心室間隔缺損是常見(jiàn)的一種先天性心臟畸形,大多數是單一畸形，約占先天性心臟病的20％左右；也可為復合心臟畸形的一個(gè)組成部分，如見(jiàn)于法樂(lè )四聯(lián)癥,完全性房室通道等。本節所述限于單純性室間隔缺損。

心室間隔缺損是由什么原因引起的？ 　　 

    在胚胎的第5～7周，分別自心室尖部由下而上、心球嵴處自上而下形成肌性間隔，并由來(lái)自房室瓣處心內膜墊的膜部間隔與前二者相互融合，形成完整的心室間隔，將左右心室腔完全隔開(kāi)，如果在此發(fā)育過(guò)程中出現異常，即會(huì )造成相應部位的心室間隔缺損。一般系單個(gè)缺損，偶見(jiàn)多發(fā)者。 　　 

    按照缺損所處的部位，一般將其分為下列四種類(lèi)型。①室上嵴上缺損：缺損鄰近肺動(dòng)脈瓣環(huán)或主動(dòng)脈瓣環(huán)。面積較大的主動(dòng)脈瓣環(huán)下缺損，由于右冠瓣缺乏足夠的支持，舒張期時(shí)該瓣可向缺損處脫垂，產(chǎn)生主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。②室上嵴下缺損：高位膜部室間隔缺損，又稱(chēng)膜周部缺損，是最常見(jiàn)的一種類(lèi)型。如缺損較大，可因位于其上方的無(wú)冠瓣失去支持而脫垂，產(chǎn)生主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。③隔瓣后缺損：又稱(chēng)房室管型缺損，為低位膜部缺損，其特點(diǎn)是缺損面積一般較大，其右后緣為三尖瓣隔瓣其部及瓣環(huán)，房室傳導束即沿缺損左右、后、下緣通過(guò)，修補手術(shù)時(shí)應防止誤診。極少數病例缺損位于隔瓣的心房側（解剖學(xué)上，三尖瓣隔瓣位置較二尖瓣隔瓣略低），形成左心室與右心房之間相溝通。④肌部間隔缺損：缺損位于右室流入道或近心尖部的肌性室間隔處，常是多發(fā)的。是較少見(jiàn)的一種類(lèi)型。 

    心室間隔缺損口徑的大小，可從數毫米至數厘米不等，缺損的邊緣組織可為纖維性、肌性或兼而有之。肌性間隔缺損的口徑隨心動(dòng)周期的不同時(shí)相有所改變，心室收縮期時(shí)口徑相應變小。

心室間隔缺損有哪些表現及如何診斷？ 　　 

    據統計，約20%的小口徑缺損可在幼兒期自行閉合。流行病學(xué)調查表明，嬰幼兒的的室間隔缺損患病率約為0.3%，而據成年人屍檢資料，室間隔缺損的發(fā)現率僅為0.03%，可充分證明自行閉合這一事實(shí)。室間隔缺損不經(jīng)手術(shù)治療，其平均壽命為25～30歲，出現艾森曼格綜合征后，生命期限明顯縮短。 　　 

    缺損口徑較小、分流量較少者，一般無(wú)明顯癥狀。缺損較大、分流量較多者，可有發(fā)育障礙，活動(dòng)后心悸、氣急，反復出現肺部感染，嚴重時(shí)可出現呼吸窘迫和左心衰竭等癥狀。當產(chǎn)生輕度至中度肺動(dòng)脈高壓、左至右分流量相應減少時(shí)，肺部感染等情況見(jiàn)減輕，但心悸、氣急和活動(dòng)受限等癥狀仍存在，或更形明顯。重度肺動(dòng)脈高壓、產(chǎn)生雙向或反向(右至左)分流時(shí)，出現紫紺，即所謂艾森曼格綜合征，體力活動(dòng)和肺部感染時(shí)紫紺加重。最終發(fā)生右心衰竭。 　　 

