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克蘭費爾特綜合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY),是一種較常見(jiàn)的因染色體數目異常引起的并伴有多種異常表現的綜合征。男性格外多了一條女性的性染色體。外表是男性,但通常陰莖比常人小，無(wú)生育能力，智力低下發(fā)生率增多
克蘭費爾特綜合征是由什么原因引起的？
本病的發(fā)病原因是由于父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過(guò)程中，性染色體發(fā)生不分離現象所致�；颊吣赣H年齡越大染色體不分離的頻率也越高。另外，某些化學(xué)物質(zhì)如絲裂霉素C可引起染色體異常；飲酒也能導致子代發(fā)生克蘭費爾特綜合征。
克蘭費爾特綜合征有哪些表現及如何診斷？
可分為典型克蘭費爾特綜合征和不典型克蘭費爾特綜合征。
典型的克蘭費爾特綜合征：
約占本病的80%。在青春發(fā)育期前，由于缺乏癥狀，故不易發(fā)現。有少數人學(xué)習成績(jì)較差，且青春發(fā)育期可能延遲1～2年。到發(fā)育期可表現出典型的癥狀：
①男性第二性征發(fā)育差 睪丸小而硬，體積僅為正常男性的1/3或長(cháng)度小于2厘米;男性第二性征發(fā)育差，約半數以上患者乳房女性化，皮膚細嫩，聲音尖細像女性，比較肥胖，沒(méi)有胡須，體毛少，陰毛呈女性分布，性功能低下。
②身材奇特 身材高，四肢相對較長(cháng)，下半身生長(cháng)速度大于上半身和軀干，因而下半身長(cháng)于上半身。
③智力、精神異常 有部分患者有輕～中度智力發(fā)育障礙，精神異�；蚓穹至寻Y傾向。 ④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺氣腫、慢性支氣管炎)、靜脈曲張、糖尿病等， 不典型克蘭費爾特綜合征：
有3個(gè)以上的X染色體的克蘭費爾特綜合征患者癥狀較典型克蘭費爾特綜合征嚴重。除有小睪丸、男性第二性征發(fā)育差外，均合并有嚴重的智力和軀體障礙。
克蘭費爾特綜合征應該做哪些檢查？
促性腺激素--青春期前促性腺激素正常，一般11歲后升高，青春期后明顯升高。
興奮試驗--黃體生成素釋放激素興奮試驗呈正�；蚧钴S;絨促性素興奮試驗，睪酮升高較正常男性差。
精液檢查--無(wú)精子或有少量畸形精子。
染色體--口腔粘膜涂片性染色質(zhì)陽(yáng)性;外周血淋巴細胞染色體核型異常。
克蘭費爾特綜合征容易與哪些疾病混淆？
患者表現為不育、小睪丸等。由于下肢較長(cháng)�？颂m費爾特綜合征患者通常比基于其父母身高的預計值要高，體型出現女件化。孩童時(shí)期，如激素分泌處于相對靜止狀態(tài)，其性腺功能不出現減退或有輕微減退，故對克蘭費爾特綜合征的識別比較困難。
克蘭費爾特綜合征應該如何預防？
患者通常在青春期或者成人期才發(fā)現�；颊叩牟G丸小，促性腺激素過(guò)多或性腺功能減退和出現女性型乳房。1 流行病學(xué)大約1／1 000的男孩染色體組型出現額外x染色體（47，XXY），從而引起克蘭費爾特綜合征。在出生前或者有1／10患兒，或25％的男性患者可以發(fā)現這種染色體組型，所有47，XXY染色體組型的男性均伴有不育癥�？颂m費爾特綜合征患者占男性不育癥的3％，而在因精子減少和精子缺乏不育癥的男性患者中，患有克蘭費爾特綜合征并非少見(jiàn)（5％～10％）。2 臨床表現由于睪丸激素缺乏，直接或間接尿促卵泡素和黃體化激素未受到抑制，而出現明顯的克蘭費爾特綜合征外貌特征。
預防：鄭立新指出，對于由染色體的數量或形態(tài)結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫學(xué)界尚未找到有效的預防和治療方法，只能通過(guò)遺傳咨詢(xún)、生育指導和產(chǎn)前檢查來(lái)避免生下病殘兒。
克蘭費爾特綜合征可以并發(fā)哪些疾��？
性功能低下、不孕不育等等。
克蘭費爾特綜合征應該如何治療？
宜在青春期后長(cháng)期或終生應用雄激素替代療法，目前臨床上常用丙酸睪酮、庚酸睪酮和十一酸睪酮。目的是促進(jìn)第二性征的成熟，恢復性功能，改善精神狀態(tài)，使患者能較好地適應社會(huì )生活，但此療法不能恢復生精功能，也不能影響女性型乳房。
值得注意的是，雄激素替代療法不宜應用于兒童，因中期應用雄激素可促進(jìn)骨骺過(guò)早愈合，影響兒童的生長(cháng)發(fā)育;另外，對有性格改變者，雄激素治療應從小劑量開(kāi)始，逐漸加量鳳防病人出現攻擊行為;女性乳房可考慮切除乳腺，作乳房成型術(shù)。
