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腎綜合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告，故又稱(chēng)Bowen-Lee-Zellweger綜合征,其特征為多發(fā)性畸形，主要累及神經(jīng)系統、肝和腎,但無(wú)異常核型。男女均可發(fā)病，比例為1：2：7
腦肝腎綜合征是由什么原因引起的？
本病多為同胞發(fā)病，患者父母均正常。未發(fā)現異常核型，故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
本病的發(fā)病機理未明。有人認為是由于胎盤(pán)鐵轉運功能障礙。
病理組織學(xué)檢查可見(jiàn)腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質(zhì)營(yíng)養不良；肝硬化，肝內膽和這發(fā)育不良；多囊腎；動(dòng)脈導管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著(zhù)；胰島細胞增生，胸腺發(fā)育不良。
腦肝腎綜合征有哪些表現及如何診斷？
血清鐵和鐵結合力增高有助于診斷，但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見(jiàn)異常。
頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門(mén)，枕平坦，內眥贅皮，白內障，眼周水腫等，神經(jīng)系統癥狀為普遍性肌無(wú)力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮�；颊叨嗌L(cháng)發(fā)育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。
腦肝腎綜合征應該做哪些檢查？
一般體格檢查，血常規，X射線(xiàn)，CT，尿常規，血生化檢查。
腦肝腎綜合征容易與哪些疾病混淆？
注意與二尖瓣狹窄等心臟病，以及其他原因引起的黃疸相鑒別。
腦肝腎綜合征應該如何預防？
本病屬于常染色體隱性遺傳病，故無(wú)特殊預防措施。
腦肝腎綜合征可以并發(fā)哪些疾��？
易并發(fā)心臟畸形，腦畸形，頭面部畸形，生長(cháng)發(fā)育不良等疾病。
腦肝腎綜合征應該如何治療？
治療上，一般采用支持療法�；颊叨嘣诔錾�3～6個(gè)月內死亡。
