軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）又稱(chēng)胎兒型軟骨營(yíng)養障礙（chondrodystrophia fetalis）,軟骨營(yíng)養障礙性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(cháng)骨,臨床表現為特殊類(lèi)型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑

軟骨發(fā)育不全是由什么原因引起的？

　　本病為先天性發(fā)育異常，有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中1/2可以得��；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。由于不少病人不結婚或難產(chǎn)，致使無(wú)下一代，因而影響到遺傳形式。所以散發(fā)性病例占90%。當然也有人是由于基因突變所致。在雙胎中可以1個(gè)患病，亦可以2個(gè)均有，女性略多于男性。

軟骨發(fā)育不全有哪些表現及如何診斷？

　　本病的主要臨床表現：

　　(一)侏儒　本病是侏儒的最常見(jiàn)原因。胎兒娩出時(shí)即可見(jiàn)其身體長(cháng)度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm。文獻上有97cm和104cm的報告�；純荷眢w的中點(diǎn)在臍以上，有時(shí)甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那樣可以達到大腿下1/3。因為肢體短，在下肢伸直位時(shí)，面部可碰到足趾。

　　(二)頭顱增大　有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在嬰兒)。

　　(三)胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。

　　(四)胸腔扁而小，肋骨異常的短。

　　(五)手指粗而短，分開(kāi)，�？梢�(jiàn)4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動(dòng)作輕度受限。

　　(六)下肢呈弓形，走路有滾動(dòng)步態(tài)(rolling)。

　　(七)智力發(fā)展正常，牙齒好，肌力亦強，性功能正常。

軟骨發(fā)育不全應該做哪些檢查？

　　本病主要是進(jìn)行X線(xiàn)檢查，其表現主要有以下幾點(diǎn)：

　�、亠B蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發(fā)腦積水側腦室擴張。

　�、陂L(cháng)骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關(guān)節部位，常見(jiàn)骨端呈“V”形分開(kāi)，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由于骨化中心靠近骨干，使關(guān)節間隙有增寬的感覺(jué)。下肢弓形，腓骨長(cháng)于脛骨，上肢尺骨長(cháng)于橈骨。

　�、圩刁w厚度減少，但脊柱全長(cháng)的減少要比四肢長(cháng)度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見(jiàn)椎管狹小，有多處椎間盤(pán)后突。

　�、芄桥瑾M窄，骼骨扁而圓，各個(gè)徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱(chēng)。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。