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Maffucci綜合征是指多發(fā)性?xún)壬浌橇龊喜⒍喟l(fā)性血管瘤,是一種先天性而非遺傳性疾病。無(wú)地區及人種易發(fā)傾向，多見(jiàn)于男性,多自青春期前后發(fā)病，病史長(cháng)，通常無(wú)痛性,但由于腫瘤的存在可能影響肢體的功能。Maffucci于1881年首先描寫(xiě)。
Maffucci綜合征是由什么原因引起的？
【病因學(xué)】
病因不明，一般認為是中胚層的發(fā)育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來(lái)�？赡茉谌旧w上有的基因，同時(shí)控制軟骨及血管兩個(gè)單元組織的發(fā)育，當這基因異常時(shí)，就產(chǎn)生了兩種不同組織的病變同時(shí)存在。為罕見(jiàn)病不同種族及男女性發(fā)病率相等。無(wú)家族史，無(wú)遺傳性。發(fā)病年齡平均為5歲，在出生時(shí)即有癥狀者占25%，有45%的患者在6歲前出現癥狀。
【病理改變】
患者身上內生軟骨瘤與內生軟骨瘤病(亦即軟骨發(fā)育者異�；騩llier病)無(wú)任何區別。血管瘤則絕大多數為海綿狀血管瘤，質(zhì)軟，多葉，無(wú)血管性搏動(dòng)。亦有為毛細血管瘤淋巴管瘤以及血管錯構瘤的報告往往伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及靜脈石形成。
Maffucci綜合征有哪些表現及如何診斷？
【臨床表現】
本病常為雙側性，但單側比較明顯。常見(jiàn)于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力發(fā)充正常，但身材較短小，約有12%的患者為侏儒，并且常有下肢不等長(cháng)(36%)。有時(shí)可見(jiàn)拐狀手，膝內翻、髖內翻、扁平足等繼發(fā)性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無(wú)直接關(guān)，即兩者可以分別發(fā)生在不同的肢體。不產(chǎn)生疼痛�；颊叩膬壬浌橇龅膼鹤兟士蛇_15.2～18.6%，而且在同一個(gè)病人身上可有數處發(fā)生惡變。血管瘤亦有惡變的報告。如果腫瘤范圍擴大，以及在無(wú)外傷的情況下出現疼痛，均應及時(shí)活檢。
【診斷】
對本病的診斷不難，預后亦良好。有時(shí)需作矯行手術(shù)。如病變已無(wú)法矯行，又嚴重影響功能或有惡變時(shí)，均應考慮截肢。
Maffucci綜合征應該做哪些檢查？
對本病的檢查主要是進(jìn)行影象學(xué)檢查。
1、X線(xiàn)檢查，X 線(xiàn)主要表現為：
�、俟歉淖儯捍蠖鄶道奂肮軤罟堑母慎考肮歉�，表現為囊狀、柱狀透亮區或缺損區，透亮區間有條形致密影，骨皮質(zhì)變薄，甚至可突破而深入軟組織，病灶早期完全透亮，兒童期出現點(diǎn)狀鈣化，以后逐漸增濃、增多、病變逐漸發(fā)展引起骨骼粗大、畸形及生長(cháng)障礙; �、谲浗M織改變：可見(jiàn)腫脹或分葉狀腫塊，其中可有多發(fā)大小不一靜脈石，在新生兒期可以不出現靜脈石。
2、MRI檢查：必要做全身MRI檢查以發(fā)現皮膚、內臟等處的血管瘤，明確是否有Maffucci綜合征。
Maffucci綜合征容易與哪些疾病混淆？
本病常伴有靜脈曲張、栓塞及靜脈石。且骨和軟組織均可發(fā)生惡變。內生性軟骨瘤有明顯惡變傾向,常轉為軟骨肉瘤,需與Kaposi 鑒別。
但上述鑒別點(diǎn)并不是絕對的，有時(shí)Maffucci 綜合征和Ka2posi 肉瘤的皮膚損害，在肉眼和鏡下的表現很相似而不易區別，因此更應該留心排查，以便明確診斷。
Maffucci綜合征應該如何預防？
本病是一種先天性疾病，目前尚無(wú)有效預防措施。由于本病有惡變的可能，故對本病患者進(jìn)行診治時(shí)，應仔細觀(guān)察，必要時(shí)作作組織活檢，以便及早給患者提供正確的治療。
Maffucci綜合征可以并發(fā)哪些疾��？
本病預后良好。但易發(fā)生惡變，15%可伴發(fā)骨和血管惡性腫瘤，常為軟骨肉瘤，預后一般較單純的內生性軟骨瘤病差。Maffucci綜合征還與一些良性或惡性腫瘤如甲狀腺腺瘤、垂體瘤、血管內皮瘤、卵巢瘤及乳腺癌等相關(guān)。
Maffucci綜合征應該如何治療？
對本病的治療早期主要是進(jìn)行對癥治療，常累及四肢長(cháng)骨及指、趾短骨。對導致畸形的患者需作矯行手術(shù)。如病變已無(wú)法矯行，又嚴重影響功能或有惡變時(shí)，均應考慮截肢。
