膈先天性缺損（Congenital Defect of the Diaphragm）多見(jiàn)于胸腹膜裂孔處,胸骨旁裂孔缺損則極為罕見(jiàn)。腹腔內臟器通過(guò)缺損處重點(diǎn)討論胸腹膜裂孔缺損。Bochdalek在1848年首次報告,以嬰幼兒多見(jiàn)，男性多于女性。發(fā)病率占活嬰的1/4000,左側占90％，右側由于有肝臟保護或胚胎期膈的右側比左側閉合早而較少發(fā)病。

膈先天性缺損是由什么原因引起的？

　　腰肋三角的肌層薄弱或缺如，是發(fā)生本病的解剖基礎。

膈先天性缺損有哪些表現及如何診斷？

　　本病主要有呼吸道和胃腸道兩組癥狀。新生兒表現為急性呼吸困難和紫紺，兒童和成人為輕度慢性呼吸道和胃腸道癥狀。桶狀胸或扁平腹，患側呼吸音消失或聽(tīng)到腸鳴音。如出現嘔吐癥狀，說(shuō)明合并腸不全扭轉。

膈先天性缺損應該做哪些檢查？

　　X線(xiàn)表現為心臟縱膈右移，左胸內多個(gè)充氣腸袢，腹腔充氣腸袢減少。右側缺損可見(jiàn)“缺肝征”。鋇餐檢查可加重腸梗阻，盡可能少用。

膈先天性缺損容易與哪些疾病混淆？

　　創(chuàng )傷性膈疝等。

膈先天性缺損應該如何預防？

　　先天性膈疝一旦明確診斷，應盡早施行手術(shù)治療，以免日久形成粘連或并發(fā)腸梗阻或腸絞窄。

膈先天性缺損可以并發(fā)哪些疾��？

　　急性腸梗阻或腸絞窄，胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。

膈先天性缺損應該如何治療？

　　此病確定診斷后盡早手術(shù)，以經(jīng)腹修補缺損為佳。因患兒常合并其他畸形，肺發(fā)育不良被公認為致死的原因，因疝修補不能消除肺發(fā)育不良、肺小動(dòng)脈阻力增加及肺高壓等病理改變。