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血色病為一種罕見(jiàn)的先天性代謝缺陷病,由于過(guò)多的鐵質(zhì)沉著(zhù)在臟器組織所致，引起不同程度的基質(zhì)細胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙,臨床表現有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉著(zhù),內分泌紊亂、心臟和關(guān)節病變。
血色病是由什么原因引起的？
�、勹F吸收的調節功能異常，見(jiàn)于特發(fā)性血色病。
�、诩t細胞生成障礙導致貧血，而貧血又反饋性地使腸道的鐵吸收明顯增加，使之超過(guò)機體的實(shí)際需要，造成組織中鐵沉積過(guò)量，這種情況稱(chēng)為紅細胞生成性血色病。
�、鄹闻K疾病
�、苁澄镏泻F量過(guò)多
�、蓍L(cháng)期多次輸血，每100ml的正常血液含鐵約 50mg。
血色病有哪些表現及如何診斷？
特發(fā)性血色病多在40～60歲間出現癥狀。20歲前發(fā)病者罕見(jiàn)。多見(jiàn)于男性。皮膚色素沉著(zhù)遍及全身，50～90%的病人因黑色素過(guò)多使皮膚呈青銅色，以面頸部、手背、前臂伸側、下肢、外生殖器及疤痕處最明顯。多數患者有糖尿病，輕重不一，有時(shí)對胰島素耐藥。由于肝硬變，肝臟腫大而質(zhì)硬，半數病人有輕度脾腫大和蜘蛛痣。約15%的患者有心臟癥狀，表現為心律失常和心力衰竭，后者對除放血療法外的一般治療措施反應差。此外，睪丸萎縮、陽(yáng)萎和陰毛脫落或減少等也是常見(jiàn)體征。四肢大小關(guān)節皆可受累，尤以老年患者多見(jiàn),這些患者對放血療法的反應差。1/4的病人可出現不明原因的腹痛。約15%的病人有皮膚紫癜。
若病人有皮膚色素沉著(zhù)、糖尿病和肝腫大等三聯(lián)表現，即應考慮血色病。若有兩種表現，也應警惕有無(wú)血色病的可能。應以血清鐵、血清鐵飽和度及血清鐵蛋白的測定作為過(guò)篩試驗。若測定的結果均明顯高于正常值，可繼續做去鐵草酰胺試驗，以證實(shí)體內有無(wú)過(guò)大鐵負荷的情況。最后的確診有賴(lài)于肝臟穿刺活檢，若發(fā)現肝臟主質(zhì)細胞中含有大量含鐵血黃素伴纖維組織增生，即可明確診斷。
