膽道閉鎖并非少見(jiàn)疾病,至少占有新生兒長(cháng)期阻塞性黃疸的半數病例，其發(fā)病率約為1∶8000～1∶14000個(gè)存活出生嬰兒，但地區和種族有較大差異,以亞洲報道的病例為多，東方民族的發(fā)病率高4～5倍，男女之比為1∶2

先天性膽道閉鎖是由什么原因引起的？

　　在病因方面有諸多學(xué)說(shuō)，如先天性發(fā)育不良學(xué)說(shuō)、血運障礙學(xué)說(shuō)、病毒學(xué)說(shuō)、炎癥學(xué)說(shuō)、胰膽管連接畸形學(xué)說(shuō)、膽汁酸代謝異常學(xué)說(shuō)、免疫學(xué)說(shuō)等等。病因是一元論，還是多元論，至今尚無(wú)定論。

　　早年認為膽道閉鎖的發(fā)生類(lèi)似十二指腸閉鎖的病因，膽道系的發(fā)育過(guò)程，亦經(jīng)過(guò)充實(shí)期、空泡期和貫通期三個(gè)階段，胚胎在第5～10周時(shí)如果發(fā)育紊亂或停頓，即可形成膽道閉鎖畸形�？墒�，從現實(shí)觀(guān)察有許多不符之處，首先在大量流產(chǎn)兒和早產(chǎn)兒的解剖中，從未發(fā)現有膽道閉鎖。其次，常見(jiàn)的先天發(fā)育異常，如食管閉鎖、肛門(mén)閉鎖等多伴有其它畸形，而膽道閉鎖恒為一種孤立的病變，很少伴發(fā)其他畸形，罕有伴同胰管閉鎖是明顯的對比。黃疸的延遲發(fā)病和完全性膽汁郁積的漸進(jìn)性征象（大便從正常色澤變?yōu)榛野咨�），就此懷疑膽道閉鎖不是一種先天發(fā)育畸形，而是在出生前后不久出現的一種疾病。

　　近年發(fā)現以下事實(shí)：①第一次排出的胎糞，常是正常色澤，提示早期的膽道是通暢的；個(gè)別病例在出現灰白色糞便之前，大便的正常顏色可以持續2個(gè)月或更長(cháng)時(shí)間。肝門(mén)區域的肝內膽管亦是開(kāi)放的，以上現象提示管腔閉塞過(guò)程是在出生之后發(fā)生和進(jìn)展的。②特發(fā)性新生兒膽汁郁積的組織學(xué)特征，具有多核巨細胞性變。有的病例曾作多次肝臟活組織檢查，先為新生兒肝炎，后發(fā)展為膽道閉鎖，尤其在早期（2～3個(gè)月前）作活檢者。③從肝外膽道閉鎖病例所取得的殘存膽管組織作病理檢查，往往發(fā)現有炎性病變，或在直視或鏡下可見(jiàn)到中心部萎陷的管道結構或腺樣結構含有細小而開(kāi)放的管腔。因此，認為膽道閉鎖是由于傳染性、血管性或化學(xué)性等因素，單一或合并影響在宮內胎兒的肝膽系統。由于炎性病變大的膽管發(fā)生管腔閉塞、硬化或部分消失，病變可進(jìn)展至出生之后，由于不同的病期長(cháng)短和肝內病變的嚴重程度，肝外膽管可全部、部分或一段閉塞。

　　此概念是新生兒肝炎與膽道閉鎖屬于同一范疇，是一種新生兒梗阻性膽道疾病，可能與遺傳、環(huán)境和其它因素有關(guān)。因而，膽道閉鎖與新生兒肝炎兩者的鑒別非常困難，且可以同時(shí)存在，或者先為肝巨細胞性變而發(fā)展為膽道閉鎖。原發(fā)病變最可能是乙型肝炎，它的抗原可在血液中持續存在數年之久，因此母親可為慢性攜帶者，可經(jīng)胎盤(pán)傳給胎兒，或胎兒吸入母血而傳染。在病毒感染之后，肝臟發(fā)生巨細胞性變，膽管上皮損壞，導致管腔閉塞，炎癥也可產(chǎn)生膽管周?chē)�纖維性變和進(jìn)行性膽道閉鎖。

