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多發(fā)性骨骺發(fā)育異常,（muffiple epiphyseal dysplaais）亦稱(chēng)Fairbank病或多發(fā)性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一種少見(jiàn)的遺傳性軟骨的發(fā)育缺陷，其特征為許多骨骺異常的骨化，患者的生長(cháng)發(fā)生障礙,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遺傳性及家族史,男性較女性多見(jiàn)。發(fā)病年齡為幼兒及少年。以髖,肩、踝多見(jiàn)，其次為膝,腕及肘關(guān)節。因有多個(gè)不規則骨人中心的出現，使骨骺增大,有時(shí)可延至骨干。以后骨化中心不規則融合，造成關(guān)節面不平整,導致早期產(chǎn)生骨關(guān)節炎。
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常是由什么原因引起的？
本病病因不明，為一種罕見(jiàn)的遺傳性發(fā)育異常。
本病的病理學(xué)改變包含發(fā)育(骨)骺的骨化中心。軟骨內骨化是分裂的骨骺軟骨細胞不規則的。關(guān)節軟骨最初是正常的，但患者在病程中因為根本的骨性的支持松弛的，所以變得畸形。關(guān)節的畸形是永久的，在早期就顯示出成人的退化性變化及骨性關(guān)節炎。直到兒童晚期才能做出診斷。 患兒長(cháng)主訴關(guān)節僵直、疼痛、 跛行像鴨步(態(tài))。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性攣縮，但智力是不受影響的。
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常有哪些表現及如何診斷？
【臨床表現】
主要表現為髖關(guān)節、膝關(guān)節的疼痛，活動(dòng)受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。肩關(guān)節活動(dòng)也受限。骨端常粗大、少數病人有關(guān)節屈曲畸形或關(guān)節松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長(cháng)骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長(cháng)及脊柱后突畸形等。
【診斷】
本病的診斷主要依靠X線(xiàn)。
X線(xiàn)表現：對稱(chēng)性骨骺骨化中心出現晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合的時(shí)間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點(diǎn)狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周?chē)�，但數目不像點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自?xún)认蛲夥絻A斜，深度減少，腓骨變長(cháng)。距骨形態(tài)改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長(cháng)骨干較正常短，顱骨及牙齒正常�？煞譃閮蓚�(gè)類(lèi)型：
�、賀i ing型(軟型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，骨骺扁，在手部骨質(zhì)侵犯較輕微;
�、贔airbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常應該做哪些檢查？
本病的輔助檢查方法主要是X線(xiàn)檢查：
X線(xiàn)表現：對稱(chēng)性骨骺骨化中心出現晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合的時(shí)間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點(diǎn)狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周?chē)�，但數目不像點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自?xún)认蛲夥絻A斜，深度減少，腓骨變長(cháng)。距骨形態(tài)改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長(cháng)骨干較正常短，顱骨及牙齒正常�？煞譃閮蓚�(gè)類(lèi)型：
�、賀i ing型(軟型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，骨骺扁，在手部骨質(zhì)侵犯較輕微;
�、贔airbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常容易與哪些疾病混淆？
本病要應與下列幾種疾病作鑒別：
1、甲狀腺機能減退(克汀病)，骨骺改變相似，但患者的皮膚干燥，智力發(fā)育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現，呈鉤形。病人服用甲狀腺素后癥狀會(huì )轉轉。
2、點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不全。整個(gè)骨骺表現為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點(diǎn)。有先天性白內障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發(fā)育異常(spondyloepiphyseal dysplasia)和雙側扁平髖等區別。
4、兒童期大骨節�。罕静∨c兒童期大骨節病的鑒別主要依靠X 線(xiàn)診斷。兒童期大骨節病的骨關(guān)節改變與本病不論是臨床癥狀、體征，還是X 線(xiàn)表現，有諸多相似和相同之處，但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期鈣化帶或干骺端則無(wú)明顯硬化。
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常應該如何預防？
【預后】
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常在愈合時(shí)，骨骺的密度恢復正常，但不規則的形態(tài)常大部或小部分的遺留下來(lái)，到成年人時(shí)導致早期產(chǎn)生骨關(guān)節炎。
【預防】
本病為一種先天性遺傳病，故目前無(wú)有效的預防措施�！�
多發(fā)性骨骺發(fā)育異�？梢圆l(fā)哪些疾��？
關(guān)于本病的并發(fā)癥，主要是受罹關(guān)節呈多發(fā)性和對稱(chēng)性畸形，如髖內翻和膝內、外翻畸形，另外還可以出現繼發(fā)骨關(guān)節炎、關(guān)節疼痛以及關(guān)節僵硬等。
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常應該如何治療？
本病有自行好轉的趨勢，但不可避免的早發(fā)退行性關(guān)節病變。在兒童期不需用外固定，更不宜手術(shù)。在病變未穩定時(shí)不宜負重。應選擇少走少站的職業(yè)。對成人骨關(guān)節炎的治療原則與一般人相同，如兩腿不等長(cháng)、膝內、外翻或脊柱畸形等均可以進(jìn)行矯行手術(shù)。