    在肺循環(huán)阻力和體循環(huán)阻力正常的情況下，左心室收縮期壓力明顯高于右心室，二者約呈四與一之比。室間隔缺損時(shí)，每當心室收縮期，血液通過(guò)缺損產(chǎn)生左至右分流。嬰兒出生后頭幾周內，由于肺小動(dòng)脈仍保持某種程度的胚胎期狀態(tài)，肺血管阻力仍較高，因此左向右分流量較少，此后分流量逐漸增多。由于肺血流量增多，肺靜脈和左心房的壓力亦隨之升高，致使肺間質(zhì)內的液體增多，肺組織的順應性降低，肺功能受損，且易招致呼吸系感染。因此，分流量增多時(shí)，特別在嬰幼兒時(shí)期，會(huì )出現呼吸窘迫。呼吸困難增加能量消耗，加以體循環(huán)血流量相應減少，因而影響全身發(fā)育。心室水平的左向右分流，使左、右心室負荷均增加。起初，隨著(zhù)肺血流量的增多，肺總阻力可作相應調節，因而肺動(dòng)脈壓力增高不明顯(肺血管床正常時(shí)，肺血流量增加4倍，仍可賴(lài)肺總阻力的自身調節而保持肺動(dòng)脈壓力無(wú)明顯改變)。繼之，肺小動(dòng)脈發(fā)生痙攣、收縮等反應性改變，肺血管阻力隨之增加，肺動(dòng)脈壓力亦相應升高，肺靜脈和左心房壓力反見(jiàn)下降，肺間質(zhì)水腫和肺組織順應性相應好轉，呼吸功能和呼吸系感染等可隨之改善。雖然有這種相對平衡和緩解階段，但是肺小動(dòng)脈卻逐步由痙攣等功能性改變，向管壁中層肌肉肥厚、內膜增厚、管壁纖維化和管腔變細等器質(zhì)性改變方面發(fā)展，使肺動(dòng)脈阻力日益增高，產(chǎn)生嚴重的肺動(dòng)脈高壓。隨著(zhù)上述病理生理演變，左身中分流量由逐步減少發(fā)展成雙向分流，以至最終形成右向左的反(逆)向分流，后者使體循環(huán)動(dòng)脈血氧含量降低，出現口唇及指、趾端紫紺，體力活動(dòng)時(shí)尤甚，即所謂艾森曼格(Eisenmenger)綜合征。此時(shí)，左心室負荷減輕，而右心室負荷進(jìn)一步加重。上述病理生理演變過(guò)程的長(cháng)短，視缺損口徑的大小而異。大口徑缺損可能在2～3歲時(shí)已出現嚴重的肺動(dòng)脈高壓，中等大缺損可能延至10歲左右，而小口徑缺損上述發(fā)展較慢，可能在成年后方出現，偶見(jiàn)安然度過(guò)終生者。 　　 

    診斷室間隔缺損，一般依據病史、心臟雜音、心電圖、胸心X線(xiàn)攝片、超聲心動(dòng)圖和彩色多普勒顯像，即可做出判斷，心導管檢查和心血管造影僅在必要時(shí)作為輔加診查措施。 　　

    心室間隔缺損的病理生理影響，主要是由于左右心室相溝通，引起血液分流，以及由此產(chǎn)生的一系列繼發(fā)性變化。分流量的多寡和分流方向取決于缺損口徑的大小和左右心室之間的壓力階差，而后者又取決于右心室的順應性和肺循環(huán)阻力情況。 　　 

    體檢時(shí)，缺損口徑較大者，一般發(fā)育較差，較瘦小。晚期病例，可見(jiàn)唇、指紫紺，嚴重時(shí)可有仟狀指(趾)，以及肝臟腫大、下肢浮腫等右心衰竭表現。分流量較大的病人，可見(jiàn)心前區搏動(dòng)增強，該處胸壁前隆，叩診時(shí)心濁音界擴大。 　　 

    心臟聽(tīng)診：在胸骨左緣第3、4肋間(依缺損所處位置的高低而異)可聞及Ⅲ ～Ⅳ級全收縮期噴射性雜音，同一部位可捫及震顫。肺動(dòng)脈壓升高者，在肺動(dòng)脈瓣區可聽(tīng)到第2音亢進(jìn)。有時(shí)因缺損表面被腱索、乳頭肌或異常膜狀物覆蓋，致使雜音強度較弱，震顫亦不明顯，但根據其噴射性雜音的性質(zhì)，仍可加以判斷。分流量較大者，在心尖部尚可聽(tīng)到因流經(jīng)二尖瓣瓣口血量增多而產(chǎn)生的舒張期隆隆樣雜音。嚴重肺動(dòng)脈高壓、左右心室壓力相近者，收縮期雜音減輕以至消失，而代之以響亮的肺動(dòng)脈瓣區第2心音或肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音(Graham Steell雜音)。高位室間隔缺損伴有主動(dòng)脈瓣脫垂、關(guān)閉不全者，除收縮期雜音外尚可聽(tīng)到向心尖傳導的舒張期遞減性雜音，由于兩雜音之間的間隔時(shí)間甚短，易誤為持續性雜音，測血壓可見(jiàn)脈壓增寬，并有股動(dòng)脈“槍擊聲”等周?chē)�血管體征。 　　 

    除了解室間隔缺損本身之外，同等重要的是了解是否有并發(fā)畸形，特別有無(wú)主動(dòng)脈瓣脫垂、左心室流出道狹窄和動(dòng)脈導管未閉等，以免因漏診造成不良后果。