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運動(dòng)神經(jīng)元病(MND)為一組原因不明,選擇性地損害脊髓前角、腦干運動(dòng)神經(jīng)核，以緩慢進(jìn)展行的神經(jīng)系統變性性疾病,臨床表現為肢體的上、下運動(dòng)神經(jīng)元癱瘓共存，而不累及感覺(jué)系統,植物神經(jīng)、小腦功能為特征。
運動(dòng)神經(jīng)元病是由什么原因引起的？
病因和發(fā)病機制不清。5%～10%的病者有家族史，稱(chēng)為家族性運動(dòng)神經(jīng)元疾病。近年來(lái)，在這組有家族史的運動(dòng)神經(jīng)元疾病病者中發(fā)現了過(guò)氧化物岐化酶的基因異常，并認為可能是該組疾病的發(fā)病原因。隨著(zhù)應用脊髓前角細胞主動(dòng)免疫動(dòng)物產(chǎn)生實(shí)驗性運動(dòng)神經(jīng)元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來(lái)，自身免疫機制的理論倍受人們注意。
運動(dòng)神經(jīng)元病有哪些表現及如何診斷？
根據受損最嚴重的神經(jīng)系統部位而定,臨床癥狀也根據病變部位不同而各異，具體分型如下：
1. 肌萎縮性側索硬化癥(ALS)：最常見(jiàn)。發(fā)病年齡在40-50歲，男性多于女性。起病方式隱匿，緩慢進(jìn)展。臨床癥狀常首發(fā)于上肢遠端，表現為手部肌肉萎縮、無(wú)力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發(fā)展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動(dòng);此時(shí)下肢則呈上運動(dòng)神經(jīng)元癱瘓，表現為肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性。癥狀通常自一側發(fā)展到另一側�；緦ΨQ(chēng)性損害。隨疾病發(fā)展，可逐漸出現延髓、橋腦路神經(jīng)運動(dòng)核損害癥狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語(yǔ)含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特征：上、下運動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)損害。
2. 進(jìn)行性延髓麻痹：病變僅僅局限于脊髓前角細胞，不影響上運動(dòng)神經(jīng)元。此類(lèi)型可以根據發(fā)病年齡和病變部位分為：
(1)成年型(遠端型)：多發(fā)生在中年男性，由上肢遠端開(kāi)始，自手向近端發(fā)展，有明顯的肌萎縮和肌無(wú)力、腱反射減退、肌肉肌束顫動(dòng)，可以發(fā)展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數可以從遠端向近端發(fā)展。
(2)少年型(近端型)：多數在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無(wú)力與肌肉萎縮，行走時(shí)步態(tài)搖擺不穩，站立時(shí)腹部前凸，進(jìn)而肩胛帶與上肢近端肌肉無(wú)力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(肌束顫動(dòng))，仰臥位不易起來(lái)。
(3)嬰兒型：是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或出生一年后內發(fā)病。臨床表現為四肢和軀干的肌肉無(wú)力和萎縮。因此，在母體內發(fā)病的胎兒是感胎動(dòng)明顯減少或消失，出生后發(fā)病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無(wú)力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開(kāi)始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠端發(fā)展。顱神經(jīng)支配的肌肉也極易損害。但臨床少見(jiàn)肌束顫動(dòng)。智力、感覺(jué)和植物神經(jīng)功能相對完好。
3. 進(jìn)行性肌萎縮癥：多發(fā)病于40歲以后，病變早期出現延髓損害的癥狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語(yǔ)言含糊等。后期因損害橋腦和皮質(zhì)腦干束，可以合并假性延髓麻痹的表現，如侵犯皮質(zhì)脊髓束側有肢體腱反射的亢進(jìn)和病理反射陽(yáng)性。
4. 原發(fā)性側索硬化癥：中年男性發(fā)病較多，臨床呈現緩慢進(jìn)展的肢體上運動(dòng)神經(jīng)元癱瘓，肌無(wú)力、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征陽(yáng)性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺(jué)和植物神經(jīng)功能�？梢郧址改X干的皮質(zhì)延髓束，表現為假性延髓麻痹。
臨床表現為緩慢進(jìn)展的強直性肌肉無(wú)力,在原發(fā)性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無(wú)力,在進(jìn)行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經(jīng)支配的肌肉的無(wú)力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后.這些疾病通常在進(jìn)展若干年以后才造成病人活動(dòng)能力的全部喪失.
