有哪些表現及如何診斷？
癥狀
1、粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)
又稱(chēng)Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1/10萬(wàn)新生兒。主征;進(jìn)行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節僵硬，活動(dòng)受限，駝背。其他：視網(wǎng)膜色素沉著(zhù)，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動(dòng)脈硬化等。粘多糖篩查陽(yáng)性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預后差，多于兒童期死亡。
2、粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)
又稱(chēng)Hunter綜合征。XR，無(wú)女性患者，發(fā)病率為6/10萬(wàn)。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無(wú)角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進(jìn)行性耳聾;肌肉痙攣，行為莽撞。10歲后2/3患者有驚厥發(fā)作。生化診斷如I型，主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。
診斷名稱(chēng)代號酶缺陷酶學(xué)測定樣品生化改變遺傳特性Hurler，Scheie綜合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞尿和組織中DS、HS增多，成纖維細胞中DS增加常染色體隱 性Hunter綜合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水、羊水細胞同上X連隱性Sanfilippo綜合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶）成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞HS在尿中和組織中增多、DS在成纖維細胞中增多常染色體隱性Sanfilippo綜合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞HS出現于尿中同上Sanfilippo綜合征CMPSⅢC乙�；D移酶成纖維細胞HS出現于尿中同上Morquio綜合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纖維細胞KS和CS出現于尿中同上Morquio綜合征 β-半乳糖甘酶成纖維細胞KS出現于尿中 Maroteaux-Lamy綜合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞DS出現于尿中同上β-葡糖醛酸苷酶缺乏癥無(wú)名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纖維細胞、白細胞、羊水細胞DS、HS（±）出現于尿中同上無(wú)名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纖維細胞KS和HS（±）出現于尿中同上
注：MPS－粘多糖沉積癥DS－磷酸皮膚素
HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸軟骨素
KS－硫酸角質(zhì)素
遺傳性粘多糖沉積癥約占出生嬰兒的1/30000。