　　Landing將新生兒肝炎綜合征和膽道閉鎖統稱(chēng)為嬰兒阻塞性膽管病，根據病變累及部位分為4型：①當病變僅累及肝臟時(shí)為新生兒肝炎：②若炎癥累及肝外膽道而成狹窄但未完全阻塞者，即所謂膽道發(fā)育不良，有時(shí)這種病變可能逐漸好轉，管腔增大，膽道恢復通暢。有時(shí)炎癥繼續發(fā)展導致膽道完全阻塞成為膽道閉鎖；③若阻塞在肝管或膽囊及膽總管的遠端，則為"可治型"膽道閉鎖；④若肝外膽管?chē)乐厥芾�，上皮完全損壞，全部結構發(fā)生纖維化，膽管完全消失，僅有散在殘存粘膜者是"不可治型"膽道閉鎖。認為這種原因造成的膽道閉鎖占有80％病例，而純屬膽道先天性發(fā)育異常引起的膽道閉鎖僅有10％。先天原因造成者常伴有其它先天性畸形。

　　一般將膽道閉鎖分為肝內和肝外兩型。肝內型者可見(jiàn)到小肝管排列不整齊、狹窄或閉鎖。肝外型者為任何部位肝管或膽總管狹窄、閉鎖或完全缺如。膽囊纖維化呈皺縮花生狀物，內有少許無(wú)色或白色粘液。膽囊可缺如，偶爾也有正常膽囊存在。

　　Koop將膽道畸形分為三型：①膽道發(fā)育中斷；②膽道發(fā)育不良；③膽道閉鎖。此種分類(lèi)對指導臨床，明確手術(shù)指征和估計預后，有一定的實(shí)用意義。

　�。ㄒ唬┠懙腊l(fā)育中斷 肝外膽管在某一部位盲閉，不與十二指腸相通。盲閉的部位在肝管上段，則肝管下段和膽總管均缺如；也有肝管、膽囊和膽總管上段均完整，盲閉部位在膽總管，僅其下段缺如。以上兩種僅占5～10％病例。由于肝外膽管為一盲袋，內含膽汁，說(shuō)明與肝內膽管相通，因此可以施行肝外膽管與腸道吻合術(shù)。

　�。ǘ�）膽道發(fā)育不良 炎癥累及肝外膽道，使膽管上皮破壞，發(fā)生纖維性變，管腔發(fā)生狹窄，但未完全閉塞。有時(shí)這種病變可能逐漸好轉，管腔增大，恢復通暢。有時(shí)炎癥繼續發(fā)展，使整個(gè)膽道系統完全阻塞，近年主張施行肝門(mén)腸管吻合術(shù)治療這種病變。如果仔細解剖肝十二指腸韌帶，并追蹤至肝門(mén)區，可在此纖維結締組織內發(fā)現有腔隙狹小的微細膽管，直徑約1～2mm的發(fā)育不良膽管。

　�。ㄈ�）膽道閉鎖 肝外膽管?chē)乐厥芾�，膽管上皮完全損壞，全部結構發(fā)生纖維化，膽道完全消失。在肝十二指腸韌帶及肝門(mén)區均無(wú)肉眼可見(jiàn)的腔隙管道，組織切片偶爾可見(jiàn)少量粘膜組織。此種病例是真正的膽道閉鎖。

　　肝臟病變：肝臟病損與病期成正比，在晚期病例有顯著(zhù)的膽汁性肝硬變、肝腫大、質(zhì)硬，呈暗綠色，表面有結節。肝穿刺組織在鏡檢下，主要表現為肝內膽小管增生，管內多為膽栓，門(mén)脈區積存大量纖維組織，肝細胞及毛細膽管內郁積膽汁，也可見(jiàn)到一些巨細胞性變，但不及新生兒肝炎為多。后者膽小管增生和膽栓均相對地少見(jiàn)。

　　膽道閉鎖的合并畸形比其它先天性外科疾病的發(fā)生率為低，各家報告相差較大，在7～32％之間，主要是血管系統（下腔靜脈缺如，十二指腸前門(mén)靜脈、異常的肝動(dòng)脈）、消化道（腸旋轉不良）、腹腔內臟轉位等。